章丘区2020年出生缺陷监测情况分析

董 霞 王秀芳 王叶颖

(济南市章丘区妇幼保健院 山东 济南 250299)

出生缺陷(Birth defects，BD)即为先天性畸形，指的是因遗传因素、环境因素，或者是二者因素共同作用下造成胚胎发育或者先天异常，主要包括功能不全、器官结构异常、器官功能异常(如盲、聋和智力障碍等)、代谢功能或者精神行为异常等[1-2]。2012年国家卫生部数据显示我国出生缺陷高达560万，每年新增出生缺陷数量达90万，其中最为常见的出生缺陷类型是先天性心脏病，是造成我国5岁以下儿童死亡的第四大原因。出生缺陷可造成寿命损伤、贫困等情况，增加了家庭及社会负担，同时对于人口综合素质存在影响[3]。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担[4]。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高[5]。通过收集和分析出生缺陷监测数据，明确出生缺陷的影响因素，预测出生缺陷，对优生优育具有重要意义。为及时掌握我区2020年围产儿出生缺陷发生情况，制定相应的干预措施，达到降低围产儿出生缺陷的目的，现将我区6家接产医院出生缺陷监测情况分析如下：

1 资料与方法

1.1一般资料

收集2020年章丘区6家监测医院上报分娩时孕满28周及以上的围产儿，主要包括0-6d内死亡、死胎儿，最大诊断期限为产后7d。2020年章丘区上报的围产儿共有7203例，其中男性3729人(51.77%)、女性3474人(48.23%)，其中漏报0例，围产儿死亡上报35例；7203例围产儿对应产妇：<20岁55例(0.76%)、20～25岁1536例(21.33%)、25～30岁2562例(35.57%)、30～35岁2150例(29.85%)、≥35岁900例(12.49%)。

出生缺陷上报138例，其中≥28周71例，<28周67例。以71例上报数据为研究对象，对于出生缺陷监测情况进行分析。71例≥28周产妇中，<20岁2例，占比为2.82%，20～25岁11例，占比为5.49%，25～30岁23例，占比为32.40%，30～35岁20例，占比为28.16%，≥35岁15例，占比为21.13%。其中孕次为1次的是26例，占比为36.62%，2次有21例，占比为29.58%，3次有12例，占比为16.90%，4次有12例，占比为12.90%。产妇文化程度：小学2例，初中11例，高中、中专20例，大专及以上38例；男性患儿37例，女性患儿34例；71例中胎龄28～30周4例(5.64%)、30～32周2例(2.82%)、32～34周0例、34～36周5例(7.04%)、36～38周11例(15.49%)、38～40周37例(52.11%)、>40周12例(16.90%)；≥28周缺陷儿确诊时间构成：产前确诊27例(38.03%)、产后7天内确诊44例(61.97%)。

1.2方法

根据《中国出生缺陷医院监测实施方案》、《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷定义、诊断标准、特征实施分析，由各级机构专业人员收集、整理、录入数据，上报《围生儿数月报表》、《出生缺陷儿登记卡》，由章丘妇幼保健院对于全区数据进行质控和统计分析。对各个机构进行质量控制时，保证无瞒报、漏报、重报情况，资料真实可靠。

质量控制：全区监测年度结束后，对章区人民医院、妇幼保健院、中医院三家区级医院及明水、刁镇、党家三家镇(街)助产机构进行质量控制，质量控制结果：围产儿上报7203例，漏报0例；围产儿死亡上报35例，漏报0例；出生缺陷上报138例(其中<28周67例)漏报0例。

1.3观察指标

(1)监测2020年全区出生缺陷儿的数据并分析；(2)分析不同类型先天畸形发生率；(3)71例围产儿出生缺陷情况分析；(4)2011-2020年先天畸形总发生率及变化趋势。

1.4数据分析方法

选择SPSS 24.00软件进行分析，计数数据采用百分比表示(对比为卡方分析)，检验水准为α=0.05。

2 结果

2.1监测数据分析

2020年监测资料显示：71例出生缺陷儿产前诊断27例，诊断率为38.03%，产后7天内诊断44例，诊断率61.97%。在71例出生缺陷儿的转归中，死亡缺陷儿(包括死胎、死产、7天内死亡)12例，占全部畸形儿的16.90%。

