产前二维联合四维超声在胎儿畸形筛查中的应用价值

遇建东

【摘要】 目的：探討产前二维联合四维超声用于产前胎儿畸形筛查中的临床价值。方法：回顾性分析2018年6月-2019年6月于本院进行产前检查的3 000例孕妇的临床资料，均行产前二维和四维超声检查，并以引产或分娩结果为金标准，分析二维超声联合四维超声、单纯二维超声对胎儿各类畸形的检出率、对不同孕期胎儿畸形的检出率。结果：引产或分娩结果显示胎儿畸形率为4.57%（137/3 000）。137例阳性病例中，二维超声联合四维超声对胎儿畸形检出符合率为91.24%高于单纯二维超声的67.15%（P<0.05）;二维超声联合四维超声对孕早期、孕中期胎儿畸形检出符合率为18.98%、62.77%，高于单纯二维超声的9.49%、50.36%（P<0.05），二维超声联合四维超声对孕晚期胎儿畸形检出符合率（9.49%）与单纯二维超声（7.30%）比较，差异无统计学意义（P>0.05）;二维超声联合四维超声诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、诊断准确率分别为91.24%、99.55%、99.17%，高于单纯二维超声的67.15%、98.25%、96.83%（P<0.05）。结论：产前二维联合四维超声能够提高胎儿畸形检出率，并提高对孕早期、孕中期胎儿畸形检出率，在产前胎儿畸形筛查中具有较高的应用价值。

【关键词】 产前 二维超声 四维超声 胎儿畸形 筛查

Application Value of Prenatal Two-dimensional Combined with Four-dimensional Ultrasound in Fetal Malformation Screening/YU Jiandong. //Medical Innovation of China， 2021， 18（13）： -138

[Abstract] Objective： To investigate the clinical value of prenatal two-dimensional combined with four-dimensional ultrasound in prenatal fetal malformation screening. Method： The clinical data of 3 000 pregnant women underwent prenatal examination in our hospital from June 2018 to June 2019 were retrospectively analyzed， all of them underwent prenatal two-dimensional and four-dimensional ultrasound examination， and the detection rate of various fetal malformations and fetal malformations in different gestational periods by two-dimensional ultrasound combined with four-dimensional ultrasound， two-dimensional ultrasound alone were analyzed with the results of induced labor or delivery as the gold standard. Result： Results of induced labor or delivery showed that the rate of fetal malformation was 4.57% （137/3 000）. In 137 positive cases， the detection coincidence rate of fetal malformation by two-dimensional ultrasound combined with four-dimensional ultrasound was 91.24% higher than 67.15% by two-dimensional ultrasound alone （P<0.05）. The detection coincidence rates of fetal malformations in the first and second trimester were 18.98% and 62.77%， which were higher than those of 9.49% and 50.36% by two-dimensional ultrasound alone （P<0.05）. There was no significant difference between two-dimensional ultrasound combined with four-dimensional ultrasound in the detection coincidence rate of fetal malformation in the late trimester （9.49%） and two-dimensional ultrasound alone （7.30%） （P>0.05）. The sensitivity， specificity and accuracy of two-dimensional ultrasound combined with four-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal malformation were 91.24%， 99.55% and 99.17%， respectively， which were higher than 67.15%， 98.25% and 96.83% of two-dimensional ultrasound alone （P<0.05）. Conclusion： Prenatal two-dimensional ultrasound combined with four-dimensional ultrasound can improve the detection rate of fetal malformations， and improve the detection rate of fetal malformations in the first and second trimesters of pregnancy， which has a high application value in prenatal fetal malformation screening.

