早孕期胎儿畸形产前超声诊断进展

陈潇

摘要：怀孕是女性一生中最重要的一个生理过程，从怀孕至生产需较为漫长的时间，在怀孕期间受到诸多因素的影响，极易出现早产或胎儿畸形等情况。而出生缺陷是国内重大的公共卫生问题，现今临床针对出生缺陷的预防提出了孕前干预、早孕期筛查、产前识别诊断、新生儿早期诊断筛查等措施，其中早孕期筛查是一级预防，对降低胎儿出生缺陷具有重要意义。随着当前人们思想观念的改变与生活质量的提升，对早孕期胎儿畸形的状况愈加重视，而随着当前临床医疗技术的持续完善，早孕期胎儿畸形产前超声诊断在临床中的应用价值在临床得到广泛认可，超声技术的运用可对早孕期胎儿的状况进行有效的观察，产前超声诊断能有效检查出胎儿心脏、肢体、中枢神经系统等畸形情况，为人们优生优育提供了重要指导意义。为进一步确保孕产妇与新生儿身体健康及身体素质，本文现针对早孕期胎儿畸形的产前诊断作出相应分析，为临床后续干预及诊断提供有力的参考依据。

关键词：胎儿畸形;超声诊断;早孕期;产前

【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2022）06--01

胎儿在母体子宫内的异常发育是导致胎儿宫内死亡、胎儿畸形及新生儿死亡的首要因素。而造成胎儿宫内异常发育的因素较多，如不节饮食、家族遗传、药物刺激、早孕期病毒感染、接触放射性物质及环境污染等[1]。当前国内胎儿畸形的发生率较高，每年均有新增出生缺陷儿，且逐年增长，不仅对新生儿家庭造成极大负担，且增加了社会经济负担，影响社会的可持续发展[2]。为此加强孕前干预、早孕期筛查及新生儿的早期诊断具有重要意义。随着现今人们生活水平的持续提高与思想观念的进一步改变，人们愈加重视早孕期的产前诊断，而受到如今临床医疗技术持续发展完善的影响，诸多先进的诊断仪器在临床普及应用，使得早孕期产前超声诊断在筛查胎儿结构与是否畸形方面成为可能。有关报道显示[3]，采用二维超声诊断早孕期孕妇，能有效观察胎儿的解剖学结构，且部分胎儿畸形状况在孕12周时便已可观察到，为此在早孕期对孕妇进行产前超声诊断可有效观察出胎儿畸形情况。在早孕期对胎儿畸形进行产前诊断可避免由于畸形胎儿影响孕妇身心状况，确保孕妇身体健康及新生儿的身体素质。现本文针对早孕期胎儿畸形产前超声诊断进展展开分析，主要作以下综述内容。

1. 超声诊断的概念

超声诊断主要是在人体检查中应用超声检测技术，利用超声仪器测量与了解机体生理或组织结构的形态与数据，可有效及时的发现机体存在相关疾病问题。超声诊断具有便捷、无痛、直观及无创等特点，尤其是B超，在临床得到广泛普及推广，当前B超与核磁共振、电子断层计算机扫描及X射线被称为临床四大医学影像技术[4]。

2. 产前超声诊断在早孕期胎儿畸形中的应用

2.1 胎儿非整倍染色体异常

在展开早孕期产前超声检查期间，对胎儿颈后的透明层厚度展开检查，并诊断胎儿非整倍体染色体已在临床广泛普及应用。早孕期产前超声诊断胎儿染色体异常的首要指标为颈后透明层厚度增厚，其他指标包含静脉导管a波消失或反向、鼻骨缺如及额上颌角间小等。而颈部水囊瘤多合并心脏结构异常或胎儿染色体异常等，早孕期产前超声诊断筛查时与颈后透明层厚度增厚无法区分，应加以重视[5]。颈部水囊瘤指的是输送组织液到静脉系统的网状淋巴管先天畸形，有淋巴管扩张表现，呈多腔或单腔囊性改变，多在颈背部发生。病理检查显示水囊瘤可是小囊袋样，或是大量组织液堆聚构成的大囊性包括，范围可从头顶部到肩背部;囊性肿块表面可呈不规则或平滑外形，不规则外形多为多腔囊性肿块。有学者[6]经阴道超声诊断检查水囊瘤声像特点后，将水囊瘤归纳为有分隔型与无分隔型两种类型，随后相关研究相继报道了两种类型水囊瘤胎儿的预后，认为有无分隔的颈部水囊瘤的预后各不相同，有分隔型颈部水囊瘤胎儿的非整倍体染色体异常与不良预后的发生率高于无分隔型颈部水囊瘤胎儿。由于无分隔型的颈部水囊瘤与颈后透明层厚度声像在早孕期产前超声诊断时难以区分，也有相关学者认为颈部水囊瘤主要是指有分隔型的水囊瘤，颈后透明层增厚指的是无分隔型的皮下积液;至20世纪末，有关领域专家通过颈后透明层测量方式对21-三体胎儿进行筛查，进一步推进了使得超声诊斷非整倍体染色体异常技术的发展。颈部囊性包块是颈部水囊瘤的产前超声表现，包块的范围可上达头顶部，下到胸部，有无分隔回声常通过颈部横切面进行判断。颈部水囊瘤常由于压迫颈部血管造成头颈静脉回声障碍而导致头颈皮肤水肿。此外还多合并鼻骨缺如、三尖瓣反流、胸腔积液、静脉导管a波异常及心脏结构异常等，颈部水囊瘤多合并其他异常，如心脏结构异常及染色体异常等[7]。