2.2不同类型先天畸形发生率的分析

71例出生缺陷儿中，先天性心脏病有10例，占比为14.08%，神经管畸形有0例，占比为0.00%，多指(趾)有21例，占比为29.58%，肾脏畸形有2例，占比为2.82%，唇裂及唇腭裂有2例，占比为2.82%，外耳其他畸形有7例，占比为9.86%，具体数据见表1分析。

表1 不同类型先天畸形发生率分析量表(%)

2.3 71例围产儿出生缺陷情况分析

71例围产儿出生缺陷中，多指(趾)21例，先天性心脏病10例，外耳赘生物5例，染色体异常4例，尿道下裂3例，并指(趾)2例，外耳畸形2例，皮赘(面、臀)2例，脑发育异常2例，下肢畸形2例，先天性脑积水1例，唇裂1例，腭裂1例，马蹄内翻足1例，右肾缺如1例，多囊肾1例，胆总管囊肿1例，胆囊缺失1例，眼周咖啡斑1例，脐膨出、腹裂1例，右前臂内侧包块1例，骶部畸胎瘤1例，腹部包块1例，动脉畸形1例，四肢短小1例，左膝关节反屈1例，双侧睾丸鞘膜积液1例，双侧隐睾1例。

2.4 2011-2020年先天畸形总发生率及变化趋势

全区的出生缺陷发生率从2011-2013年出生缺陷发生率呈上升趋势，2014-2016年出生缺陷发生率呈下降趋势，2017年出生缺陷发生率又有所上升，与微小畸形的上报有关，2018-2020年围产儿出生缺陷发生率又有所下降，与小于28周前诊断出生缺陷增多有关，详细见表2，图1。

表2 2011-2020年全区先天畸形发生率(‰)

图1 不同时间畸形发生率变化

3 讨论

由检测结果知，我区围产儿出生缺陷发生率前三位是多指(趾)，先天性心脏病、外耳赘生物，因多指(趾)、外耳赘生物等畸形在孕期无法诊断，只有在出生后才可以诊断，导致发生率较高；先天性心脏病多在产前已诊断，由于不是致死性出生缺陷未做引产，所以发生率也较高；染色体异常发生率增高，与国家实行免费产前筛查惠民政策，提高了产前筛查率有关。为降低出生缺陷率，可实施以下措施：(1)抓好孕前优生健康检查工作。2020年已完成目标任务数，但未达到全区覆盖，另外对于高风险人群的管理有待加强。下一步建议将婚前医学检查与孕前优生健康查体更有机地结合起来，让更多符合条件的人群享受惠民政策，及时筛出高风险人群，并采取多种措施做好高风险人群的咨询指导及随访工作，从而让出生缺陷的风险停留在萌芽之中，夯实一级预防[6-7]。(2)加强婚前保健工作。婚前保健作为降低出生缺陷的第一道防线，对降低出生缺陷发生率起到至关重要的作用，受政策影响，婚前医学检查经历了强制婚检、自愿婚检、免费婚检的过程[8]，婚前医学检查率从80%左右下降至1%左右，为提高婚前医学检查率，自2011年开始实施政府买单免费婚检，婚检率逐步上升，2020年婚前医学检查率达到60%以上[9]。婚检率上升主要与以下原因有关，利用各种形式进行宣教，提高群众自我保健意识及参与婚检主动性；婚前医学检查和孕前优生结合，逐步提高婚前医学检查率。(3)规范孕期保健工作。以《母子健康手册》为抓手，依托济南市妇幼健康信息管理系统，规范孕期检查，及时发现妊娠风险因素，并进行专案管理，发现胎儿缺陷及时提出指导意见，减少新生儿出生缺陷及先天残疾儿出生[10]。

综上所述，章丘区2020年出生缺陷率低于全国，产前诊断技术可早期发现严重急性，能够避免围产期出生缺陷问题，全面落实出生缺陷防治工作，可促进人口综合素质提升。