胎儿颈项透明层厚度超声检查结合孕中期系统超声诊断胎儿畸形的重要性

史多扩

高台仁济医院，甘肃 张掖734300

胎儿畸形指胎儿在孕妇妊娠期间由于母体或环境因素等多种原因致子宫内胎儿出现结构或染色体异常，可引起新生儿缺陷或死亡。据有关研究报道，活产儿中胎儿畸形发生率约3%，世界范围内，缺陷新生儿出生率约500万，且多发于发展中国家，这与国家医疗卫生条件密切相关［1］。我国新生儿中先天残疾发生率约为4%～6%，近年来，随着孕妇产前胎儿畸形筛查的开展，这一发生率趋于明显下降，我国出生人口质量也获得了有效提高［2］。既往临床常用绒毛活检、羊水穿刺等手段，但这一类筛查效果虽肯定，但由于其有创性，存在一定流产风险增加隐患［3］。为了解更安全适用的筛查方法，本研究纳入于我院定期产检的孕妇115例，探讨在胎儿畸形筛查中予以产前NT超声检查结合孕中期系统产前超声检查的重要性。

1 资料与方法

1.1 一般资料收集2018年7月至2020年8月于我院定期产检的孕妇115例，年龄20～35岁，平均（27.45±4.64）岁，孕周11～13+6周，平均（12.38±2.45）周。纳入标准：单胎，年龄20～35岁，既往无不良孕产史，孕11～13+6周接受颈项透明层厚度（NT）超声检查，孕22～27周接受系统产前超声检查，孕妇对研究知情，并自愿签署同意书。排除标准：孕妇临床资料不完整，合并妊娠相关疾病，胎儿父母一方或双方有检出染色体异常，拒绝或排斥研究，影像超声图像质量较差以致有效识别困难。

1.2 方法

1.2.1 NT超声检查。于孕11～13+6周时采用彩色多普勒超声检测仪经腹部探查胎儿情况，参数设置：3D/4D曲阵探头取3.5～5.0MHz频率，增益幅度根据临床实际调整（以胎儿图像清晰为准），观察胎儿自然屈位时面部正中矢状切面情况，以NT为重点（精确至0.1mm），阳性结果为NT厚度≥2.5mm。

1.2.2 系统产前超声检查。于孕22～27周时采用常规二维超声予以胎儿畸形评估（以全身检查结果为依据），其后采用系统产前超声扫描胎儿各器官，并予以标准切面及检出异常部位图像处理、分析。

1.2.3 随访。对于NT超声和系统产前超声检出异常孕妇，根据自愿原则予以是否继续妊娠选择，对于终止妊娠孕妇，无论是引产还是流产，均予以畸形确认，而对于继续妊娠孕妇，予以跟踪随访，直至患者完成分娩，确认胎儿畸形发生情况。

1.3 统计学处理应用SPSS19.0处理数据，计数资料表述应用百分率（%），行χ2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 随访结果115例孕妇中，终止妊娠孕妇3例，自然流产1例，完成分娩111例。随访结果显示：胎儿畸形5例，正常110例；分娩胎儿畸形占娩出胎儿0.90%（1/111）。

2.2 NT超声检查结果NT超声检查结果显示：胎儿NT阴性112例（97.39%），阳性3例（2.61%）。与随访结果比较，胎儿NT阴性中，畸形3例，正常109例；胎儿NT阳性中，畸形2例，正常1例；灵敏度为40.00%（2/5），特异度为99.09%（109/110），准确度为96.52%（111/115）。见表1。

表1 NT超声检查结果与随访结果对比［例（%）］

2.3 系统产前超声检查结果系统产前超声检查结果显示：胎儿正常111例（96.52%），畸形4例（3.48%）。与随访结果比较，系统产前超声检查显示正常胎儿中，正常110例，畸形1例；系统产前超声检查显示畸形胎儿中，均为畸形（4例）；灵敏度为80.00%（4/5），特异度为100.00%（110/110），准确度为99.13%（114/115）。见表2。

表2 系统产前超声检查结果与随访结果对比［例（%）］

2.4 诊断效能NT超声检查在胎儿畸形筛查中的灵敏度、特异度、准确度与系统产前超声检查相比均无统计学差异（P＞0.05），联合检查在胎儿畸形筛查中的灵敏度、准确度与NT超声检查相比均明显更高（P＜0.05）。见表3。

表3 NT超声和系统产前超声检查的诊断效能对比（%）

3 讨论

胎儿畸形属出生缺陷的一种，严重影响出生人口质量，也是临床引发新生儿死亡的重要危险因素。据统计，我国缺陷新生儿出生率为6%［4］。研究发现，NT超声检查于孕妇孕早期可有效检测胎儿发育异常［5］。也有研究表示，这一检查方法在胎儿结构异常检测方面存在假阳性诊断问题，并不能完全预测胎儿发育异常，加之孕中晚期还存在可变性，因此在整个孕期，孕早期诊断虽有必要，孕中晚期异常筛查也不可或缺［6］。本研究结果显示，115例孕妇中，随访结果显示胎儿畸形5例，正常110例；NT查中阴/阳性占比为112∶3，系统产前超声检查中正常和畸形占比为111∶4，联合检查灵敏度和准确度显著高于单一性检查方式，说明联合诊断十分必要，两者联合可互补信息，明显提高产前胎儿畸形筛查效率。廖宏伟等［7］在相关研究中也有指出，孕早期进行产前NT超声检查可对胎儿染色体及结构异常予以有效诊断，但随着妊娠时间延长，胎儿心脏等器官结构发育存在可变性，且孕早期胎儿多数器官发育不完全，身体结构异常并不能完全有效检出，因此，于孕中期结合系统产前超声检查有效诊断胎儿发育情况十分必要。

综上所述，孕早期NT超声检查可有效识别胎儿畸形风险，孕中期系统产前超声检查可有效诊断胎儿畸形状况，胎儿畸形筛查两者联合应用可明显提高产前畸形儿检出率。