[Key words] Prenatal Two-dimensional ultrasound Four-dimensional ultrasound Fetal malformation Screening

First-authors address： Jiamusi Maternal and Child Health Hospital， Jiamusi 154002， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2021.13.033

胎儿畸形与遗传、环境、生物因素等密切相关，近年来随着环境污染加剧、生育年龄推迟，胎儿畸形不断增多[1-3]。胎儿畸形可增加胎儿宫内死亡风险，并给孕妇及其家庭造成巨大负担[4-5]。孕期进行胎儿畸形筛查有助于早发现、早治疗，减少出生缺陷，实现优生优育[6]。二维超声能够提供胎儿的断面、平面图像;四维超声能够提供立体化、动态化的图像，为胎儿生长状况提供清晰的图像[7-8]。本研究以孕妇最终引产和分娩结果为金标准，分析产前二维及二维联合四维超声在胎儿畸形筛查中的应用效果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2018年6月-2019年6月于本院进行产前检查的3 000例孕妇的临床资料。纳入标准：（1）单活胎妊娠;（2）健康孕妇;（3）资料完整。排除标准：（1）孕期服药史;（2）X线暴露史;（3）合并宫内感染;（4）计划性终止妊娠;（5）长期吸烟酗酒的孕妇;（6）保胎治疗;（7）胎儿宫内脐绕颈、羊水异常等。年龄20～35岁，平均（26.15±3.32）岁。孕周10～40周，平均（30.56±2.45）周。经产妇1 649例，初产妇1 351例。该研究已经获得伦理学委员会批准。

1.2 方法 使用荷兰公司生产的飞利浦的IU22超声诊断仪进行检查，二维超声扫描使用频率3.5 MHz凸阵式探头，四维超声扫描使用频率2.5～7.0 MHz容积探头。检查时，孕妇取平卧位，显露腹部，使用凸阵式探头扫描羊水、脊柱、头颈部、腹部、四肢、胎盘，保存图像。对于疑似存在胎儿畸形者，切换容积探头，选择感兴趣区域进行扫描，获得动态立体图像后，移动探讨扫描可疑部位，形成图像并保存。对二维图像、四维图像进行分析判断。

1.3 观察指标与判定标准 （1）以引产或分娩结果为金标准，观察二维超声、二维超声联合四维超声对神经、心脏、四肢骨骼、胸腹腔、胸腹壁、消化道、泌尿生殖系统、颜面部、全身皮肤各部位畸形及胎儿肿瘤的检出情况。（2）比较二维超声、二维超声联合四维超声对孕早期、孕中期、孕晚期的胎儿畸形检出情况。（3）比较二维超声、二维超声联合四维超声对胎儿畸形诊断的效能，包括灵敏度、特异度及诊断准确率。

1.4 统计学处理 采用SPSS 25.0软件对所得数据进行统计分析，计量资料用（x±s）表示;计数资料以率（%）表示，比较采用字2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 不同检查方法对各部位胎儿畸形检出情况比较 引产或分娩结果显示胎儿畸形率为4.57%（137/3 000）。137例阳性病例中，二维超声联合四维超声对胎儿畸形检出符合率为91.24%高于单纯二维超声的67.15%，差异有统计学意义（字2=24.124，P<0.001），二维超声与二维超声联合四维超声对各部位胎儿畸形检出符合率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。见表1。

2.2 不同检查方法对孕早期、孕中期、孕晚期的胎儿畸形检出情况比较 137例阳性病例中，二维超声联合四维超声对孕早期、孕中期胎儿畸形检出符合率为18.98%、62.77%高于单纯二维超声的9.49%、50.36%，差异均有统计学意义（字2=5.053、4.293，P=0.025、0.038），二维超声联合四维超声对孕晚期胎儿畸形检出符合率为9.49%与单纯二维超声的7.30%比较，差异无统计学意义（字2=0.427，P=0.513），见表2。

2.3 二维超声、二维超声联合四维超声对胎儿畸形诊断效能比较 二维超声联合四维超声诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度及诊断准确率均高于单纯二维超声，差异均有统计学意义（P<0.05），见表3。

