产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值分析

汤宇

摘要：目的 研究在诊断胎儿肢体畸形中采取产前超声筛查的应用价值。方法 回顾分析2018年1月～2020年1月于本院进行产前超声筛查的1200例孕妇的临床资料，所有孕妇均采取彩色多普勒超声检查，并分析胎儿生长发育状况，观察产前超声筛查结果，同时与正常分娩或引产后结果进行对比，分析产前超声筛查的准确率。结果 产前超声筛查结果得出，1200例孕妇中有24例胎儿肢体存有异常。通过正常分娩及引产后结果得出，有29例存在异常，10例合并肢体外畸形，超声筛查胎儿肢体畸形检出率为82.8%，漏诊率为17.2%。结论 产前超声筛查具有较高的检出率，可作为诊断胎儿畸形的首选技术，有效减少肢体畸形胎儿的出生率，值得借鉴。

关键词：胎儿肢体畸形;产前超声筛查;诊断;分娩

【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）05-484-02

随着我国分娩率逐渐增加，我国胎儿肢体畸形发生率也随之上升，研究显示，我国肢体畸形发生率高达19%，围生儿先天性畸形发生率为1.31%，其中四肢畸形占26%[1]。胎儿肢体畸形是临床较为常见的先天性畸形，其主要是指围生儿肌肉骨骼系统发生异常，对围生儿日后生长发育以及生活质量均会带来严重影响，增加患儿家庭的经济与心理负担[2]。因此为降低新生儿肢体畸形发生率，加强产前筛查具有重要意义。随着医疗技术迅速发展，超声在各疾病诊断中广泛应用，具有较高的检出率及准确率，且操作方式简便、安全性高，孕妇易于接受，因此本研究就此进行分析，阐述如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

于2018年1月～2020年1月在本院选取1200例孕妇，所有孕妇均给予产前超声筛查，1200例孕妇年龄在22～38岁，平均为（28.69±3.660）岁;孕周为16～39周，平均为（26.75±5.21）周;初产妇728例，经产妇472例。纳入标准[3]：（1）本次研究经本院伦理委员会同意;（2）所有孕妇均与医院签订知情同意书;（3）单胎妊娠孕妇。排除标准[4]：（1）与孕妇沟通存有障碍;（2）患有肝、肾等其他器官功能障碍疾病。

1.2 方法

使用GE Voluson E8、迈瑞Resona5、飞利浦Affiniti 50等彩色超声仪器，探头频率：3.5MHz。嘱咐孕妇将膀胱排空、采取仰卧位，使用探頭扫描其下腹部。依据英国胎儿基金会（FMF）标准检查胎儿颈项透明层（NT），对胎儿头部、面部、四肢、脊柱、脐带、胎盘等情况进行检查，并对胎儿生长情况等进行了解。对NT、头臀长、双顶径、头围、股骨、肱骨长度、小脑横径以及羊水深度等进行测量。同时使用连续顺序追踪超声检查法观察胎儿肢体状况，从胎儿四肢近端沿自然方向及顺序扫描至末端部位，对胎儿肢体数量、姿势、形态及周围结构连接关系等进行动态观察。随后分别扫描胎儿肱骨、尺桡骨、手掌及手指等，对手掌进行连续扫描，多角度、多切面扫描掌骨、指骨，动态观察肢体运动。胎儿较小时，则能够在同一切面显现胎儿上、下肢长轴完整图像;若胎龄较大，不能在同一切面显示完整，则应对各肢体分节段进行连续性扫描。若因胎儿体位等因素无法将肢体情况清楚显现，则可以使用探头适当施压，推挤胎儿，或嘱孕妇侧卧位以改变胎儿体位而有利于观察肢体情况。若少数胎儿无法改变体位，可让孕妇休息0.5h再接受检查。检查结束后，若显示胎儿肢体异常，应实施顺序追踪超声法检查，同时将检查结果进行记录，并告知孕妇，建议其进一步进行产前高危门诊咨询。若部分因孕妇腹壁脂肪层过厚、羊水过少等因素影响无法显示清晰的，则应在报告单上如实说明，并告诉孕妇，建议针对相关内容复查。

1.3 观察指标

对孕妇产前超声筛查结果进行分析，观察并记录肢体的各个标准切面，胎儿肢体姿势、骨骼系统以及活动度等指标，并与正常分娩或引产后结果进行对比，以判断产前超声筛查结果准确性。

