超声心动图诊断主动脉瓣四瓣化畸形

郭国强，张 烨，韩建成，薛 超，何怡华*

(1.深圳市第二人民医院超声科，广东 深圳 518035；2.首都医科大学附属北京安贞医院超声科胎儿心脏病母胎医学北京市重点实验室，北京 100029)

主动脉瓣四瓣化畸形(quadricuspid aortic valve, QAV)为少见先天性心脏疾病，发病率约0.008%～0.013%[1]。超声是检查心脏形态结构的重要手段。本研究观察超声心动图检查诊断QAV的价值，旨在为临床诊疗QAV提供参考。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2003年1月—2019年1月63例就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的QAV患者，男50例，女13例；年龄11～87岁，中位年龄59岁；均接受经胸超声心动图(transthoracic echocardiography, TTE)和/或经食管超声心动图(transesophageal echocardiography, TEE)检查；参照美国超声心动图学会(American Society of Echocardiography, ASE)指南[2-3]将其分为轻度主动脉瓣反流(aortic regurgitation, AR)组(n=20)、中度AR组(n=35)及重度AR组(n=8)；轻度AR组2例患者合并轻度主动脉瓣狭窄，中度AR组2例合并室间隔缺损、1例合并动脉导管未闭，重度AR组2例合并感染性心内膜炎(infective endocarditis, IE)。检查前患者均签署知情同意书。

1.2 仪器与方法 采用Philips iU22、iE33和EPIQ 7C彩色多普勒超声诊断仪，S5-1探头、X7-2t探头，频率1～7 MHz。嘱患者左侧卧，常规扫查心脏，重点观察主动脉瓣情况，包括主动脉瓣大小、回声及开闭情况等。

1.3 图像分析 根据Hurwitz分型[1]，观察其瓣叶大小及瓣膜回声，并以4个瓣叶大小近似相等为等大型，以4个瓣叶大小有所不同为不等大型；以瓣膜回声增粗、增强，伴钙化为回声异常。

1.4 临床资料 根据联合国世界卫生组织年龄划分标准将患者分为45岁以下、45～59岁和60～74岁及74岁以上。

1.5 统计学分析 采用SPSS 26.0统计分析软件。以例数和百分率表示计数资料，采用χ2检验进行比较，并以χ2线性趋势检验行相关性分析。P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

TTE和/或TEE大动脉短轴切面显示QAV主动脉瓣为4个瓣叶，各瓣叶大小相等或有所不同；瓣膜形态多增厚、挛缩、卷曲或粘连；回声多增粗、增强，部分伴钙化。舒张期主动脉瓣膜呈十字形关闭，均伴不同程度AR，未见明显狭窄；收缩期等大型瓣膜呈方形或菱形开放，非等大型瓣膜则呈不规则形。重度AR组2例合并IE患者瓣膜回声异常更为明显，并见条索状或结节状赘生物、心室扩大及心包积液。见图1、2。

图1 轻度AR组患者，男，52岁，QAV A.TTE大动脉短轴切面图示主动脉瓣膜关闭呈十字形； B.TTE大动脉短轴切面图示主动脉瓣膜开放呈菱形

图2 重度AR组患者，男，72岁，QAV合并IE A.TTE心尖五腔心切面图示赘生物； B.TEE主动脉根部长轴切面图示主左心室扩大，主动脉瓣大量反流，少量心包积液

不同瓣叶大小主动脉瓣AR流程度差异无统计学意义(P>0.05)；而不同年龄、高血压情况及不同瓣膜回声患者AR程度差异均有统计学意义(P均<0.05)，且年龄越大，AR程度越重(χ2=9.461，P=0.002)。见表1。

表1 不同临床及超声特征QAV患者AR程度(例)

3 讨论

QAV是临床少见的先天性瓣膜发育畸形，其病因不明，可能与胚胎期瓣叶形成过程中动脉干内膜隆起发育不良导致瓣叶数目异常有关[4]。

本研究63例QAV中，5例合并其他心血管疾病，包括轻度主动脉瓣狭窄、室间隔缺损、动脉导管未闭及IE。文献[5]报道，除合并室间隔缺损及动脉导管未闭外，QAV还可能合并法洛四联症、永存动脉干和冠状动脉畸形等。有学者[6]发现先天性主动脉瓣二瓣化畸形患者易合并IE。本研究2例QAV合并IE，原因可能与二瓣化畸形类似，系瓣叶结构异常引起血流动力学改变所致[7]，有待进一步观察。

本研究QAV瓣叶呈等大型或不等大型，均伴不同程度AR，可能由于QAV瓣叶数目、结构和形态异常及瓣膜黏液样变性，使瓣膜开放面积增大而易出现反流，且瓣叶大小不一导致血流冲击受力不均，加重瓣叶结构损伤，进一步加剧AR，且IE可引起瓣膜穿孔，亦使AR加重。本研究发现不同瓣叶大小AR程度差异无统计学意义，而不同年龄、高血压情况及不同瓣膜回声患者AR程度差异均有统计学意义，且年龄越大，AR程度越重，与国内学者[8]研究基本一致；主要原因在于长期高血压使主动脉瓣叶增厚、卷曲、粘连及纤维化、钙化，导致其形态结构改变而使AR程度加重。

QAV患者临床症状与其心脏形态、结构及功能密切相关。轻度及中度AR患者可无明显症状，多于体检或常规检查中发现；而重度AR患者冠状动脉流量不足及心室容量负荷增加，继而出现心脏扩大、心包积液，甚至心力衰竭等表现，需及早干预[9]。对于年龄较大、瓣膜明显钙化且易受肺内气体等严重干扰的QAV患者，行TEE检查可弥补TTE的不足；TTE和/或TEE大动脉短轴切面显示QAV主动脉瓣存在4个瓣叶，各瓣叶大小可相等或有所不一；瓣膜形态多增厚、挛缩或卷曲；回声多增粗、增强，可伴钙化；合并IE时，瓣膜回声异常更为明显，可见条索状或结节状赘生物、心室扩大及心包积液。

因此，对于AR患者，尤其年轻的重度AR患者，应重点观察其主动脉瓣膜数目，警惕QAV可能。QAV应与以下疾病相鉴别：①风湿性心脏病(rheumatic heart disease, RHD)，均以反流为主要表现，而RHD多合并二尖瓣狭窄[10]；②瓣膜退行性改变，主要以瓣膜狭窄为主要表现[10]；③IE，需结合临床症状、实验室检查、发病年龄及发病时间等进行综合判断[11]。

综上所述，超声心动图可显示QAV主动脉瓣瓣膜数目、形态结构及启闭情况，评估心脏大小和功能，结合临床资料有助于为诊断及治疗QAV提供参考。本研究样本量小，且未能与病理及其他影像学检查结果进行对照，有待进一步完善。