3例努南综合征早产儿的护理

努南综合征(Noonan syndrome，NS)是由编码 RAS/丝裂原激活蛋白激酶信号通路的基因组突变而引起的RAS信号通路相关综合征之一，患病率为0.04%～0.10%[1-2]。男女均可发病，散发或有家族史。患儿主要特征包括身材矮小、运动发育落后、智力低下、特殊面容、多系统组织异常以及肿瘤易感性等[3]。努南综合征作为一种基因病，现不被产前诊断，且不可治愈。疾病诊断后对患儿及家庭来说是一突然的应激事件，另外新生患儿常因为各系统情况不太稳定需要进行一段时间的密切监护。我院新生儿重症监护室于2018年4月16日、2019年1月26日共接诊3例努南综合征患儿，均为早产儿，其中有一对双胞胎。现将3例患儿的护理报告如下。

1 临床资料

例1患儿，男，21 d，因“出生后呼吸困难、血小板减少”入院。予外院娩出，为G6P2，胎龄33+3周，顺产，出生体重2 200 g，阿氏(Apgar)评分好。胸部X线片提示新生儿肺炎于外院行气管插管、机械通气治疗，并针对血液系统及感染症状给予抗感染、甲强龙冲击及输注血小板等对症治疗，期间出现贫血，予输注红细胞支持治疗，后建议转院至我科。例2、例3患儿为试管婴儿双胎，2男，出生2 h，以“早产出生后气促呻吟2 h”入院，孕29+2周。双胎出生体重分别为1 630 g和1 700 g。双胎出生后1 min Apgar评分9分，5 min Apgar评分9分，均出现气促、呻吟，吸凹征阳性，予以持续正压(continuous positive airway pressure,CPAP)辅助通气，给予预防出血和抗感染、咖啡因兴奋呼吸等治疗后考虑患儿胎龄小、出生体重低，为求进一步治疗转入我科。

入院后予以入暖箱，完善相关检查，给予CPAP辅助通气，静脉注射“舒他西林、头孢他啶、美平”抗感染，“甲强龙”抗炎，输注血浆、血小板、白蛋白等对症治疗，静脉补液支持治疗等。住院期间基因检测确诊为努南综合征。经治疗护理后，3例患儿出院时意识清楚，体温正常，无发热、咳嗽等不适，未吸氧下经皮血氧饱和度可维持在正常范围，无呼吸暂停。全量喂养，无呕吐、腹胀，大小便正常。

2 护理

2.1 基础护理 保证早产儿室内温度为23～26 ℃，湿度为55%～65%，暖箱温度设置在32～34 ℃，早产儿的腋窝温度保持在36.5 ℃、肛温在37 ℃左右[4]。减少光线刺激，可使用遮光罩遮盖暖箱，避免日光灯直射。保持病室安静减少噪声刺激，同时病房、病床要按保护性隔离标准严格执行消毒隔离措施，医护人员接触患儿前先进行手消毒，防止交叉感染。所有护理操作尽量集中在暖箱内进行完成，避免来回开启箱门使婴儿体温变化幅度过大。

2.2 呼吸系统监测和护理 本案3例患儿均被诊断为新生儿呼吸窘迫综合征。入院先后予气管插管，辅助呼吸、咖啡因兴奋呼吸。根据患儿血气分析结果调整呼吸参数，给予高频通气、常频通气、高流量通气。使用CPAP时班班交接，确保管路通畅、连接紧密，避免反流误吸，做好相关呼吸参数记录和调整。同时固定无创通气时在脸部及鼻部贴上人工皮防止勒痕及压疮，撕拉胶布时先用除粘剂，动作轻柔。患儿的血氧饱和度监测夹每隔2 h变换位置，以防压力性损伤。3例患儿经呼吸机治疗后均自主呼吸平稳，无气促、无呼吸暂停及发绀等表现。

2.3 循环系统监测和护理 研究表明，80%以上的努南综合征病人有心血管病变，以肺动脉狭窄最常见，其次是肥厚型心肌病[5]。本案例中双胎患儿心脏超声显示心肌肥厚，予以美托洛尔及凯时口服治疗，另一患儿心脏超声提示肺动脉狭窄，入院后先后予以多巴酚丁胺、泽通、米力农强心治疗，逐渐停药后改氢氯噻嗪、螺内酯口服。护理上给予心电监护，密切监测患儿循环系统情况，记录患儿生命体征、血氧饱和度和出入水量的变化，如有异常及时报告医生。出院时患儿循环系统情况均稳定，尿量、心率、血压均在正常范围，建议3个月后随访。

2.4 预防感染 早产儿由于组织器官发育不成熟，功能不全，抵抗力低，要预防感染的发生。早产儿用药需要非常精确，遵医嘱使用微量注射泵执行抗感染治疗方案，复查感染指标，并根据感染情况随时调整药物，保证少量药液精确、微量、均匀、连续地输入体内，保持有效的血药浓度[6]。密切观察患儿用药时的情况，做好用药护理和不良反应监测。密切观察患儿体温波动和感染指标情况。对于发热患儿，2 h监测1次体温，可根据实际情况调整监测时间。体温超过38.5 ℃时要对患儿进行物理降温，使用温水擦浴，严禁擦拭患儿的胸前、腹部、脚底等敏感区域，必要时遵医嘱予非甾体类药物，降温速度不宜过快，并观察药物的疗效，做好体温变化的记录，及时反馈给主管医生。同时做好基础护理，及时更换潮湿衣被。常规遵医嘱进行口腔护理。

