长沙市2018—2020年围生儿出生缺陷监测及结果分析

解若彬，付金

湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院妇幼信息管理科，湖南长沙 410007

出生缺陷主要指的是由于胚胎紊乱所导致，新生儿在一出生就存在的功能代谢异常或生理结构异常等，包括代谢性疾病、智力障碍、先天性畸形等[1]。出生缺陷已成为全球性重要人口健康问题，而我国人口环境资源可持续发展的基本保障就是积极提高人口素质[2-3]。出生缺陷不仅会使新生儿致残，给社会和患儿家庭带来经济负担和精神压力，降低人口素质水平，还是导致围产儿发生死亡的主要原因。现代研究理论和科学技术的不断发展，使诸多影响人口先天素质的因素可控。因此，积极有效地分析新生儿出生缺陷，总结成效，并制定针对性干预措施，对于提高整体人口素质，降低新生儿缺陷发生率有非常重要的意义[4-5]。该研究针对长沙市2018—2020年围生儿出生缺陷监测资料结果进行分析，以期发现长沙市出生缺陷的发生现状和发展趋势，分析出生缺陷的流行特征，总结成效，为围生儿出生缺陷干预措施的制定提供决策性依据，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

采用以助产机构为基础的监测方案，检测对象主要是妊娠满28周，或不明孕周但出生体质量≥1 000 g的围生儿。根据湖南省出生缺陷监测方案要求，从2018年开始，收集全市76家助产机构上报的出生缺陷监测资料。即填写出生缺陷报告卡的孕满28周及不明孕周出生体质量≥1 000 g的缺陷儿。

1.2 方法

全市所有助产监测机构根据全国统一《中国出生缺陷监测工作手册》[6]中对出生缺陷的23类定义，特征表现和诊断标准，结合新生儿体检、临床观察、影像学检查以及实验室检查等进行监测，认真、详细填写出生缺陷儿报告卡。实施季度上报制度，每季度各助产监测机构均通过湖南省妇幼卫生信息直报管理系统报送，出生缺陷儿报告卡和围生儿数季报表。市妇幼保健机构经规范化监测、审核、调查等流程后，将数据从系统导出通过描述性分析，经统计学工具趋势χ2检验等，完成出生缺陷监测结果的分析、总结和反馈。

1.3 统计方法

通过SPSS 23.0统计学软件处理分析收集数据，计量资料以频数和率表示。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率统计

2018年围生儿出生缺陷2322例，发生率为201.69/万；2019年围生儿出生缺陷1 914例，发生率为175.51/万，与2018年相比降低12.98%；2020年围生儿出生缺陷数1 591例，出生缺陷总发生率为175.99/万，与2019年相比升高0.48%。见表1。

表1 2018—2020年长沙市监测医院出生缺陷发生率

2.2 出生缺陷顺位统计

2018—2020年期间报告的出生缺陷中，先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）、尿道下裂发生率逐年上升，总唇裂、先天性脑积水、唐氏综合征发生率逐年下降。先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、马蹄内翻足、并指（趾）、尿道下裂始终居于出生缺陷发生前6位，是长沙市出生缺陷主要的发生类型。见表2。

表2 2018—2020年长沙市监测医院出生缺陷顺位

2.3 城乡出生缺陷发生率

产妇孕期常住址为城镇的2018年、2019年、2020年出生缺陷发生率分别为223.08/万、187.47/万、185.61/万，围生儿出生缺陷发生率呈逐年下降趋势。城镇出生缺陷发生率均高于乡村出生缺陷发生率169.69/万，156.05/万，158.15/万。见表3。

