腭咽闭合功能状态的分类、命名和诊断

赵京京 吴镝

【提要】 腭咽闭合是由软腭的向上和向后运动，咽侧壁及咽后壁向咽腔中央运动而形成的。腭咽闭合功能状态可分为腭咽闭合功能完全、腭咽闭合功能障碍和边缘性腭咽闭合不全。腭咽功能障碍的患者可出现语音障碍、听力损害、呼吸异常、吮吸吞咽、心理问题等，影响生活质量。英文文献中出现过多个意义相近的名词，这些专业名词均包含腭咽不能正常闭合之意，但各自代表的病因、治疗方法不同，进行专业名词概念的区分至关重要。因此，本文对这些英文名词进行综述，探讨国内外腭咽闭合功能状态的分类、命名以及诊断方法。

腭咽闭合是指在发音过程中软腭后1/3与咽壁形成广泛而紧密的接触，瞬间使口腔与鼻腔完全隔开，以维持语音的共鸣平衡，同时在口腔内形成一定的呼吸气流压力。正常的腭咽闭合功能取决于3个基本要素：正常的结构(解剖)、正常的运动(神经生理功能)以及正确的构音学习。腭咽闭合功能状态可分为腭咽闭合功能完全、腭咽闭合功能障碍和边缘性腭咽闭合不全。其中，腭咽闭合功能障碍(Velopharyngeal dysfunction，VPD)是指在发口腔音的过程中，腭咽不能完全、持续关闭的所有情况，由多种原因引起。VPD包括①发音学习不当(Velopharyngeal mislearning)：因构音的错误学习引起腭、咽部的肌肉运动不协调导致的VPD；②腭咽闭合功能不良(Velopharyngeal incompetence)：由神经生理功能障碍导致的腭咽运动不良；③腭咽闭合不全(Velopharyngeal insufficiency)：腭咽部结构或解剖缺陷，导致腭咽闭合不完全。

在发音时，腭咽部不能持续和完全的关闭，称之为腭咽闭合功能障碍(Velopharyngeal dysfunction，VPD)。既往英文文献中出现过不同的专业名词，如Velopharyngeal dysfunction、Velopharyngeal insufficiency、Velopharyngeal incompetence、Velopharyngeal impairment和Velopharyngeal inadequacy等，这些专业名词均包含腭咽不能正常闭合之意，但各自代表的病因、治疗方法却有不同，因此有必要进行概念间的区分，从而规范术语的使用。

Roux于1825年首次指出腭裂语音出现在了非腭裂患者中，随后Passvant(1862年)、Trelat(1867年)和 Lermoyez(1892年)发表了关于此种情况的报道[1]，Kummer[2]于2011年将VPD定义为腭咽部不能持续且完全的关闭，提出了解剖、神经生理、正确的发音学习是腭咽闭合的必要条件；既往文献中这些术语如Velopharyngeal dysfunction、Velopharyngeal insufficiency、Velopharyngeal incompetence、Velopharyngeal impairment和Velopharyngeal inadequacy等已被使用，但是由于没有根据病理机制进行区分导致混淆使用[3]；2016年，有研究针对相关术语的混淆使用，进行了明确定义和分类。腭咽闭合功能障碍(VPD)是指在口腔发音过程中，腭咽不能正常关闭的任何情况，有多种原因，包括发音学习不当(Velopharyngeal mislearning)、腭咽闭合功能不全(Velopharyngeal incompetence)和腭咽闭合不全(Velopharyngeal insufficiency)[4]。本文将对腭咽闭合功能状态的分类、命名及诊断进行详细的介绍。

1 分类与命名

1.1 腭咽闭合功能完全(Velopharyngeal competence，VPC)

腭咽闭合是指在发音过程中软腭后1/3与咽壁形成广泛而紧密的接触，瞬间使口腔与鼻腔完全隔开，以维持语音的共鸣平衡，同时在口腔内形成一定的呼吸气流压力。这种闭合由软腭的上提和向后运动，鼻咽水平咽上缩肌的收缩，两侧咽侧壁及咽后壁向咽腔中央运动而形成。儿童中腺样体位于咽后壁与软腭自然接触的区域，在自然萎缩之前也参与了腭咽闭合。

