一例家族性高胆固醇血症血浆净化后血脂水平变化

郑海燕

北京大学第三医院,北京 100191

家族性高胆固醇血症为常染色体显性遗传疾病，为遗传缺陷所致血浆内总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇异常升高，进而使患者出现高胆固醇血症、早发冠心病、黄色瘤等表现[1]。家族性高胆固醇血症尤其是纯合子型高胆固醇血症较为严重，若未予以及时治疗，患者30岁后因心血管疾病死亡概率将升高。目前，临床多予以该类患者降脂药物治疗，但效果并不理想，无法有效降低患者低密度脂蛋白胆固醇水平[2]。近年来，临床开始广泛应用血液净化治疗该类患者，并取得了良好效果，不仅使低密度脂蛋白胆固醇水平有效降低，还有效遏制了动脉粥样硬化进展，提高了患者生存质量[3]。本文主要对我院收治的1例家族性高胆固醇血症血浆净化后血脂水平变化情况进行分析，现做如下阐述。

1 资料方法

1.1病例资料 患者19岁，1年余前(2019年7月1日)于皮肤科就诊时完善相关检验检查，发现总胆固醇8.31mmol/L↑，甘油三酯1.79mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇5.73mmol/L，患者无特殊不适，未诊治。半年余前(2020年7月31日)复查血脂：总胆固醇9.15mmol/L↑，甘油三酯1.03mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇7.18mmol/L↑，仍未诊治。2周前患者因痛风就诊于我院风湿科，复查血脂：总胆固醇8.17mmol/L↑，甘油三酯0.94mmol/L，低密度脂蛋白胆固,7.74mmol/L↑。现为进一步诊治收入我科。患者自发病以来，精神好，睡眠欠佳，食欲好，小便无异常，尿量正常，体重无明显变化。既往史：1年余前外缘诊断“颜播”，口服糖皮质激素不足1月后停用。发现高尿酸血症1年余，痛风发作2次，未服药，否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，否认手术、外伤、输血史，否认肝炎、结核、疟疾病史，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。家族史：姥姥50余岁因冠心病行支架治疗，目前血脂控制欠佳，母亲及舅舅均有高脂血症。初步诊断为：家族性高胆固醇血症。

1.2方法 患者自2021年3月15日起行血浆净化治疗，具体为：(1)调脂药物治疗：瑞舒伐他汀，20mg/次，1次/d；依折麦布，10mg/次，1次/d。(2)血浆净化治疗：采取双重过滤血浆置换法，选用日本Asahi公司生产的血液净化装置进行血浆净化，一级膜、二级膜分别经Op-08W膜型血浆分离器、EC-50W膜型血浆成分分离器，予以双重滤过血浆置换。选取双侧肘正中静脉通路作为血管通路，若患者肘正中静脉血管条件不够理想或穿刺难度大，可行股静脉通路建立。结合患者体重、红细胞比积行目标血浆处理液3.2L，弃液10%。对患者经3d治疗后的血脂变化情况进行统计与分析。

1.3观察指标 分析治疗后患者胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、载脂蛋白B水平变化情况

2 结 果

如表1示，经血浆净化治疗后，患者总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、载脂蛋白B水平不断降低。

表1 家族性高胆固醇血症血浆净化后血脂水平变化情况(单位：mmol/L)

3 讨 论

家族性高胆固醇血症以低密度脂蛋白胆固醇受体基因突变最为常见，其可使患者总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平异常升高，进而导致患者出现动脉粥样硬化，从而引发冠心病等[4]。目前，临床在治疗该病上以降低患者低密度脂蛋白胆固醇水平为主，多采用他汀类药物，但其对部分患者疗效有限。

血浆净化为将患者血浆内含有ApoB成分的脂蛋白选择性清除的过程，本文研究采取的是其中的双重过滤血浆置换法，即先行将全血经一级膜行血细胞、血浆分离处理，再将血浆经二级膜行低密度脂蛋白与其他血浆成分分离处理，再将其他分离出的血细胞、其他血浆成分输送回体内，从而降低患者低密度脂蛋白胆固醇水平。该方式不需要进行置换液补充，且感染率、过敏几率较低。但需要注意的是，该方法存在清除其他大分子成分可能，因此须临床在治疗时予以重视；此外，本文研究仅对患者行血浆净化治疗后3d内的血脂水平变化情况进行了分析，并未对患者长期治疗予以分析，还有待临床进一步研究。

综上所述，血浆净化治疗家族性高胆固醇血症患者可有效降低患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平，可行推广。