1例体外受精-胚胎移植术后双胎妊娠合并Ⅰ型糖原累积病的护理

杨芙蓉，陈建红

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于缺少合成与分解糖原的酶而导致糖类代谢异常的遗传性疾病，主要涉及肝脏、肌肉和脑。根据所缺乏的酶的不同可分为12种亚型，糖原累积病的发病率为1/2万～1/4.3万活产婴儿[1]。其中以Ⅰ型最常见，主要源于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常[2]。由于葡萄糖-6-磷酸酶活性异常，使过多的糖原累积于肝、肾等重要脏器中，又称为肝糖原贮积症。Ⅰ型糖原累积病缺少分解糖原的磷酸酶，葡萄糖的生成减少，病人将反复出现低血糖。低血糖加上糖原分解障碍，机体会分解大量蛋白质和脂肪来提供能量，这一系列的异常代谢最终导致高脂血症。Ⅰ型糖原累积病主要临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高三酰甘油血症等[3]。具有高危妊娠因素的孕妇临床上称为高危孕妇，孕妇患有各种急性或慢性疾病或者妊娠并发症，胎儿在孕妇子宫内生长迟缓，可出现早产，孕妇既往有过不良的生育史以及其他一些不良的社会环境因素全都可以成为孕妇妊娠时高危的因素[4]。妊娠合并Ⅰ型糖原累积病属于高危妊娠，妊娠后胎盘合体滋养细胞会分泌人胎盘生乳素，人胎盘生乳素具有促进胰岛素合成和抑制机体对葡萄糖的摄取，增加对脂肪的分解以达到将多余的葡萄糖运送给胎儿的作用，因此妊娠后病人更容易出现低血糖症状，脂肪分解增加进一步加重了高脂血症。另一方面孕妇高浓度的血脂容易堵塞胎盘血流，增加胎儿发生宫内窘迫甚至早产的风险。妊娠合并肝糖原累积症的相关护理未见报道。2019年5月3日我科收治1例体外受精-胚胎移植(IVF-ET)术后双胎妊娠合并Ⅰ型糖原累积病的病人，入院治疗7 d后在腰硬联合麻醉下顺利剖出两男活婴，经过精心治疗和护理，术后14 d顺利出院。现将护理报告如下。

1 病例介绍

病人，女，32岁，孕1产0，孕31+5周，要求待产入院，入院诊断为妊娠相关情况(孕1产0孕31+5周)、I型糖原累积病、高脂血症、高尿酸血症、试管婴儿妊娠状态(IVF-ET术后)、双胎妊娠(单绒毛膜双羊膜囊)。病人既往有肝腺瘤切除史。入院后查白蛋白27.3 g/L，三酰甘油17.9 mmol/L，总胆固醇10.45 mmol/L，医嘱予非诺贝特片降血脂，那屈肝素钙抗凝，人血白蛋白对症治疗。医嘱予监测血糖每天5次，住院期间病人血糖波动在3.9～8.8 mmol/L。查空腹肝胆脾胰B超未见明显异常。5月9日复查胎儿生长B超提示双胎体重相差29%，B胎脐动脉阻力增高。因考虑到双胎体重A和B差距较大，胎儿双胎输血综合征不能排除。5月10日在腰硬联合麻醉下，12：21剖出一男活婴，阿氏(Apgar)评分8分-9分-9分，出生体重2 020 g，12：23剖出另一男活婴，Apgar评分10分-10分-10分，出生体重1 360 g，术中出血约200 mL。新生儿因早产转新生儿科治疗。术后予病人常规抗感染、缩宫素促进宫缩及补液治疗，维生素B6及芒硝外敷乳房回奶。病人因高脂血症于5月20日及22日行血液透疗治疗，5月24日顺利出院。

2 护理

2.1 产前护理

2.1.1 产科护理 定时监测胎心，每日予2次胎心监护。密切关注有无宫缩及阴道出血情况。指导病人尽量左侧卧位休息，左侧卧位有利于下腔静脉血回流，避免发生胎盘血供不足的情况。每日吸氧两次，每次半小时，氧流量3 L/min，预防胎儿窘迫。教会病人胎动的自我监测，采用12 h胎动计数法，即早、中、晚固定时间各测1 h胎动数，3次相加总数乘以4，即为12 h胎动数。一般胎动1 h≥3次、12 h胎动≥30次为正常[5]。住院期间病人胎心胎动正常，胎心监护显示达标，无出现阴道出血及宫缩情况。

2.1.2 促胎肺成熟 对孕周<35周，1周内有可能分娩的孕妇，应使用糖皮质激素促进胎肺成熟，可减少新生儿肺透明膜病的发病率[6]。病人孕32+1周开始予地塞米松6 mg肌肉注射，每隔12 h 1次，共4次。孕32+5周考虑双胎输血综合征予剖宫产终止妊娠。