1.4 尸检与随访

经产前超声筛查，并且最终明确诊断为先天性肢体畸形，或合并其他严重的六大致死性畸形者，遵照医学法规中有关规定，医务人员有义务向胎儿父母告知胎儿真实情况，并决定是否继续妊娠，以尊重胎儿父母意愿。若决定终止妊娠者，可在引产后对胎儿实施尸体解剖，以明确胎儿是否存在严重的先天肢体畸形，并与超声检查结果进行对比。而确定继续妊娠者，需嘱咐孕妇直至分娩前间隔3～6周定期复查超声，必要时可进行遗传学等相关检测，在分娩后对新生儿实施彩色多普勒超声复查，并与产前筛查结果进行比较。

2 结果

2.1产前超声筛查结果

产前超声筛查结果显示，1200例孕妇中有24例胎儿肢体存有异常。经产后证实，有29例存有，超声筛查检出率为82.8%，漏诊率为17.2%，见表1。

2.2 肢体外畸形检出情况分析

本研究中29例胎儿畸形中，有10例合并肢体外畸形，其中以唇腭裂最为常见，见表2。

3 讨论

胎儿肢体畸形是临床常见的一种畸形，主要是指胎儿在宫腔内发育异常，胎儿自身发生形态学缺陷，是导致新生儿死亡的主要因素之一[5]。胎儿肢体畸形种类较多，对患儿日后生长发育以及生活质量造成一定影响，不仅加重了家庭的经济负担，而且增加了家属的心理负担。因此加强对胎儿肢体畸形的诊断，是减少畸形胎儿发生率的关键。

随着我国医疗技术不断提高，影像学技术逐渐完善，超声成为临床主要检测手段，在诊断胎儿肢体畸形中具有显著效果[6]。胎儿骨骼发育主要发生于胚胎中胚层，而四肢骨在胚胎发育时主要遵循近端至远端的顺序分化生长。在诊断胎儿肢体畸形中，最佳孕周在13～14周，但有报道表明，最佳孕周在17～20周。临床常规超声检查，能够尽早发现各类型肢体以及手足畸形胎儿，对超声图像进行检查，有利于临床医师准确判断畸形，为临床诊断胎儿畸形提供有力的理论依据，以降低误诊、漏诊发生率。彩色多普勒是近年来诊断疾病最主要的一种检查方式，在整个产前超声检查过程中，不仅需要检查胎儿肢体情况，同时应检查合并畸形状况，必要时可结合三维超声对超声检查结果进行分析，同时采集相应的异常部位数据，进行重建处理措施[7]。实施三维超声，能够全方位、多角度对胎儿进行检测，将胎儿基本情况由图像清楚显示出来。胎儿肢体超声检查常使用纵切，在检查时，适当侧动探头，可动态监测尺桡骨、胫腓骨数目、长度等，可仔细辨认手掌、胫腓骨、前臂以及足底的解剖结构有无异常，有无下肢与远端缺失等。但应注意在进行超声检查过程中，极易受胎儿体位、母体因素以及羊水等因素影响，增加漏诊率，尤其是肢体末端，如指、趾骨[8]。故相关部门应进一步加强对孕妇优生优育宣传，促使每一位孕妇均了解胎儿各阶段超声筛查的重要性，以及依据产前要求规范进行产前超声检查，动态监测胎儿重要孕周的生长发育情况。本文结果显示，1200例孕妇中，产前超声筛查结果有24例胎儿肢体存有异常。经产后证实，有29例存有，胎儿肢体畸形检出率为82.8%，漏诊率为17.2%。由此得出，对孕妇进行产前超声筛查具有一定的应用价值，检出率较高，且严重肢体畸形的漏诊低，可降低严重缺陷儿出生率，提高我国人口素质。

综上所述，产前超声查筛能够较为直观地显示出胎儿肢体结构，通过产前超声诊断能够有效的筛查出胎儿畸形，且漏诊率较低，可作为诊断胎儿畸形的首选技术，在临床诊断中具有重要意义，值得推广。

参考文献

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[8]王海玉，伍颖恒，樊绮云.胎儿畸形的产前超声征象特点及其诊断价值分析[J].广州医科大学学报，2019，47（6）：37-39，43.

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