MSCT对家族遗传性结节性硬化症合并多脏器损害患者诊断价值分析

杨 琨 刘福波

湖南省永州市中心医院 425000

家族遗传性结节性硬化症是临床较为罕见的累及全身各系统、器官的常染色体显性遗传疾病，其病理特点是错构瘤，虽然发病率较低，但最易侵犯颅脑导致患者出现癫痫、智力低下以及典型的面部皮脂腺瘤[1]。目前临床对于该疾病的诊断报告较多且主要以基因检测和临床诊断作为依据，而影像学在此类疾病的诊断中也获得了广泛的应用和报道[2-3]。本院成功利用MSCT对家族遗传性结节性硬化症合并多脏器损害患者进行了诊断，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 病例资料 患者甲，女，29岁；患者乙，男，7岁；为A家庭母子关系。患者丙，女，32岁；患者丁，女，10岁；为B家庭母女关系。2个家庭中的母亲均有8～10年的癫痫病史且智力水平呈现下降趋势；而2例患儿在近3年中也有因癫痫而就诊的病例资料，但智力水平与年龄相当。2组家庭均因母亲就诊时因临床症状表现以及面部多发血管纤维瘤而高度疑似结节性硬化症，并对所有病例进行MSCT诊断以了解全身各系统和器官的损伤情况。

1.2 方法 MSCT多期动态增强扫描：利用德国 Siemens 公司生产的Somatom Definition Flash 64排双源螺旋CT机，对2例患儿进行头颅和腹部扫描(扫描参数：管电压120kV ，管电流 40mA，螺距1.5mm，头颅和腹部的层厚/重建层厚分别为4.8/2.4mm和8.0/1.5mm)，对2例母亲进行头颅、胸部和腹部扫描(扫描参数：管电压120kV，管电流 40～50mA，螺距1.5mm，头颅、胸部和腹部的层厚/重建层厚分别为4.8/2.4mm、8.0/1.5mm和8.0/1.5mm)。平扫结束后，将90ml的300mgI/ml碘海醇按照3ml/s的速率利用高压注射器自静脉进行注入，并在30s、60s和120s进行动脉期扫描、门脉期扫描和延迟期扫描，图像均传送至自带的工作站内存储。

1.3 影像学评定标准 邀请影像科2名副主任以上医师对MSCT图像进行判断，其中结果一致者即确定，结果不相同则经过共同讨论后确诊。

1.4 评定指标及确认标准 具体评定指标见表1。符合1条主要指标；或2条二级指标；或l条二级指标加上2条三级指标者即确诊。

表1 评定指标

2 结果

2.1 MSCT影像学特征 全身主要器官的MSCT影像学特征见表2、图1。

图1 家族遗传性结节性硬化症合并多脏器损害患者MSCT图像摘录

表2 全身主要器官的MSCT影像学特征

2.2 MSCT的诊断价值 4例患者经MSCT扫描后的图像均诊断为家族遗传性结节性硬化症合并多脏器损害，其准确率达到100.00%(4/4)。

3 讨论

家族遗传性结节性硬化症属于神经皮肤综合征，是一种显性遗传病，基因学研究表明此类患者由于TSC1和TSC2基因突变，其中前者编码错构瘤蛋白，后者编码马铃薯球蛋白，肿瘤抑制基因，因此突变导致胚胎发育时细胞的生长和分化异常并因此形成肿瘤[4-5]。严恺[6]在研究中提出针对结节性硬化症患者联合运用直接测序和多重连接探针扩增技术基因突变分析，有利于快速诊断和突变的检出。也有研究指出家族性患者多以TSC1基因突变多见，而散发性患者多以TSC2基因突变多见[7-8]；但本研究由于样本过少，并缺乏患者相应的基因判断结果，故无法验证上述结论，但也提示临床遇到类似情况时，积极开展影像学检查的必要性和重要性。

MSCT影像学特征分析如下：家族遗传性结节性硬化症合并多脏器损害患者中最为典型的症状便是颅脑损伤，本文中通过对相关声像图进行分析后也证实该疾病对中枢神经系统的损伤最为显著，患者侧脑室室管膜、皮质层、基底节以及颅骨处均被检出存在硬化结节，这在相关文献中也获得了进一步的证实[9-10]。肺部MSCT扫描结果显示在肺内部均发现圆形、薄壁的囊状病灶，也被称为肺淋巴管肌瘤病，其特征是双肺囊状阴影分布较为广泛且囊壁较薄，囊状影间见正常肺组织，血管影位于囊性灶边缘，无明显纤维化或结节影，因此很容易与小叶中央型肺气肿相鉴别[11]。肾脏和肝脏均出现体积的增加，分析是由于内部存在大量大小不等的错构瘤，不仅破坏正常肾脏/肝脏的密度和结构，而且由于强化区血管较多，因此使得病灶表现为脂肪密度肿块；尤其是肾脏内部还可能伴出血[12]。脊柱椎体和附件利用MSCT诊断出硬化结节较为容易且具有特异性，因此不再赘述。

综上所述，MSCT对家族遗传性结节性硬化症合并多脏器损害患者具有较高的诊断价值，因此值得临床推广和应用。