2.1.3 预防术前低血糖 Ⅰ型糖原累积症由于缺少磷酸酶，葡萄糖的生成减少加上孕期胰岛素合成增加，导致病人更加容易出现低血糖症状。研究表明胎儿体内的葡萄糖完全依靠母体供应，因此孕妇在剖宫产术中出现低血糖有可能影响新生儿血糖水平[7]。严重的低血糖会对新生儿造成不可逆的中枢神经系统损伤甚至危及母婴的生命健康。病人在术前常规禁食禁饮期间予10%葡萄糖缓慢静滴维持，每隔2 h检测1次血糖值，直至送手术。病人送手术室时血糖值为8.2 mmol/L。

2.1.4 心理护理 病人因患Ⅰ型糖原累积症长期处于焦虑、抑郁的状态，对即将到来的手术产生紧张、恐惧心理，担忧胎儿是否患有此类疾病以及因早产带来的巨大费用问题。入院后护士应该经常与病人交谈，建立融洽的护患关系，耐心、详细地解释病情。胎儿遗传父母的常染色体，但Ⅰ型糖原累积症致病因子是隐形的，只有两个隐形致病因子组合在一起才有可能导致该类疾病的发生，而病人丈夫及其家人均无患此类疾病，因此不必过分担心。术前护士向病人发放剖宫产术前知识手册，详细讲解术前物品准备及禁食禁饮时间，耐心解答病人的疑问。鼓励家人尤其是丈夫经常关心安抚病人，让病人时刻感受到家庭的温暖与支持，消除病人焦虑、紧张情绪。

2.2 术后护理

2.2.1 预防产后出血 产后出血是产科最常见的分娩并发症，也是我国产妇死亡的首要原因。双胎或多胎妊娠，由于宫腔容积增大，压力增高，子宫肌纤维过度伸展，此类产妇更容易造成产后出血[8]。病人为双胎(单绒毛膜双羊膜囊)妊娠，术后予开通2路以上静脉通路，密切关注生命体征及阴道出血情况。加强子宫按摩次数：术后2 h内每隔30 min评估1次宫底高度、子宫收缩情况及阴道出血情况。遵医嘱使用宫缩剂：术中静脉注射卡贝缩宫素100 μg，术后每日予缩宫素10 U加入生理盐水250 mL中静脉输注。预防尿潴留:术中常规留置尿管，术后妥善安置导尿管，保持留置尿管通畅，避免膀胱过度充盈而影响子宫收缩力。病人产后出血250 mL，术后子宫收缩佳，生命体征平稳。

2.2.2 预防术后低血糖 反复低血糖是Ⅰ型糖原累积症的特征之一。术后6 h内病人处于禁食禁饮状态极易发生低血糖，遵医嘱予病人缓慢静脉输注葡萄糖，每隔2 h监测血糖1次，待病人可正常进食、血糖稳定后改为每天8次监测血糖，分别为3餐前、3餐后2 h、睡前血糖、凌晨02：00监测血糖。护士加强病房巡视，如发现病人主诉头晕、烦躁不安、出冷汗、饥饿感等，立即汇报医生监测血糖同时予口服15～20 g糖类，如3～5颗硬糖、4勺白糖、150 mL可乐等，低血糖导致意识昏迷者予高糖20 mL静脉注射，每隔15 min复测血糖直至血糖恢复正常。告知病人及家属低血糖的表现，床边应备好高糖类食物。病人术后血糖维持在4.7～8.8 mmol/L，未出现低血糖的症状。

2.2.3 饮食宣教 饮食疗法能够避免血糖过高，减少糖原累积于肝、肾等重要脏器中，此外又能维持机体代谢需要，避免低血糖的发生。护士告知病人及家属饮食治疗的重要性，术后6 h为病人冲泡玉米淀粉，一定要用凉白开水调制，若用热水则淀粉易被淀粉酶水解，使之分解过快，吸收过快，排泄也越快，不能维持血糖水平[9-10]。此外，病人可进食米汤、萝卜汤等流质。肛门排气后可进食半流质饮食，2～3 d后可过渡到软食。指导病人选用以玉米、小麦、薯类为主的主食。选用优质蛋白(瘦肉、蛋、鱼禽)和高维生素食物(如新鲜蔬果)。避免食用各种煎炸食品、浓缩甜食、动物内脏、菠菜、虾蟹等高脂肪、高胆固醇、高嘌呤食物。注意睡前及夜间应加餐1次，避免低血糖发生。