2.2 胎儿心脏结构异常

在孕期至10周时，孕妇子宫内胎心已基本成型，在此阶段可采用高分辨率的超声技术显示胎儿心脏结构，尤其是采取经阴道超声检查方式，可更为清晰的展现出检查结果。有相关研究显示[8]，对胎儿心脏结构异常展开检查的方式主要是采取经阴道超声检查，检查内容主要有胎儿心脏的四腔心切面、气管切面及左右流出道切面的状况，且在超声检查前提上与彩色多勒普、频谱多勒普检查相结合检查胎儿心脏结构异常情况，可对胎儿血流异常状况进行有效观察。

2.3 胎儿中枢神经系统畸形

中枢神经系统畸形主要指的是在子宫内中枢神经系统颅脑结构的异常发育，是胎儿多见且严重的一种畸形，有较高发病率。有报道发现[9]，胎儿中枢神经系统畸形主要有脑膨出、无脑畸形、全前脑畸形、脊柱裂及脑露畸形等，在胎儿中枢神经系统畸形的诊断中，产前超声有较高检出率。超声检查能清晰显示出颅骨光环结构、脑中线结构及侧脑室结构等，可有效检出胎儿中枢神经系统畸形，且超声检查的结果基本与尸检结果、出生后证实结果相符，有较高相符率[10]。对脑膨出畸形来说，产前超声检查的结果主要表现为颅骨部分缺陷部位具有囊性回声或伴有膨出的软组织包括;脑膨出较为严重者，可见脑中线偏移与侧脑室变性。针对全前脑畸形来说，叶状全前脑是最轻的急性，超声检查主要以脑半球裂隙发育良好，但丘脑部分出现融合，侧脑室前脚中线连接等为首要表现，早孕期的检出率相比中晚期较低;半叶全前脑急性相比叶状全前脑畸形较为严重，超声检查表现主要为脑半球后半部分开、侧脑室后脚分开、双侧丘脑不完全或完全融合等，能在早孕期出被检出，但中孕期有更高检出率;无叶全脑畸形则是严重畸形，超声检查表现主要为脑中线消失、脑室内脉络丛高回声“蝴蝶征”结构消失及丘脑完全融合等，能在早孕期准确的检出与确诊[11]。

2.4 胎儿肢体畸形

肢体畸形亦是胎儿多见的畸形，虽大部分肢体畸形不会对新生儿生命构成威胁，但对新生儿的生活质量与家庭幸福构成较大影响。为此提升胎儿肢体的超声检出率，确保其临床诊断的准确性有重要意义。有关研究表示[12]，孕26d后胎儿逐渐出现上肢肢芽，且在1～2d内出现下肢肢芽，孕第150d后分出手、足、臂及腿，在孕240d基本成型，孕第300d逐渐骨化，孕390d胎儿手逐渐呈现伸展状态。为此在孕早期可经超声检查明确胎儿的肢体发育状况，检出巨指、裂手畸形、缺指、无手畸形、桡骨发育不良、短肢、腓骨缺如、手姿势异常、股骨畸形、多趾及足内外翻等。需注意的是在采用三维超声技术展开早孕期胎儿肢体畸形筛查期间，部分胎儿会受到胎盘及脐带等因素的影响，掩盖部分手指的信息，继而对检查准确性构成影响。对此需联合二维超声进行筛查，以提升其准确性，为宫内干预及胎儿出生治疗提供有力的参考依据[13]。

2.5 胎儿心脏畸形

先天性心脏畸形的胎儿多见的畸形，是先天性心脏疾病。造成先天性畸形的原因较多，如抗惊厥药物、柯萨奇病毒等宫内感染、风疹病毒、妊娠期服用避孕药等、妊娠期母体免疫力较低及染色体异常等。在早孕期产前超声诊断中，虽胎儿心脏左室与右室流出道显示的效果欠佳，但其异常状况可在四腔心切面与三血管气管切面进行表达，为此可通过筛查这些部位对胎儿的心脏异常状况作出鉴别与诊断。早孕期产前超声检查能有效检出大动脉转位、主动脉闭锁、左右位主动脉弓缩窄、左心室发育不良综合征及肺动脉瓣缺如等胎儿心脏畸形情况[14]。

