多脾综合征伴多系统畸形1例

宁克佳，吴 瑞，周 励，范星军，马 磊，赵 磊

(阜阳市第二人民医院CT室，安徽 阜阳 236000)

患者女，57岁，反复腹痛、纳差10年余，加重伴晕厥1周；曾有“焦虑、抑郁”病史，具体不详。查体：剑突下压痛(+)。实验室检查未见明显异常。心脏彩色多普勒超声提示三尖瓣少量反流。胸腹部CT：右肺水平裂缺如，呈对称性左肺；部分内脏转位，肝脏大部分位于左侧，脾、胃位于右侧，增强动脉期脾脏见4处花斑样强化(图1A)，静脉期及延迟期强化较均匀(图1B、1C)；胰腺转位，体尾部短小；胆囊中位；CT容积再现(volume rendering, VR)见3支肝静脉汇入右心房，下腔静脉远心侧为盲端，奇静脉位于主动脉右侧扩张、下行(图1D)，收集静脉血并经上腔静脉入右心房。CT诊断：多脾综合征(polysplenic syndrome，PS)伴下腔静脉缺如、部分内脏转位、短胰、对称性左肺等多系统畸形。

图1 PS伴多系统畸形 A.动脉期CT示脾脏花斑样强化(箭)；B.静脉期CT示脾脏均匀强化(白箭)，胆囊中位(黑箭)；C.延迟期CT示脾脏密度均匀减低(箭)；D.VR示肝静脉入右心房(黑箭)，下腔静脉由奇静脉替代(白箭)

讨论PS为罕见先天性脾脏发育异常，常伴发多系统发育畸形，可能与基因突变相关，女性多发，合并严重心血管畸形或其他内脏畸形患儿多于1岁内死亡。PS影像学表现：①多脾，可见多个大小相当的脾组织块，无主脾，但脾组织总体积不增加，多位于一侧上腹，少数可位于双侧；②内脏畸形，分为部分内脏转位和完全内脏转位，后者指心脏、肺、腹腔脏器等呈180°转位，亦可见对称性发育异常，如对称性左肺或胆囊缺如、胆管及十二指肠闭锁、肠管旋转不良等；③心血管畸形，可见下腔静脉缺如、房室间隔缺损、单心房、双上腔静脉、肺静脉畸形等。本例为成年女性，无心脏发育畸形，部分内脏转位伴短胰、胆囊中位等异常，临床表现为慢性胃肠道症状，且下腔静脉缺如，由扩张的奇静脉下行收集腹、盆腔及下肢静脉血。PS需与单纯性内脏转位及副脾相鉴别，后两者常无内脏发育畸形或心血管畸形，且均存在主脾。CT可清楚显示脾脏大小、形态，并能通过VR等多种重建方法观察内脏位置形态及心血管等异常表现，是诊断PS的重要手段。