胎儿先天畸形的产前诊断及产后治疗

邹婵娟

随着医学科学的进步及各种产前诊断技术的应用，特别是超声诊断仪器性能日益提高，广泛应用于各级医疗单位的孕期普查，一些胎儿发育异常已可被更早发现及诊断，使先天畸形的产前检出率不断提高。目前二胎、三胎政策的开放，高危高龄产妇比例不断增加，人群的生育能力下降、辅助生殖技术、妊娠并发症的增加以及环境污染等因素，都增加了出生缺陷的发生风险。

准爸爸、准妈妈们，当你们拿到孕检报告单，被告知胎儿可能存在先天疾病的时候，是不是会感到十分恐惧和茫然？是否非常痛苦地纠结这个来之不易的宝宝是要还是不要呢？肯定也非常迫切地想知道宝宝的畸形能否治疗以及治疗效果如何，后期的生活质量如何，能否像正常孩子一样生活？

先天畸形儿是个特殊的高危群体，需要多学科、多专业医务人员来识别、诊断、治疗先天畸形。近年来，很多医院特别是儿童专科医院，都成立了产前多学科会诊团队，因先天畸形来产前咨询门诊的孕妇越来越多，专家给予专业的综合评估，爸爸妈妈们根据情况权衡利弊选择。

产前诊断的方法分为有创产前诊断和无创产前诊断。有创的检查有羊膜腔穿刺术、绒毛取材术、胎儿镜等;无创的检查有超声、核磁共振、母亲血清学检查等。需要做哪些检查由医生根据胎儿具体情况采用。

由于产前诊断涉及胎儿是否患有疾病、什么疾病、是否可以治疗、何时治疗、是否终止妊娠等严重问题，所有产前诊断是个综合、复杂、谨慎的过程，有些诊断更需要等到产后随诊观察确认及处理。

产前诊断需要尽量明确以下问题：胎儿是否患有某种疾病或多种疾病，针对患有疾病需要的进一步检查、确诊方法及随诊方案，确认疾病是否可以治疗及远期的预后情况。我们一般采取以下三类处理方案。

观察少部分结构畸形可随着胎龄的逐渐增大或出生后的生理结构改变而自行消失，不需要任何治疗而痊愈。其他大部分可矫治型畸形，在胎儿期无法处理，待出生后选择最佳手术时机，经治疗也可以达到满意的生存质量。因此，孕期产检一旦怀疑胎儿存在异常可能，除了通过影像学、血清学等检查手段确诊外，还需转至专科医院的产前多学科团队进行产前会诊咨询。

终止妊娠对于严重致残、致死的先天缺陷胎儿，通过产前多学科团队确诊，如无脑儿、唐氏综合征、遗传性疾病等，与孕妇及家属详细沟通后方可终止妊娠。

产前治疗孕期行宫内手术，由于母亲及胎儿同时都会承担较大风险，可以引起出血、感染、早产、流产等并发症，目前国内外胎儿手术开展尚少，仅适用于双胎输血综合征、先天性膈疝、尿路梗阻、羊膜带综合征等。因此产前手术应权衡利弊、谨慎实施。

可矫治型的先天性胎儿结构畸形，在出生后需要手术处理，以提高存活率。我们会根据疾病对畸形患儿生命安全的影响严重程度划分治疗时机。

需尽早手术的疾病严重的先天性心脏病，如完全性大动脉转位、主动脉弓离断、完全性肺静脉异位引流、肺动脉闭锁。这些心脏疾病可导致严重的缺氧，引起患儿在出生后很快死亡。消化道梗阻类疾病，如先天性肠闭鎖、肛门闭锁、腹裂、脐膨出、食道闭锁等。因为消化道不通畅，患儿无法进食，出现呕吐、误吸而继发肺部感染，最终可死于脱水、重症肺炎等并发症。呼吸道梗阻类疾病，如先天性膈疝、颈部肿物、后鼻腔闭锁等，因可危及生命，需要产后立即转诊至有专科手术能力的医院急诊手术。

限期手术的疾病如巨结肠、畸胎瘤、新生儿肿瘤、胆总管囊肿、肠系膜囊肿、环状胰腺、肥厚性幽门梗阻等疾病，会影响患儿的喂养及生长发育，要根据专科医生的建议在限定的时间内手术矫治。

择期手术单发性肾积水、膀胱输尿管返流、脉管瘤、骨骼肢体畸形等，定期复查，在专科医生的指导下根据病情决定是否需要手术以及手术年龄。

遗传代谢性疾病确诊后需要监测患儿各系统生长发育情况、饮食控制、药物干预、基因转移治疗以及对症支持处理等，才能较好的控制疾病进展，获得高质量的生活状况。

目前，国内有条件的医院开展了“先天畸形多学科产前诊断及产后诊治一体化”服务，这项工作可为产前怀疑腹腔肿块、脊柱裂、胸腔肿物、膈疝、门体静脉分流等结构畸形疾病的胎儿进行多学科会诊，协助决定胎儿的分娩地点、分娩方式及分娩时间，为胎儿在产房进行产时外科干预、出生后的转运管理，及为进一步的外科手术治疗创造良好的手术条件，以便能得到及早矫治，有利于提高出生缺陷宝宝的预后，及其生存质量。

以往由于医疗水平发展的不均衡，非先进地区很多经产前诊断的先天畸形儿被引产而终止生命。特别是经济不发达的贫困地区，以及传统的思想“谈畸色变”，大家都认为有先天畸形的宝宝是不吉利的象征，导致了很多可救治的畸形胎儿“不幸引产”。据湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科主任李碧香教授介绍，她从事小儿外科工作30多年，经常见到各种出生缺陷的新生儿，其中很多是在母亲肚子里就被提前宣判“死刑”，甚至被父母丢弃、却还有救治希望的新生儿。其中肛门闭锁是一种常见的新生儿先天性结构畸形，占据新生儿消化道畸形的首位，俗称“没屁眼”，跟迷信和诅咒都没有关系，手术效果好。但是如果不及时治疗，宝宝的粪便无法排出，严重者可危及生命。我院曾收治多例新生儿体表淋巴管瘤、腹部肿瘤及各种消化道畸形，由于信息缺乏，产前诊断胎儿某处有可疑包块，某处肠管扩张，家属相信迷信所说为“怪胎”，商量后准备引产，但又抱着试一试的想法，来到医院咨询。经过正规治疗后，宝宝恢复很好，除了手术疤痕外基本和正常孩子没有区别。而且近年来随着腔镜技术的不断提高，很多先天性消化道畸形疾病都可以做微创手术，伤口小而美观，术后恢复快，不会因为手术疤痕而给孩子留下心灵的创伤。这让无数先天结构畸形患儿家庭重拾了欢乐与幸福！

笔者再次呼吁，先天性结构畸形并不是“绝症”，也不是“不祥之兆”。建议准爸爸妈妈们科学理性对待，在得知产前诊断后，需要前往有“先天畸形多学科产前诊断及产后诊治一体化”服务的专科医院更清楚的了解疾病的治疗及生存情况，慎重地对待每个珍贵的小生命！