1.2 腭咽闭合功能障碍(velopharyngeal dysfunction，VPD)

VPD是指在口腔发音过程中，腭咽不能正常关闭的所有情况，由多种原因引起。VPD包括发音学习不当(Velopharyngeal mislearning)、腭咽闭合功能不全(Velopharyngeal incompetence)和腭咽闭合不全(Velopharyngeal insufficiency)。

1.2.1 发音学习不当(velopharyngeal mislearning，VPM)

VPM系指因构音的错误学习引起腭、咽部的肌肉运动不协调而导致的VPD。例如儿童在正常语音学习过程中养成的不良发音习惯，也可见于语音学习阶段存在显著腭咽闭合不全的儿童，会通过学习在声门或咽部水平发出声音(如声门停顿、咽塞音和咽摩擦)来补偿口腔内压力的缺乏。当腭咽闭合不全被修正时，这种发音模式仍然存在，改变结构不会自行纠正发音模式，因此可能仍然会有高鼻音。此类型只需要行语音治疗，消除不良发音习惯或代偿性发音[2]。所有解剖学原因导致腭咽闭合功能障碍的患者都会出现复杂的错位，这种错位可能在解剖学修复后持续存在。因此，能够区分代偿性发音和不良发音习惯是很重要的。代偿性发音自发地发展，以补偿因解剖学异常而导致的口内气压降低，而不良发音习惯则是由于尽管没有其他异常，却因腭咽使用不当而造成的。此外，耳聋也是腭咽闭合不全的原因之一。对所有患有语言障碍的患者进行彻底的听力评估是必不可少的。其诊断主要依赖语音治疗师进行知觉语音评估，用于判断患者的言语错误状况，结构性或神经生理问题引起的发音在未作干预之前是强制性的，不会随着正确发音方法的学习而改变[5]。

1.2.2 腭咽闭合功能不全(Velopharyngeal incompetence，VPI)

中央或周围神经系统损伤、重症肌无力、中央神经系统退行性变或肿瘤、创伤性脑损伤或脑血管意外等脑损伤史都可能导致构音障碍。构音障碍影响语言的所有子系统，包括腭咽功能。其特点是说话含糊不清，速度慢，呼吸支持减少，体积小。高鼻音(不良的腭帆运动)是构音障碍的主要特征之一。颅神经先天性或后天性损伤患者可能表现出特定的下运动神经元瘫痪或者咽部肌肉组织的无力。这可能发生在舌咽神经、迷走神经或舌下神经受累时。麻痹或轻瘫通常是单侧性的，当单侧受累时，患侧部分的腭帆在健侧腭帆抬高时下垂，导致该侧(中线患侧面)腭咽的不完全闭合。半侧面部小口畸形患者常见导致VPI的单侧软腭部分或完全麻痹[2]。耳鼻喉科医生往往是诊断和治疗VPI的一线人员，当腭咽闭合不全伴有吞咽困难时，纤维内窥镜下吞咽评估(FEES)和视频荧光吞咽研究(VFSS)有助于诊断和治疗。以下综合征可能与此种腭咽闭合不全相关：22q缺失综合征、Klippel-Feil综合征、颅缝早闭综合征、Mobius综合征、神经纤维瘤1型和2型、Opitzg综合征和PallisterHall综合征[6]。

1.2.3 腭咽闭合不全(Velopharyngeal insufficiency，VPI)

腭咽闭合不全指的是解剖结构异常导致的腭咽闭合不充分。在一些儿童中，VPI可能是先天性的，例如患有腭裂或黏膜下裂或相对于咽部的深度软腭较短，也可见于腭心面综合征。其中VPI最常见的原因是儿童有明显的腭裂[2]。此种腭咽闭合不全不仅会影响发育期儿童的语音功能，也会影响到吞咽功能[7]。尽管腭裂手术已很成熟，但据报道手术后VPI的发生率高达20%～30%，在黏膜下腭裂患者中达5%～10%[8]。机械性阻塞，如扁桃体增大或肿块，也可能会损害腭咽部的运动，手术后可能导致VPI，如腺样体切除术后。腭成形术合并口鼻瘘、腭帆缩短或创伤也可能导致获得性VPI[9]。

