孕检常规项目该怎么选唐筛、无创、羊水穿刺

文·王巧莲（徐州市妇幼保健院产科七病区副主任、主任医师）

产检是怀孕时的一等大事，可是很多孕妈妈会把唐筛、无创、羊水穿刺搞混，这三者到底有何区别？

唐筛

险者需要做羊水穿刺行产前诊断，临界风险需要行无创产前筛查，低风险提示胎儿患唐氏儿的风险较低，不需要进一步检查，但不代表正常，只是表明发生的可能性比较小。

中孕期非整倍体母体血清学筛查，就是我们常说的“中唐筛查”或“唐氏筛查”，是产前筛查的一种，主要是预测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、神经管缺陷的风险。怀唐氏儿的风险可发生于任何孕妇，是偶发因素，当然高龄孕妇发生的风险更高，因此所有孕妇均需要筛查。“唐氏筛查”的检查时间是再孕15～20周，最佳检查时间为16～18周，筛查当日建议空腹。

筛查结果是根据多项血清学检测指标（如：β-HCG、AFP等）、孕妇实际年龄、体重、孕周、抽血当天体重等通过特殊的产前筛查软件进行评估出来的，结果只有低风险、高风险和临界风险，没有正常异常之分。高风

无创产前检测（NIPT）

无创产前检测是通过对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，再进行生物信息学分析，来预测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险情况。其敏感性高、无创伤，对单胎唐氏的检出率高达99%以上，假阳性率低。通常情况下，检测时间是在孕12～22周+6周。

在做NIPT时，有几点需要注意：1 做无创检测的孕妈必须要了解，检测的孕妇血液中的胎儿来源DNA片段是来自于胎盘，而不是真正来自胎儿本身，所以存在一定假阳性，当筛查结果为高风险时需行羊水穿刺进行产前诊断，不能只依据筛查结果就定论或选择放弃。

2 对于双胎的孕妈来说，要知道NIPT得出的风险是整体风险，不能明确具体是哪一个宝宝的风险高。

3 无创DNA检测有检查适用人群、慎用人群，不是说所有的人都能做（具体要求产检大夫和遗传中心专业人员都会告知）。

羊水穿刺

“羊水穿刺”是羊膜腔穿刺术的俗称，是产前诊断最常用的方法，适用于产前筛查“高风险”或其他需要产前诊断和一些遗传代谢病产前筛查的孕妇。检测时间在孕16～22周，是在B超引导下用穿刺针透过腹壁进入羊膜腔内，避开胎儿、抽取羊水，获得其中的胎儿细胞或DNA进行遗传学检查来完成的，不会伤及胎儿。