2.4 典型病例分析 （1）病例1：患者女，28岁，孕23+2周，胎儿腰骶段脊柱裂并脊膜膨出，双侧侧脑室扩张，小脑发育不良，图1中①②二维图像显示腰骶段椎弓开放，横切面呈倒“八”字形排列，可见囊性无回声凸出。图1中③④四维图像显示立体直观显示脊柱裂及脊膜膨出范围。（2）病例2：患者女，22岁，孕21+6周，胎儿发育异常，中央型唇裂、鼻骨缺如。图2中①二维图像显示上唇中央部连续中断，可见回声失落;图2中②四维图像显示立体直观显示中央部唇裂，鼻骨缺如。

3 讨论

胎儿畸形可影响胎儿生长发育，甚至引起新生儿死亡，出生后可形成长期残疾[9-10]。随着优生优育的普及，越来越多产妇重视产前胎儿畸形筛查，一旦明确诊断胎儿畸形，能够作为是否中止妊娠的依据。超声检查是产前胎儿畸形筛查的重要手段，其具有检查快、无创、无辐射伤害、重复性强等优势，其中二维超声、四维超声广泛用于胎儿畸形筛查中[11-12]。

二维超声能够显示胎儿形态结构，为判断胎儿发育情况提供依据，但对器官整体结构显示欠佳[13-14]。四维超声能够显示胎儿结构特征、位置关系、各部位结构，如四肢、眼、口唇、鼻、心脏、脊柱等。四维超声在检查时能够多角度、多切面获取图像信息，形成三维立体图像，通过处理后形成胎儿立体动态图像，为观察及判断胎儿畸形提供信息，在篩查胎儿畸形中的灵敏度、特异度较高[15]。但四维超声受到羊水量过少、胎儿位置、扫描方向、脐带遮掩等因素的影响，影响结果判断[16]。因此，二维超声与四维超声联合能够相互发挥各自的优点，相互弥补不足，提高胎儿畸形的筛查质量。

文献[17]研究显示，128例胎儿畸形中，二维超声对肢体、颜面部、体表畸形检出率为81.25%、70.59%、74.07%，联合四维超声后对肢体、颜面部、体表畸形检出率提高至100%、97.06%、97.53%。另有文献[18]表明，二维联合四维超声对胎儿畸形检出率为96.6%，高于单纯二维超声（71.6%）、四维超声（89.7%）。本研究结果显示，二维超声联合四维超声对胎儿畸形检出率为91.24%高于单纯二维超声的67.15%（P<0.05），且二维超声联合四维超声对胎儿畸形诊断灵敏度、特异度、诊断准确率分别为91.24%、99.55%、99.17%高于单纯二维超声67.15%、98.25%、96.83%（P<0.05），与上述报道结果类似。其原因应为二维超声联合四维超声相互弥补不足，从而提高胎儿畸形检出率、诊断效能。本研究结果显示，137例阳性病例中二维超声联合四维超声对孕早期、孕中期胎儿畸形检出率为18.98%、62.77%高于单纯二维超声的9.49%、50.36%（P<0.05）。其原因可能为孕早期、孕中期胎儿各器官发育尚不完全，二维超声对细微的畸形判断困难，而四维超声成像质量相对较高，而且能够进行多角度观察，更易发现胎儿畸形。一般情况下，孕20～24周胎儿发育基本成形，羊水充分，骨回声结构影响小，对胎儿的外在结构及内脏结构的显示都十分有利，此时进行筛查利于发现畸形[19]。而在孕晚期羊水量减少，胎儿活动受限，容易出现遮挡、重叠的情况，对某些部位显示欠佳，可通过多次检查减少漏诊[20]。

综上所述，产前二维联合四维超声能够提高胎儿畸形检出率，并提高对孕早期、孕中期胎儿畸形检出率，在产前胎儿畸形筛查中具有较高的应用价值，值得推广。

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（收稿日期：2020-08-04） （本文编辑：田婧）