《请您诊断》病例151答案：累及骶尾骨、肺及胸膜神经内分泌瘤

张紫微，宋玲玲，项一宁，曾琪，王家维

图1 横轴面CT平扫见S5椎体及尾骨骨质破坏，周围可见团块状软组织密度影(箭)，形态不规则，边界欠清。 图2 横轴面CT增强示病灶呈明显不均匀强化，以周边为主(箭)。 图3 矢状面MR T1WI示病变累及S5及尾骨全段，呈稍低信号(箭)，边界清。 图4 矢状面MR T2WI示主体呈稍高信号(箭)，信号欠均匀，边界尚清。 图5 矢状面增强MR T1WI示增强后呈明显欠均匀强化(箭)。 图6 左肺(长箭)及左侧胸膜(短箭)结节状密度增高影，边界清晰。 图7 镜下见细胞具有一定异型性，胞浆透明，边界清楚，核圆形、卵圆形，核仁明显，未见病理性核分裂象(×200，HE)。

病例资料患者，女，14岁，1年前发现有痛性臀部包块，未予重视，1周前上述症状加重，自觉出现发热而就诊。查体：臀部见大小约6 cm×8 cm包块，有色素沉着，质地较硬，不可推动，无红肿，局部按压疼痛。实验室检查未见明显异常。骶尾部CT平扫：骶尾部软组织肿块，骶尾骨呈溶骨性骨质破坏，未见明显硬化边，大小为5.3 cm×7.5 cm×6.7 cm(图1)，增强后呈明显不均匀强化，以周边为主(图2)；MRI上见骶尾部团块状混杂信号影，累及S5、尾骨全段，T1WI上呈稍低信号(图3)，T2WI上呈稍高信号(图4)，增强后呈明显不均匀强化(图5)。胸部CT平扫示左肺及左侧胸膜多发结节状密度增高影，边界清(图6)，MRI上增强后明显欠均匀强化，与骶尾部病变强化方式相似。影像学诊断：考虑骶尾骨恶性占位，脊索瘤可能，左肺及左侧胸膜多发病灶，考虑转移瘤。行骶尾部肿瘤切除术，术中见肿瘤组织大小约6 cm×8 cm，血供欠佳，与周围部分粘连，切除后见骶3～5神经根粘连。镜下见细胞具有一定异型性，胞浆透明，边界清楚，核圆形、卵圆形，核仁明显，未见病理性核分裂象(图7)。免疫组化结果：KI-67(50%+)，CK(+)，Syn(+)，CD56(+)。病理诊断：骶尾骨神经内分泌瘤。半年后患者随诊复查，骶尾部病灶复发，肺内、胸膜病灶显著增多、增大，左侧股骨上段及髋臼亦可见骨质破坏及软组织肿块形成，倾向转移。

讨论神经内分泌肿瘤的常见发病部位为胃肠道、肺、胰腺等，原发于骨组织者少见，发生于骶尾骨者罕见，发病年龄以成年人居多，常见的转移部位有肝脏、淋巴结和肺组织。目前原发于骶尾骨的神经内分泌肿瘤仅有4例报道，发病年龄40～72岁，发病年龄较大，且多为单发[1-4]。在本例中，骶尾骨、左肺及左侧胸膜均有累及，且患者为青少年。骶尾骨神经内分泌肿瘤尚未见特征性影像表现的报道，诊断很困难。本例患者CT表现与Schnee等[5]报道病例类似，发病部位、骨质破坏情况及残存骨质结构，更倾向于脊索瘤的诊断。免疫组化可显示神经内分泌肿瘤的标记物，如NSE、Syn、CK等，至少2种以上染色阳性可以确诊[6]。有文献提示骨原发神经内分泌瘤与胃肠道神经内分泌瘤类似，若未发生远处转移时，手术切除往往可达到治愈目标[2]；而骶骨神经内分泌癌的治疗则以综合治疗为主，手术切除后应结合全身化疗及局部放疗[3]。鉴别诊断包括：①脊索瘤，好发年龄为40～70岁，常累及S3～S5段，典型CT表现为溶骨性、膨胀性骨质破坏，可伴有周围软组织肿块，可见钙化，或因低信号纤维分隔在T2WI上瘤体呈“蜂窝状”外观[7]。有研究表示DWI联合DCE-MRI也有助于明确诊断，在高b值DWI上表现为明显高信号，ADC图上信号减低的区域多提示恶性，脊索瘤为低度恶性肿瘤，微血供不够丰富，TIC曲线多为Ⅲ型，强化缓慢，无明显峰值[8]。②尤文肉瘤，当发生于脊柱时，骶骨受累多见，20岁以下好发。CT上表现为溶骨性骨质破坏，病变周围可见明显软组织肿块形成，侵犯骶孔或骶管较常见，骨质破坏区及其周围软组织肿块增强后多呈轻度强化[9]。③神经鞘瘤：原发于骶椎的神经鞘瘤极少见，S2～S3椎体更易受累，CT更好的显示骨皮质变薄和骨膨隆，T1WI上表现为等或稍低信号，T2WI上表现为高信号[10]，当出现增强后中央强化则具有一定诊断价值[11]。