颈项透明层超声检查诊断胎儿肢体局部畸形的临床价值

冯峥

平顶山市妇幼保健院彩超室，河南平顶山 467000

肢体局部畸形是四肢畸形的一种，临床较为常见，包括重复畸形、部分分化失败、纵行肢体缺失、横行肢体缺失等，不仅会降低胎儿的出生质量，还对新生儿生长发育带来影响［1］。目前，临床常在产妇产检时通过超声检查，可在孕早期检出胎儿肢体畸形，但仍存在误诊、漏诊现象。因此，为提高新生儿出生质量，减轻对产妇的伤害，提高临床诊断符合率，寻求一种高效的诊断方法尤为重要。颈项透明层（NT）是指孕早期胎儿颈部皮下存在透明带，而临床研究发现，胎儿畸形与NT增厚相关，可用于预测染色体异常、唐氏综合症，是孕早期重要的产检方式［2］。鉴于此，本研究探讨NT超声检查诊断胎儿肢体局部畸形的临床价值，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2018年1月—2019年5月在平顶山市妇幼保健院进行产检的产妇631例，其中，年龄24～38岁，平均年龄（30.15±3.24）岁；孕周11～19周，平均孕周（14.35±1.18）周；体质量53.47～89.62 kg，平均体质量（69.54±6.48）kg。本研究经医院医学伦理委员会批准。

1.2 入选标准

（1）纳入标准：①产妇及其家属均知晓并自愿接受；②无严重精神系统疾病者；③有正常认知、书写、沟通能力者。（2）排除标准：①存在心脏、肝肾等严重器官功能异常者；②不能配合治疗或中途退出者；③合并全身严重感染者。

1.3 方法

所有产妇均进行NT超声检查，采用彩色多普勒超声仪（厂家：飞利浦公司，型号：IU22），设置2～5 MHz频率，采用凸阵探头。产妇平躺，先用二维超声检查经腹部对胎儿NT厚度（自然屈曲状态下胎儿的矢状切面）进行测量，详细辨别羊膜及皮肤，测量颈上及皮肤软组织最宽间距处的透明区域，共3次，结果取最大值。NT值测量依据英国胎儿医学基金会标准，其中异常为NT厚度≥2.5 mm。检查胎儿肢体，从远侧端向近侧端对上肢及下肢通过声束，进行矢状面或冠状面连续扫查，对骨长度、回声、形态进行观察。对NT增厚的产妇，羊水穿刺取样或绒毛取样对胎儿染色体核型进行检查；针对超声检查或染色体核型异常者，经产妇及家属同意后给予引产，并对引产儿进行病理检查。所有产妇进行跟踪随访，可通过病历查询、电话等方式，记录妊娠结局。

1.4 观察指标

（1）记录病理检查及NT超声检查的胎儿肢体畸形情况，及胎儿染色体异常情况。（2）计算NT超声检查的准确度、特异度、灵敏度、阴性预测值及阳性预测值。（3）跟踪随访记录胎儿肢体局部畸形情况。

1.5 统计学方法

数据采用SPSS 23.0软件进行统计分析，计量资料以均数±标准差（±s）表示，组间比较采用t检验；计数资料以例数和百分比（%）表示，组间比较采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿染色体及病理检查结果

与NT正常胎儿相比，NT增厚胎儿的染色体异常率及胎儿肢体畸形率均较高，差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 胎儿染色体及病理检查结果对比 例（%）

2.2 NT超声检查诊断结果

NT超声检查的准确度为92.71%（585/631），灵敏性为90.00%（9/10），特异性为92.75%（576/621），阳性预测值为16.67%（9/54），阴性预测值为99.83%（576/577）。

2.3 胎儿肢体局部畸形情况

10例诊断为肢体局部畸形的胎儿，存在肢体缺失3例，骨发育不良2例，人体鱼序列征1例，裂手畸形1例，裂足畸形1例，先天性马蹄内翻1例，海豹肢畸形1例。其中9例经NT超声检查诊断后给予引产，1例漏诊产妇继续妊娠，经跟踪随访确诊。

3 讨论

胎儿肢体畸形是严重影响新生儿出生质量的疾病，致畸因素较复杂，且差异大、类型多，与饮食、病毒感染、放射物、环境、遗传等有关，临床诊断的漏诊率及误诊率均较高，不仅影响新生儿正常生长发育，给家庭及社会带来沉重的负担，还会造成医患纠纷，引发一系列医疗事件。

目前，临床可通过磁共振成像、螺旋CT、超声等影象学技术检查提高胎儿肢体畸形诊断符合率，但磁共振成像需要较高的检查费用，临床推广难度高。螺旋CT分辨率高，可将胎儿骨骼状态清晰的显示，但其存在放射性，不适用孕期筛查［3］。随着科学技术的发展，超声技术在临床诊断中广泛应用，其创伤性小，检查耗时较短，可多次重复测量，且图像分辨率高，可将胎儿结构清晰呈现，利于临床医师准确判断胎儿畸形的类型及位置，提高肢体畸形的诊断符合率［4］。目前胎儿畸形的超声筛查主要在14～16周的孕中期，此阶段母体内羊水量适宜，胎儿发育较为成熟，超声检查可较为清晰现实胚胎形态，有助于医生准确评估畸形情况。但相关研究发现，胎儿长骨的骨化中心在孕8～9周开始形成，而回声增强可出现于孕10～11周，此阶段通过超声检查可进行测量，且准确度较高，同时跖骨、掌骨及指（趾）骨的骨化中心在孕11～12周开始形成，这为孕早期胎儿四肢解剖结构超声检查提供有力支撑条件［5］。本研究结果显示，与NT正常胎儿相比，NT增厚胎儿的染色体异常率及胎儿肢体畸形率均较高。NT超声检查的准确度、灵敏性、特异性、阳性预测值、阴性预测值均较高，表明在胎儿肢体局部畸形的诊断中应用NT超声检查具有较高的价值，且染色体异常与NT增厚有关，染色体异常的表现之一是胎儿肢体局部畸形，通过NT超声检查可为临床诊断提供可靠依据，利于早期开展预防措施，以减少出生缺陷。NT增厚与早孕期肢体局部畸形存在一定的联系，这可能是因为胎儿骨骼不良发育，导致颈静脉、头部受到胸腔狭窄等压迫，进而影响血液回流，造成颈部皮下积液，同时胞外基质成分变化也可能造成NT增厚，影响肢体局部畸形［6］。胎儿形态结构变化是超声检查准确性的基础，若存在肢体末端形态变化等微小缺损，会出现漏诊，且产妇腹壁厚度、孕周及胎儿姿势、体位等均会影响检查结果，因此，单一采用NT超声检查仍具有一定的局限性。虽然产前筛查的主要目的在于早确诊、早干预，但胎儿器官处于不断发育阶段，胎儿畸形无法在孕早期完全诊断。因此，在孕早期NT超声检查时，要求操作者谨慎检查胎儿的手足异常，并针对羊水充足、无宫壁、胎盘压迫的患者，进行多次扫描观察，对存在可疑的产妇进行复查。同时可联合染色体检查等其他指标，加强筛查力度，以减少胎儿肢体局部畸形漏诊情况，提高临床诊断符合率。

综上所述，在胎儿肢体局部畸形的诊断中应用NT超声检查具有较高的价值，可为临床诊断提供可靠依据，利于减少出生缺陷。