国际泌尿病理学会(ISUP)关于泌尿生殖道癌分子病理学诊断共识Ⅳ：睾丸生殖细胞肿瘤分子遗传学检测应用的现状与前景

Looijenga L H J, Van der Kwast T H, Grignon D,etal. Report From the International Society of Urological Pathology (ISUP) consultation conference on molecular pathology of urogenital cancers Ⅳ: current and future utilization of molecular-genetic tests for testicular germ cell tumors. Am J Surg Pathol, 2020,44(7):e66-e79.

国际泌尿病理学会(ISUP)于2019年3月组织了一次咨询会议，讨论分子病理学在泌尿生殖系统病理学中的应用，包括睾丸肿瘤[重点是生殖细胞肿瘤(GCTs)]。会议前先在其成员中进行了一项调查，以深入了解睾丸生殖细胞肿瘤(TGCTs)的诊断和ISUP(2014)免疫组化指南的使用情况。在会前调查的基础上，用于GCTs和原位生殖细胞肿瘤(GCNIS)诊断最常用的免疫标志物包括OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶、D2-40、SALL4、CD117和CD30。分子检测特别是12p拷贝扩增，对于区分非GCNIS和GCNIS相关的GCTs，以及对确定原发和转移病变是否生殖细胞起源有非常重要的提示价值。目前可用于TGCTs但未被广泛应用的其他分子方法，包括针对特定遗传学异常、p53突变、基因组MDM2扩增和检测p53失活miR-371a-3p的全基因组和靶向检测方法。后者也有望成为恶性TGCTs的血清学标志物。

该文提供了TGCTs分类的最新进展，并描述了分子遗传学检测在今后的作用。工作组提出以下建议：(1)所有病例均应记录GCNIS的存在以及精子发生程度；(2)以下情况可选择免疫组化染色：识别GCNIS，从精原细胞瘤中识别胚胎性癌，确认卵黄囊肿瘤和(或)绒毛膜癌的存在，并从其潜在的模仿者中鉴别精母细胞性肿瘤；(3)检测12号染色体短臂的获得有助于鉴别非GCNIS和GCNIS相关性GCTs，并支持原发和转移性肿瘤为生殖细胞来源。