孕早期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测在胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值

马文娟 康睿 何芳

摘  要：目的  探究在胎儿结构畸形和染色体异常诊断中以孕早期NT超声筛查联合血清生化指标检测的应用价值。方法  研究样本选自天水市第一人民医院2018年1月～2020年1月进行早孕期检查的500例孕妇，按照不同的诊断方式来分组，A组为孕早期NT超声筛查，B组为血清生化指标检测，C组为超声联合血清生化指标检测，以临床病理诊断为金标准，分别对比三种诊断方式的效果。结果  根据临床病理诊断得知，在500例孕妇当中，其中存在胎儿结构畸形的25例，存在染色体异常的58例。其中A组诊断出胎儿结构畸形20例，准确率为80.00%，染色体异常46例，准确率为79.31%;B组诊断出胎儿结构畸形21例，准确率为84.00%，染色体异常48例，准确率为82.76%;C组诊断出胎儿结构畸形25例，准确率为100.0%，染色体异常57例，准确率为98.28%。结论  对于孕早期孕妇而言，孕早期NT超声筛查和血清生化指标检测均能在胎儿结构畸形和染色体异常诊断发挥一定的效果，而两种诊断方式联合诊断价值更高。

关键词：胎儿结构畸形;染色体异常;孕早期;超声;血清生化指标检测

中图分类号：R714    文献标识码：A    文章编号：1009-8011（2021）-1-0162-02

胎儿畸形属于一种十分严重的不良妊娠结局，主要是由于孕妇自身子宫结构变化和染色体异常引起的，同时也是引起新生儿残疾和死亡的重要因素。而对于孕早期的染色体异常现象而言，可以通过引产的方式来重视妊娠，一方面能够降低对母体的损害，另一方面还能避免对孕妇家庭和生活带来沉重的负担。因此对于孕早期的筛查而言尤为重要，而其筛查方式的选择更是重中之重[1]。本研究特选取天水市第一人民医院500例进行孕早期检查的孕妇，分别采取不同的诊断筛查方式，探究孕早期NT超声筛查联合血清生化指标检测的应用价值。

1  资料与方法

1.1  一般资料

研究样本选自天水市第一人民医院进行早孕期检查的孕妇500例，研究时间为2018年1月～2020年1月，按照不同的诊断方式来分组。孕妇年龄在22～38岁之间，均值为（28.14±2.11）岁;孕周为11～13周，均值为（11.34±0.22）周;其中单胎415例，双胞胎72例，三胞胎13例。所有孕妇均经过医院伦理委员会审批，所有患者均同意本研究。

1.2  纳入及排除标准

纳入标准：①正常妊娠孕妇;②孕早期孕妇11～13周;③临床资料完整孕妇。

排除标准：①病历资料不完整孕妇;②妊娠高血压孕妇;③糖尿病孕妇;④肝肾功能障碍孕妇;⑤免疫性疾病孕妇。

1.3  方法

A组为孕早期NT超声筛查，B组为血清生化指标检测，C组为超声联合血清生化指标检测。

1.3.1  早孕期NT超声筛查

采用彩色多普勒超声诊断仪（生产厂家：飞利浦公司，型号：EPIQ5），予以孕妇胎儿NT扫查，探头频率为3.5MHz，根据检查结果来确认胎儿的生长情况，头臀直径为35～84mm，观察其是否存在鼻骨，对于头臀直径不符合的胎儿需要再次检验。另外，还需要观察胎儿的脊柱、四肢、内脏等结构，获得超声图像后对于异常患儿而言需要予以穿刺检查染色体情况。

1.3.2  血清学指标检测

在超声检查前，取孕妇清晨空腹静脉血，对孕妇的AFP、fβ-HCG、PAPP、ADAM指标进行检测。分析方法为酶联免疫、放射免疫、荧光免疫、甲基化DNA等，所有检测过程都需要由专业人员把握，避免出现误差。

