小脑扁桃体下疝畸形合并精神障碍一例报告常桂花 王文文 李玉娟

小脑扁桃体下疝畸形,即Arnold-Chiari畸形(ACM)，是一种非常罕见的疾病，表现为小脑扁桃体尾侧向枕骨大孔移位。到目前为止，这种畸形的原因尚不清楚，多数学者认为小脑扁桃体下疝是胚胎期颅后窝发育不良所致。该病进展非常缓慢，具有隐袭性，多在成年后出现症状，表现为早期的颅神经病变、颅内压增高和小脑功能障碍，合并精神障碍少见，因早期多没有躯体症状，易误诊为单纯的精神疾病，本文报告一例ACM合并精神病性症状，被误诊为精神分裂症的患者。

1 病历资料

患者女，40岁，自幼说话口齿不清，于6年前不明原因逐渐出现失眠，整夜翻箱倒柜，胡乱收拾东西。无故怀疑别人背后议论她，怀疑有人要加害她及孩子，经常无故不让孩子出门，怀疑丈夫有外遇，经常反复跟踪、监视丈夫，检查丈夫手机，怀疑家里有难是狗带来的，为此将狗掐死，经常无故自语、自泣等。曾于2015年5月住院治疗，诊断为“精神分裂症”，给予利培酮、奥氮平、坦度螺酮等药物治疗35 d，好转出院。回家后逐渐出现行走不稳、双手麻木无力，一直未得到家人重视，没有得到诊治，患者间断服用抗精神病药物治疗，精神症状一直未完全缓解，夜不入眠，胡乱收拾东西，怀疑有人要害自己和孩子，认为别人都排斥自己、丈夫要跟她离婚，经常无故哭泣，与丈夫吵闹，行走不稳及双手麻木无力症状逐渐加重。2020年12月7日再次就诊治疗精神疾病，门诊以“精神分裂症”收入院，入院后行脑CT检查未发现明显异常，血常规、生化分析、心电图、传染八项、甲功八项均无明显异常，给予齐拉西酮120 mg/d、奥氮平15 mg/d等药物治疗26 d，患者精神症状有所好转，但行走不稳，经常跌倒，有时小便失禁，双手麻木无力，部分手肌萎缩痉挛，请神经内科会诊，查体：双手指鼻试验欠稳准，直线行走不能，诊断：共济失调原因待查，建议行颅脑MRI检查。MRI检查结果示小脑蚓部位置降低，部分疝入枕骨大孔，颈椎排列尚可，曲度尚可，颈髓内可见长T2信号，边界清晰，考虑小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞可能，建议手术治疗，目前正在准备手术治疗。

2 讨论

ACM是一组有关大脑底部先天性发育异常的疾病，可分为4个子类型：(1)I型为小脑扁桃体疝入枕骨大孔；(2)II型伴脊髓脊膜膨出和脑积水，不仅是扁桃体疝，还包括蚓部、第四脑室和脑桥，形态表现为导水管狭窄、积水和皮质发育不良；(3)III型为脑膨出，小脑和脑干同时下降到脊柱和内囊；(4)IV型与小脑萎缩相关。主要临床表现为延髓、颈髓被迫受压及颅内压增高，而且常合并脊髓空洞症与颅颈交界区的其他畸形，引发一系列临床症状，如疼痛、运动障碍、手部肌肉萎缩、下颅麻痹、小脑共济失调、眼球震颤、感觉障碍、吞咽困难及发声困难。

ACM多发于女性，男女发病比例为1∶1.3，发病年龄集中在25～45岁。合并脊髓空洞症的发生率为30%～70%。ACMⅠ型(ACM-I)伴脊髓空洞症可分为6型：(1)枕骨大孔受压型：表现为面部及肢体麻木、枕颈肩背部疼痛及颈枕部活动受限等神经根受压症状；(2)脊髓中央部受损型：出现节段性分离感觉障碍、四肢无力、肌肉萎缩、腱反射亢进、大小便障碍等表现；(3)小脑损害型：表现为步态不稳、共济失调、眼球震颤等小脑损害症状；(4)发作性颅内压增高型：表现为头晕头痛、恶心呕吐、视网膜水肿与颈强直等；(5)强直型：表现为癫痫发作；(6)球麻痹型：表现为言语不清、吞咽困难、饮水呛咳。也可伴睡眠呼吸暂停综合征、脊柱侧弯等，有不同侧重的临床表现。

ACM是一种难以捉摸的诊断，合并精神障碍少见，既往文献报道了几例与ACM-I相关的精神疾病,可表现为癫痫、精神分裂症样精神病、焦虑障碍、物质滥用、广泛性焦虑障碍[1～5]。ACM合并精神障碍在国内外文献中共有以下几例报道。袁平等[6]报告了1例ACM-I合并幻觉、妄想等精神病性症状的47岁女性患者。吴皓等[7]报告了1例ACM-I伴脊髓空洞症及梗阻性脑积水患者，在精神科首次就诊，表现头痛、意识障碍、精神症状，先后被误诊为“精分样障碍？”“病毒性脑炎”，最后行颅脑MRI确诊。Pagni G等[8]报告了1例ACM-I伴有双相障碍Ⅰ型和惊恐障碍症状的36岁女性患者。Hong J等[9]报告了1例表现为躁狂症的ACM患者。Hoederath L等[10]报道了第一例ACM-II异常伴有继发性精神病和重度神经认知障碍的34岁男性患者。

以往的病例报告将ACM与其他精神疾病联系起来，表明ACM破坏了与情绪控制和思维过程相关的颅骨系统的结构完整性。Chisholm BT等[2]认为，精神症状可能是ACM-I对易感者起催化剂作用的结果。ACM-I也被认为与焦虑有关，因为其加重了脑干的负担，而脑干分别控制着蓝斑和中位的去甲肾上腺素能及5-羟色胺能系统，去甲肾上腺素和血清素的低活性也一直与双相情感障碍有关。

ACM患者通常早期在身体上没有症状，直到多年后才出现躯体症状，或者被偶然发现，很容易被误诊。因此，精神科医生应详细采集病史，认真进行体格检查，尤其是神经系统检查，完善影像学检查。此例患者入院时行颅脑CT检查未发现明显异常，导致误诊，后行颅脑MRI而确诊，其精神症状的产生，可能与延髓和上颈髓受压缺血有关，也可能与5-羟色胺和去甲肾上腺素促进精神症状的脑回路功能异常的假说有关，有待于进一步探讨。本报告的目的在于强调考虑神经原因表现为精神症状的重要性。