1.3 边缘性腭咽闭合不全(Marginal or borderline velopharyngeal inadequacy，MVPI)

MVPI的声音特点为轻度或不持续性过高鼻音或鼻漏气，几乎都带有不同程度的代偿性发音，临床表现较为复杂，诊断也远比典型腭咽闭合不全困难。至今尚未见相关的文献报道，目前临床诊断主要是应用鼻咽纤维镜及录像监视系统，结合主观判听及口腔检查，评定腭咽闭合功能。诊断标准为患者发音时遗留微小的腭咽间隙或腭咽闭合不紧密，或偶有完全性闭合，判听有不同程度的过高鼻音[10]。有研究提出MVPI可分为2个亚组，即几乎闭合但不完全(Almost but not quite，ABNQ)以及有时闭合但不是每一次(Sometimes but not always，SBNA)。ABNQ患者会表现为持续性的轻度高鼻音，鼻咽纤维镜检查时可见小的腭咽间隙；SBNA患者表现为非持续性的轻度高鼻音，以及鼻咽纤维镜检查时并非每次都闭合的腭咽运动状态[11]。腭裂术后边缘性腭咽闭合不全的语音障碍患者，通过针对性的训练，可以明显增强软腭肌肉的动度，纠正不良发音习惯，使其掌握相应的发音。语音治疗效果不好的也可借助外科手段治疗[12]。

2 诊断与评估

VPD评估最准确的是通过多学科小组的评估，其中包括1名外科医生、1名经验丰富的言语和语言病理学家(SLP)，以及1名耳鼻喉科医生。除了知觉语言检查和仪器评估腭咽闭合机制外，还需要详细的病史和身体检查[13]。特别重要的是区分由腭咽括约肌功能障碍引起的异常语言和发音学习不当引起的异常语言，这需要依靠语言病理学家[5]。

鼻音计可通过分析口—鼻腔辐射的声能，用计算机将鼻音化率以数值和图形显示出来，以此评价过高鼻音的情况。一般将鼻音化率平均值35%作为腭咽闭合功能的参考界值，低于此水平为腭咽闭合完全或是边缘性闭合，超过此值则为腭咽闭合不全，但并非数值越高，腭咽闭合不全越严重，应具体分析[14]。利用鼻咽纤维镜及录像监视系统可观察并记录发音时软腭和咽壁的运动，这种方法最为直观，可清晰地观察静态和发音时软腭及咽壁的运动情况，且无创、无放射性危害[15]。

对于腭咽闭合功能的评价方法已有多种，包括平面静止到三维动态，一级定性到定量，但还是没有一种方法能对腭咽闭合功能进行完整系统的评估，每种方法各有其优缺点，在临床上应视具体情况选择性地将多种方法配合使用，以获得最佳评估结果。语音评价是基础，可据此筛选出可能存在腭咽闭合不全的患者；鼻咽纤维镜是金标准，可诊断腭咽闭合不全[15]。

边缘性腭咽闭合功能不全的声音特点为轻度或不持续性过高鼻音或鼻漏气，几乎都带有不同程度的代偿性发音，临床表现较为复杂，诊断也远比典型腭咽闭合功能不全困难。至今尚未见相关的文献报道，目前临床诊断方法主要是应用鼻咽纤维镜及录像监视系统，结合主观判听及口腔检查，评定腭咽闭合功能。诊断标准为患者发音时遗留微小的腭咽间隙或腭咽闭合不紧密，或偶有完全性闭合，判听有不同程度的过高鼻音[16]。

3 总结与展望

迄今为止，英文文献中曾出现过多种描述腭咽不能正常闭合的术语，这些专业名词均包含腭咽不能正常闭合之意，但各自代表的病因、治疗方法不同，所以进行专业名词概念的区分至关重要。本文从发病机制入手，对腭咽闭合功能障碍(VPD)的命名、分类、诊断进行了综述。也有研究针对腭咽闭合口形态对VPI(Velopharyngeal insufficiency)进行了更为详细的分类，如冠状、矢状、环状等闭合方式。随着对腭咽闭合发病机制、解剖学方面的进一步深入研究，新的分类方法可能会随之出现，从而更好地指导临床治疗。