表3 2018—2020年长沙市监测医院城乡出生缺陷发生率

2.4 不同性别围生儿出生缺陷发生率

男性围生儿出生缺陷发生率高于女性，男性围生儿出生缺陷发生率逐年下降。见表4。

表4 2018—2020年长沙市监测医院不同性别围生儿出生缺陷发生率

2.5 产妇年龄别围生儿出生缺陷发生情况

2019年产妇年龄＜20岁年龄组出生缺陷发生率最高，30～34岁年龄组出生缺陷发生率最低。见表5。

表5 2018—2020年长沙市监测医院产妇年龄别出生缺陷发生率（1/万）

2.6 围生儿死亡率

长沙市监测医院2020年围生儿死亡率与2019年相比下降4.38%。见表6。

表6 2018—2020年长沙市监测医院围生儿死亡率

3 讨论

2018年围生儿出生缺陷发生率为201.69/万，2019年围生儿出生缺陷发生率为175.51/万，2020年围生儿出生缺陷发生率为175.99/万。2018—2020年期间监测结果显示，长沙市出生缺陷发生率处于较高水平，出生缺陷已经越来越成为突出的公共健康问题[7-9]。出生缺陷主要是指出生时发现的胎儿功能、结构等方面的异常情况，主要与病毒感染、药物、食物以及环境和遗传等因素有关，是导致围生期婴幼儿死亡的主要原因之一。

2018—2020年期间报告的出生缺陷前10位发生情况基本一致，其中先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、马蹄内翻足、并指（趾）、尿道下裂始终居于出生缺陷发生前6位，是该市出生缺陷的主要发生类型。先天性心脏病一直是围生儿首位高发出生缺陷，发生率增加与轻度先天性心脏病的检出率升高有关。上述出生缺陷的前6位中外耳其他畸形、马蹄内翻足、并指（趾）等虽然不会对患者生活、生长造成影响，但会在一定程度上导致患儿产生自卑情绪，对身心发育造成不利影响，因此采取有效措施进行干预尤为必要。其中神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等严重围生儿出生缺陷发生率持续下降，得益于该市一、二级干预措施的有效落实，长沙市健康民生项目开展，形成政府主导医院支撑社会参与出生缺陷防控新模式，对降低围生儿致死或严重致残出生缺陷的发生发挥了重要作用[10-12]。

产妇年龄＜20岁年龄组出生缺陷发生率最高，30～34岁年龄组出生缺陷发生率最低。低年龄孕产妇生理、心理发生尚不成熟，缺乏保健意识，可能对胎儿的正常发育造成影响[13]。但现阶段>35岁年高龄产妇分娩率呈逐年上升趋势，高龄产妇是多种出生缺陷的危险因素，值得引起妇女保健工作人员的关注，需做好高龄产妇的妊娠风险筛查，加强危险性评估，建立完善的危急重症产妇救治制度等，加强孕产妇的产前筛查和诊断，最大程度降低出生缺陷发生风险[14-16]。

男性围生儿出生缺陷发生率高于女性，由于性别不同所导致的生物学及遗传学因素差异，女性性染色体有等位基因互补的优势，男性则不具备，故在健康方面男性较女性相对劣势，出生缺陷的发生率也比女性更高[17]。

城镇出生缺陷发生率高于乡村。分析原因可能为：城市环境污染比乡村更加严重，且存在更多的社会影响因素，城市女性在有害物质环境中暴露的记录比乡村女性更高。同时伴随城市范围的不断扩大，城乡一体化建设的不断加速，城镇化、工业化环境不断改变，尤其是城镇外来人口增多，受环境污染等因素影响[18-19]。此外，较为严重的出生缺陷大部分发生在生活质量低下、经济条件较差、文化程度较低的农村产妇群体中，因此，进一步提高农村出生缺陷的三级干预质量尤为必要。需加强乡村经济建设、普及相关健康教育知识，提高孕产妇自我保健意识，增强其对有害、有毒物质的防护意识，是降低出生缺陷的一级预防措施。

长沙市监测医院2020年围生儿死亡率与2019年相比下降4.38%。可能是由于出生缺陷产前检出率不断增加，同时诊疗技术不断完善，胎儿心电图、心脏彩超等技术的日益普及，能够诊断出以前较难发现的先天性心脏病等先天缺陷，且大部分为产后确诊[20]。

综上所述，在2018—2020年期间，长沙市新生儿出生缺陷发生率处于较高水平，建议相关医疗行政管理部门在防治出生缺陷的工作中发挥主导作用，建立健全基本的生殖健康保障体系，创新出生缺陷防治机制，增强出生缺陷综合防控力度。此外，建议对先天性心脏病等高发出生缺陷病进行更为深入的病因学研究，以期为此类出生缺陷提供更为有效的干预措施。