脑腱黄瘤病MRI表现1例

李日东，靳激扬，李惠明

(东南大学附属中大医院放射科，江苏 南京 210009)

患者女，31岁，步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余；15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术，“智力低下”伴抑郁病史2年，具体治疗不详。查体：双足跟腱处肿胀，以左侧为著，无明显压痛；双下肢病理反射阳性，肌力及肌张力正常，双足背屈、跖屈肌力未见异常。未完善智力水平及精神状态评估。实验室检查：总胆汁酸增高(11.2 μmol/L)。头颅MRI见双侧小脑半球齿状核及深部髓质斑片状对称性异常信号，边界清晰，T1WI呈等-稍低信号(图1A)，液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR)序列图像呈稍高信号(图1B)，无明显弥散受限；左踝关节MRI示左侧跟腱局部明显增粗，范围约6.6 cm×1.2 cm，边界清晰，T1WI呈等-稍高信号，质子密度加权像(proton density weighted image，PDWI)呈不均匀等稍高信号，内见线状低信号(图1C)；考虑脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis， CTX)。于局麻下行左侧跟腱活检术。病理：送检组织呈灰黄色，质中；光镜下于致密结缔组织内见大量泡沫样组织细胞聚集，散在淋巴细胞浸润，未见癌细胞(图1D)。基因测序结果：CTX相关基因固醇27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase， CYP27A1)存在2处杂合变异。最终诊断：CTX。

图1 脑腱黄瘤病 A.头部轴位T1WI； B.头部轴位FLAIR图； C.左踝关节矢状位PDWI； D.左侧跟腱组织病理图(HE，×200) (箭示病灶)

讨论CTX为线粒体CYP27A1缺乏所致罕见常染色体隐性遗传病，可致胆固醇和胆甾醇等固醇类产物在人体组织内堆积而引发多系统疾病。CTX在东南亚人群中的发病率较高，可见于各年龄段，临床表现在婴儿时期多为慢性、原因不明顽固性腹泻，在儿童期及成人期以白内障和智力低下、小脑共济失调、锥体束征、癫痫等中枢神经系统症状及腱黄色瘤为主。同时存在不明原因跟腱肿物及中枢神经系统症状时，应考虑本病可能。CTX的特异性MRI表现为双侧小脑齿状核区域对称性异常T1WI等低信号、T2WI及FLAIR高信号，主要应与甲硝唑中毒性脑病、急性失代偿性糖尿病的脑中毒及累及脑实质相鉴别；MR波谱常见N-乙酰天冬氨酸峰降低、乳酸及脂质峰异常，提示轴索损害及线粒体损伤；跟腱肿胀MRI表现为T1WI稍高信号、PDWI混杂高信号，不累及肌腱束及其前方软组织。本病最终确诊有赖于基因检查。