2.5 预防出血 血液系统异常是努南综合征较独特的临床表现，如血小板减少、凝血功能异常和骨髓增生异常等，可以为首发症状[7]。在护理上要注意观察患儿有无出血倾向，检查全身有无出血点、瘀斑；护理操作轻柔，在执行有创性操作后减少二次穿刺，增加按压时间；遵医嘱输注血液制品，输注过程中密切关注患儿有无过敏、发热等反应，定期复查凝血功能。本研究3例努南综合征早产儿均出现血小板减少症状，经对症支持治疗后皮肤完好，无皮下出血点和瘀斑。

2.6 喂养支持 喂养不耐受是新生儿尤其是早产儿、低出生体重儿及危重症新生儿在喂养过程中经常出现的护理问题[8]。早产儿的吸收和消化能力都较差，容易出现呕吐或溢乳，因此正确的喂养对于早产儿来说很重要。针对本研究3例努南综合征早产儿的护理。①早期采用微量喂养法，后缓慢增加喂奶量。由责任护士根据患儿消化吸收情况逐步开奶，病情变化期间停奶，循环稳定后再次开奶，逐渐加奶。早期微量喂养是指早产儿出生后早期以10～20 mL/(kg·d) 的奶量进行喂养的方法[9]。②非营养性吸吮：于每次喂奶前、后分别吸吮安慰奶嘴5 min，对吸吮力欠佳者用安慰奶嘴轻轻地来回刺激口腔诱发其吸吮反射。非营养性吸吮已被证实对新生儿胃肠激素的分泌和胃肠动力起正性促进作用，有利于其消化道的成熟[10]。③每次喂养结束后轻拍患儿背部，防止吐奶；喂奶30 min后给患儿取右侧卧位或俯卧位，抬高头肩部15°～30°。④必要时遵医嘱给予促胃肠动力药物、肠道微生态制剂或者给予静脉营养支持。本组3例患儿中双胎患儿于入院后24 h开奶，另1例最早喂养是在出生后4 h，最大量为10 mL，以每次1～2 mL开始，每隔6 h 1次。3例患儿均遵照执行，出院时2例双胎患儿口服喂养不耐受，全量喂养，超量强化中，鼻饲奶完成可，无呕吐及潴留。另1例患儿经口全量父母引导式的喂养(parent directed feeding,PDF)，无呕吐、腹泻，大小便正常。

2.7 皮肤护理 努南综合征患儿的皮肤病变多表现为皮肤色素沉着、卷发稀发、指甲营养不良等[11]。本研究2例双胎患儿入院后经皮测胆红素(TCB)值，给予光疗退黄，照光期间要保持皮肤清洁干燥，光疗结束后患儿大便多成糊状，保证新生儿臀部护理，及时更换尿不湿，防止新生儿出现红臀、湿疹等问题。现皮肤黄疸已完全消退，无其他皮肤问题。

2.8 心理护理 因早产儿调节体温的中枢发育并不完全，容易受到周围环境影响而改变。需入住新生儿重症监护室(NICU)暖箱，与父母分离。医护人员要关注患儿的分离性焦虑，可实施“鸟巢”式护理模拟子宫环境给患儿安全感。将纯棉包被对角折叠后滚筒式卷好，制成四周高3～5 cm的椭圆形“鸟巢”，把患儿放入其中，稍垫高新生儿的肩颈部，保持患儿身体呈中位、下颌微收靠近身躯、肩部内收、髋关节内收、膝关节自然弯曲[12]。“鸟巢”使用时先预热至33～34 ℃。同时，在新生儿哺乳1.5 h后或休息前对新生儿头部、面部、腹部、胸部、背部、臀部等位置进行抚摸按摩，前期抚触力度要轻缓，逐渐增加力度，过程中力度大小要以新生儿舒适为准，切不可在新生儿饥饿、烦躁、哭闹时实施抚触护理。具体手法参见《新生儿抚触的基本方法及意义》[13]。

与此同时，需要关注患儿家属的心理情绪疏导。研究发现，约80%男性努南综合征病人伴有隐睾，部分存在生殖障碍，女性努南综合征病人生殖功能多数正常[14]。因此，对于患有努南综合征患儿的父母及亲属，妊娠和亲子短时分离带来的不仅仅是迎接新生儿的喜悦，还有分离性焦虑和因疾病带来的经济负担以及患儿预后问题。努南综合征作为不常见的基因病，对于患儿家属来说可能不了解且难以接受，因此医务人员要做好疾病相关知识和预后的解释工作，同时每天以电话、短信的方式让父母了解早产儿的情况，减轻焦虑。

2.9 健康指导 遵医嘱合理喂养，提倡纯母乳喂养，注意保暖，监测感染症状，适时预防接种，出现以下不适及时随诊：体温异常升高或低体温；吃奶差；呼吸困难、面色及皮肤发绀；不明原因的呕吐；大便次数明显增多，出现稀水便、水样便或黏液脓血便；尿量异常减少；皮肤黄疸加深、延迟消退或退而复现。

3 小结

本案例为3例确诊为努南综合征的早产儿，根据患儿的疾病特点制定个性化的护理方案，包括以呼吸及循环系统为主的病情监测、合理喂养及用药护理、加强出血和感染的预防，同时注意关注患儿及家属的心理抚慰。经过精心的护理及治疗，患儿病情逐步平稳出院。