2.2.4 监测血脂变化 病人术后继续口服非诺贝特片降低血脂浓度。术后第7天血三酰甘油上升至38.27 mmol/L，总胆固醇上升至11.72 mmol/L。5月20日予病人右侧股静脉建立临时透析管进行第1次血液透析，5月22日进行第2次血液透析。5月24日查血三酰甘油下降至10.43 mmol/L，总胆固醇下降至2.78 mmol/L，予拔除临时右侧股静脉血液透析管。右侧股静脉血液透析管留置期间护理：①告知病人避免下肢剧烈运动，以免血液透析管滑出，一旦发生血透管意外滑脱时立即按压穿刺点止血，同时呼叫医务人员。②护士每班检查导管固定情况，观察有无渗血渗液及局部皮肤有无红肿情况，每日询问病人有无皮肤黏膜、牙龈出血情况。③每日监测病人体温，保持右侧股静脉血透管敷料清洁干燥，避免大小便的污染，保持床单位的清洁，及时更换衣裤，预防感染的发生。④指导病人适当活动，预防右下肢静脉血栓形成。病人血液透析期间未发生血透管滑出、感染等情况。5月24日拔除右侧股静脉血透管，查右下肢深静脉血流B超，B超显示双下肢深静脉血流通畅。

2.2.5 乳酸酸中毒的观察与处理 Ⅰ型糖原累积症的病人因糖原分解异常，机体对蛋白质及脂肪分解增加,导致体内丙酮酸及乳酸堆积过多,易出现酸中毒。如病人发生乳酸酸中毒时应注意首选5%碳酸氢钠,禁用乳酸钠[11]。术后密切监测病人意识及生命体征,该病人术后意识清，血氧饱和度正常,呼吸平稳，无口唇樱红、呼吸深慢等酸中毒表现,术后血气分析显示，pH值7.352，乳酸值1.4 mmol/L，均在正常指标内。

2.2.6 预防血栓形成 高脂血症的病人血液中含有大量脂类物质蛋白，降低了血液流速。这种脂类物质蛋白会不断沉积在血管内皮上，使血管内皮形成斑块，血小板不断聚集，最终导致静脉血栓的形成。①术前责任护士与医生共同完成“手术病人VTE风险与预防评估表”该病人为3分属于中危VTE风险者。责任护士告知病人及家属VTE风险及预防的重要性。②术后卧床期间协助床上翻身活动，指导下肢主动活动，术后1 d协助早期下床活动。③指导病人术后多饮水，每日饮水量大于2 000 mL。告知病人多进食蔬菜水果等富含高纤维素易消化的食物，避免高脂、高糖类饮食。④指导病人正确使用弹力袜。⑤自我监测：告知病人如感觉呼吸困难、胸痛、下肢肿胀感明显应及时告知医务人员。⑥定时监测凝血功能。该病人术后无不适主诉，纤维蛋白原6.73 g/L，D-二聚体739 μg/LFEU，予低分子肝素每天1次皮下注射，注射期间病人无皮肤黏膜、牙龈出血情况，肝素治疗11 d后查纤维蛋白原2.79 g/L，D-二聚体592 μg/LFEU。

2.2.7 预防感染 病人因长期物质代谢紊乱会引起自身营养不良最终导致免疫力下降，此外剖宫产术中出血及体力消耗等原因，都会造成产妇抵抗力下降增加感染的发生。①做好自身清洁：产后24 h内阴道会排出血性恶露，血液是细菌的良好培养基，护理人员应做好会阴及尿道口消毒，同时指导家属定时擦洗会阴保持会阴清洁干燥减少细菌的滋生。②做好手卫生：护理人员在给病人进行口腔护理、会阴消毒、协助翻身时都要做好自身手卫生，避免医院感染的发生。③加强环境管理：保持环境清洁，早晚通风，每次通风时间不少于30 min，告知家属病人属于易感人群，住院期间尽量减少亲友探视。

3 小结

Ⅰ型糖原累积病是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病，患病者体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶导致糖原不能正常分解，机体选择性增加蛋白质和脂肪的分解，导致低血糖、乳酸酸中毒、高脂血症等，该病远期治疗困难，疗效并不满意，对于优生优育来说不建议此类病人妊娠，本例病人29年前经基因检测确诊为Ⅰ型糖原累积病，2018年病人在了解该病属于染色体遗传疾病后，因个人意愿仍坚持试管妊娠，2018年10月10日移植成功，2019年5月3日因试管妊娠双胎要求待产入院。妊娠后体内激素的改变会加重低血糖、乳酸血症、高脂血症等症状，对此加强做好疾病本身的护理，如低血糖预防与护理、饮食宣教、乳酸酸中毒的观察与处理、静脉血栓预防与观察。同时体内高浓度的血脂、反复的低血糖极易引起胎儿的早产与胎儿窘迫的发生，应密切关注胎心、胎动，有无阴道出血及宫缩情况，预防胎儿低血糖的发生。该病具有一定的遗传性且治疗困难，病人会存在复杂的心理情绪，入院后加强沟通，仔细讲解疾病遗传的特点，胎儿会携带该致病因子，因病人丈夫及其直系家属均无此类疾病，胎儿显现该疾病的概率会很小。通过全面的治疗与护理病人住院21 d已顺利出院。