2.6 胎儿其他畸形

胎儿畸形的种类繁多，除较为多见的肢体畸形、中枢神经系统畸形、非整倍体染色体异常及心脏畸形外，骨骼畸形、神经肌肉畸形、面部畸形、连体双胎、前腹部畸形及胃肠道畸形等均能在孕早期展开产前超声诊断，为确保早孕期胎儿畸形检出率的全面性与准确性，可将颈后透明层厚作为参考标准。

3. 小结

早孕期胎儿畸形会严重影响孕妇身体检查与新生儿身体素质，随着如今临床诊断技术的持续发展与超声技术的普及应用，使得临床了解早孕期胎儿畸形情况成为了可能，可及时发现胎儿畸形的情况并尽早作出处理。随着当前超声技术发展的多样化，可对胎儿不同畸形状况作出诊断了解，能较大程度提升胎儿畸形的诊断准确率。产前超声诊断对早孕期胎儿畸形的应用价值主要体现在经超声诊断能清晰检查出胎儿外形与内脏结构，这可极大程度提升胎儿畸形的检出率，是产前胎儿筛查的重要措施;通过超声诊断技术展开诊断能有效发现胎儿形态上出现的畸形，且在检查期间尤为便捷，具有可重复性与无创性，大部分孕产妇均能接受。而在展开产前超声诊断期间，22～24周左右是产前超声诊断的最佳产前超声诊断时间，在此时间段中，孕妇体内羊水较为充足，且胎儿解剖结构已经成型，可被超声技术所显示。胎儿的大小受骨回声的影响较小，呈现的超声图像更为清晰，在此期间展开超声检查可排除大多数胎儿畸形，若检查期间孕妇孕周太短则会影响检查结果而出现误诊现象，主要是由于胎儿某些器官畸形还未完全显现，而孕周过大则极易受到羊水及胎儿体位等因素的影响，导致影响超声图像。除了孕妇与胎儿因素外，外部因素如检查仪器、操作水平等均会影响超声检查的结构。最后在产前超声诊断时需注意合理控制孕妇检查时间，尽量在合理时间段内对胎儿畸形状况展开产前超声诊断，此外还应注意超声检查仪器与提升超声检查人员的专业素质水平，以提升诊断确诊率。

参考文献：

[1]李彦，黄文起，林光耀.二维联合三维超声在产前早孕晚期胎儿心脏畸形诊断中的应用研究[J].医学影像学杂志，2017，27（9）：1676-1678.

[2]赵庆红，石华，孙娴莉，等.早孕期胎儿骨骼肢体畸形典型病例超声诊断[J].重庆医学，2021，50（6）：999-1003.

[3]李莹，唐佳松.超声诊断早孕期胎儿畸形产前价值分析[J].中国妇幼保健，2020，35（12）：2329-2331.

[4]杨水华，梁蒙凤，覃桂灿，等.早孕期胎儿异构综合征的产前超声诊断及结局分析[J].中华超声影像学杂志，2021，30（2）：119-125.

[5]曾秀梅，梁元豪，杜志成，等.胎儿先天性心脏病的早孕期超声筛查及产前诊断结果分析[J].中华围产医学杂志，2018，21（11）：737-744.

[6]李春梅，卢利羚.早孕期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测对胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值研究[J].湖南师范大学学报（医学版），2020，17（1）：178-182.

[7]郑明明，唐慧榮，张燕，等.早孕期系统胎儿超声结构筛查诊断胎儿异常的价值[J].中华围产医学杂志，2017，20（3）：183-189.

[8]刘刚，赵芹，刘健，等.连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿严重肢体畸形中的诊断效果及对妊娠结局的影响研究[J].中国优生与遗传杂志，2017，25（10）：80-83.

[9]尹虹，李扬，罗颖，等.超声联合无创产前基因检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值[J].山东医药，2018，58（30）：83-86.

[10]徐燕红，沈健，洪红.早孕期规范化超声筛查胎儿畸形在孕期保健中的应用效果[J].中国妇幼保健，2020，35（24）：4800-4802.

[11]鲁雪莹，杨建军.早、中孕期产前超声筛查对胎儿神经系统畸形的临床应用价值[J].中国生育健康杂志，2019，30（1）：68-71.

[12]胡谢，邓丽丽，王丹，等.早孕期超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值[J].中国实验诊断学，2018，22（7）：1213-1215.

[13]虞翌旻，樊绮云，伍颖恒，等.早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值[J].中国妇幼保健，2017，32（16）：3999-4001.

[14]尹淑红，王晶晶，吴青青.超声筛查胎儿先天性结构畸形的临床价值[J].临床超声医学杂志，2021，23（5）：393-395.