1.4  观察指标

①胎儿结构畸形诊断准确率。②染色体异常诊断准确率。

1.5  统计学处理

用SPSS22.0统计学软件对所得数据进行分析研究。计量资料采用（x±s）表示，行t检验;计数资料采用[n（%）]表示，以 χ2检验，当P<0.05时，差异有统计学意义。

2  结果

2.1  胎儿结构畸形诊断准确率

A组诊断出胎儿结构畸形20例，准确率为80.00%、B组诊断出胎儿结构畸形21例，准确率为84.00%、C组诊断出胎儿结构畸形25例，准确率为100.00%，存在差异（P<0.05）。见表1。

2.2  染色体异常诊断准确率

A组诊断出染色体异常46例，准确率为79.31%、B组诊断出染色体异常48例，准确率为82.76%、C组诊断出染色体异常57例，准确率为98.28%。

3  讨论

染色体是承载胎儿数据的重要物质，对胎儿的发育、生长、器官、功能等指标有着密切的联系[2]。血清学指标是染色体异常的一种重要诊断方式，其AFP、fβ-HCG、PAPP、ADAM等指标能够对胎儿染色体异常现象进行准确的表现[3]。其中AFP指标主要是通过胎儿的干细胞进行分泌的，一旦胎儿的染色体出现异常则会呈现阳性，因而在检测中具有重要的应用意义。PAPP指标对于染色体异常也具有重要的检测意义，主要用于胎儿畸形筛查过程中[4]。而fβ-HCG指标也能显示胎兒的染色体异常现象，并且对于其他的妊娠相关性疾病也能够准确显示。而ADAM指标则主要由孕妇胎盘组织当中分泌而成，并随着孕妇孕周的增加而不断升高，在孕早期极为敏感，能够准确检测胎盘功能、胎儿染色体异常，但是仍然存在一定的不足之处[5]。其一，对于染色体异常的检出率不高，仍然有20%左右的不会被查处。其二检查结果出来时间太长，大都需要 3周的时间来得到结果。其三检查记过不明确，往往需要重复检查[6]。而在胎儿NT超声诊断中，能够对孕早期胎儿的发育不足情况进行判断，其中大约三分之一的异常现象能够明确，其中包含有神经功能、肾功能、肌肉组织、骨骼组织等器官功能指标。鼻骨缺失、长短骨、肾盂异常、四肢异常等疾病进行诊断，是孕早期筛查的重要手段[7]。根据临床研究表明，在检查过程中对于大部分胎儿畸形都能准确显示，并且检查方式无创且方便，检查费用也相对而言比较便宜，但是仍然存在部分不足。而将两种方式进行联合检查能够互相弥补不足之处，进而提升染色体异常、胎儿畸形等诊断准确率，临床上实用较高，并且对孕妇的创伤也比较小。

综上所述，对于孕早期孕妇而言，孕早期NT超声筛查和血清生化指标检测均能在胎儿结构畸形和染色体异常诊断发挥一定的效果，而两种诊断方式联合诊断价值更高。

参考文献

[1]刘舲，杜起军，王玲玲.胎儿NT超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值[J].中国医师杂志，2017，19（03）：429-431.

[2]刘光琴，王丽华.血清生化指标联合超声NT指标对孕早期孕妇21、18三体综合征的产前筛查作用[J].母婴世界，2019，12（03）：61-61.

[3]王薇，周芳，李文娟，等.联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性研究[J].中国优生与遗传杂志，2019，15（11）：123-124.

[4]刘凤林，许占英，李建荣.胎儿颈项透明层厚度超声与孕中期四维彩色多普勒超声联合诊断胎儿畸形的价值分析[J].中国药物与临床，2019，19（10）：1617-1618.

[5]王蓉蓉.血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE3联合NT在孕早期胎儿染色体异常筛查中的价值分析[J].中国优生与遗传杂志，2019，27（07）：777-779，787.

[6]廖宏伟，武小丁.NT超声检查技术联合孕中期四维彩超对胎儿结构畸形的诊断价值分析[J].中国实验诊断学，2019，5（11）：71-72.

[7]吴斯瑶，余勇，黄秀玲，等.早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义[J].临床超声医学杂志，2019，21（8）：35-36.