贵阳市2016年出生缺陷医院监测情况分析

李佑龙 杨佳熙 柴源

(贵阳市妇幼保健院贵州医科大学，贵州 贵阳 550003)

新生儿死亡中30%～50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷儿会形成残疾[1]。出生缺陷严重影响和危害儿童的生存和健康，影响家庭的幸福与和谐，也给社会造成极大的潜在经济负担。为了能进一步防控出生缺陷的发生，提高出生人口素质，现将贵阳市2016年围产儿出生缺陷医院监测情况统计分析。报告如下。

1 资料与方法

1.1资料来源2016年贵阳市所有出生缺陷医院监测点(上报的围产儿数据报表，出生缺陷儿登记卡)住院分娩的所有孕满28周至产后7 d内的围产儿32 809例(包括死胎、死产、7 d内死亡)，围产儿出生缺陷1 016例。

1.2研究方法 按照国家出生缺陷监测方案，采用流行病学回顾性调查研究方法，贵阳市的妇幼卫生三级网络，由11家监测机构每月上报到各县级妇幼保健院，贵阳市每年逐个机构进行质量控制，确保无漏报、瞒报、重报，保证资料的真实可靠。

1.3统计学分析 采用SPSS16.0进行描述性统计分析。

2 结 果

2.12016年贵阳市围产儿出生缺陷情况 贵阳市11家国家级监测机构共监测围产儿32 809例，围产儿出生缺陷发生1 016例，其中小于妊娠28周的先天畸形数为 265 例，2016年出生缺陷总发生率为228.90/万。

2.2贵阳市出生缺陷构成类型 研究结果显示，1 016例围产儿出生缺陷患儿中，缺陷种类列居前5位的分别为先天性心脏病、其他缺陷(国家出生缺陷监测方案中明确的23项缺陷以外的常见缺陷，如色素沉着、睾丸鞘膜积液、肾盂分离、足外翻、18三体综合征、隐睾等)、小耳(包括无耳)、多指(多趾)、唇裂合并腭裂。见表1。

表1 2016年贵阳市围产儿出生缺陷顺位

2.3孕产妇的基本情况 1016例出生缺陷围产儿中母亲是汉族的有822例，占总数的80.90%；年龄段(23～35)岁762例，占总数的75%；学历: 小学及以下占6.49%，初中占29.72%，高中占23.03%，大专及以上占40.75%；孕次(2～3)次有522例，占51.40%；产次(0～1)次为主有693例，占68.20%。见表2。

表2 2016年贵阳市孕产妇基本情况表

2.4围产儿出生情况(胎数、胎龄、性别、体重) 出生缺陷儿共1016例，单胎为主占94.10%；男性多于女性，男女性别比1.20:1；出生缺陷患儿中早产儿占总出生缺陷的59.25%。。见表3。

表3 2016年贵阳市围产儿出生情况表

2.5畸形确诊时间、诊断依据和转归情况 畸形确诊时间产前确诊的有463例，占45.60%，出生缺陷的诊断多为超声和临床；1 016例出生缺陷中，存活632例，占62.20%，死胎死产369例，占36.30%，围产儿死亡15例，占1.50%。见表4。

表4 2016年贵阳市畸形确诊时间、诊断依据和转归构成情况

3 讨 论

3.1出生缺陷发生率变化 贵阳市2011-2016年出生缺陷的发生率总体呈上升趋势。2011年(194.69)、2012年(194.46)、2013年(196.67)、2014年(189.29)、2015年(234.34)、2016年(228.9)。从贵阳市监测数据来看，6年间贵阳市出生缺陷发生率总体呈上升的趋势。出生缺陷检出率增加与产前筛查及出生缺陷的检查方法、检测水平和质量的不断提高明显相关，同时群众的保健意识的增强也是一个重要原因。虽然贵阳市出生缺陷“三级预防”已普遍实施，但目前我们预防出生缺陷的主要手段依然是产前检查、产前诊断和选择性终止妊娠。这种方式能降低出生缺陷的发生率，但实际上并未降低出生缺陷发生的风险。随着社会经济发展水平的提升，我市妇幼健康服务能力逐步加强，孕期保健系统管理率大幅提升，出生缺陷发生率也逐年升高。

贵阳市是贵州省的省会城市，也是贵州省经济、文化、交通、医疗的中心。随着超声技术的推广、普及和提升，使得更多的隐匿性先天性心脏病得以发现、诊断。从2016年贵阳市出生缺陷监测数据来看，我市的出生缺陷发生顺位第一为先天性心脏病。与国内大多数监测结果一致。出生缺陷的影响因素：本研究发现，围产儿性别、城乡分布、孕妇年龄、孕妇受教育水平、家庭经济收入等与围产儿出生缺陷相关。(1)围产儿性别：我市2016年男女出生缺陷发生率男婴明显高于女婴，表明遗传因素对出生缺陷的发生是有影响，同时也提示男性胚胎在发育过程中更容易受到其他因素的影响而导致出生缺陷的发生[2]。也有研究认为，Y染色体携带隐形的突变基因或缺失基因在遗传给下一代时表现为显性有关[3]。提示现在我们应该加强对男性胎儿早、中孕期的唐氏筛查和中孕期的三级超声检查的关注[4]。(2)孕妇年龄：本研究发现2016年贵阳市23～35岁的孕妇其围产儿的出生缺陷发生率最高，达到75%。此年龄段与生育峰值年龄段重合，可能为监测样本量大引起。≥36岁的孕妇其围产儿的出生缺陷发生率次之，达11.1%。这可能与其卵巢功能退化，体质状况逐渐下降，卵母细胞受病毒感染的机会增加导致受精卵质量下降等因素有关[5]。提示应加大优生优育的宣传力度，同时增加贵阳市产前筛查、诊断机构的数量与质量，指导妇女选择最佳生育年龄，避免高龄生育的风险。(3)其他影响因素：孕妇受教育水平、家庭经济收入、城乡分布与围产儿出生缺陷的发生有关。大专及以上占40.70%；年收入>8 000元占50.80%。可能为受教育程度高、经济条件好、城区的孕产妇对出生缺陷的重视程度大，系统孕期保健接受度高，其出生缺陷检出率也相应增高。

出生缺陷的干预：出生缺陷发生的病因尚不明确，目前主要考虑两大因素：遗传因素占25%，环境因素占10%，而绝大多数是遗传因素和环境因素共同作用的结果，占65%[6]。目前，我们无法改变遗传基因的表达，但可以通过改变环境，改变不良生活习惯，尽可能将遗传与环境的不良作用降至最低，这也是出生缺陷干预“三级预防”中一级预防的依据所在。提示我们首先要加大健康教育力度，宣传出生缺陷的影响因素及预防的手段，其次，做好孕前优生优育的咨询，然后提高产前筛查、诊断机构的服务能力和技术水平，加强早孕期高危因素的筛查，早预防、早发现、早干预，及时采取各种有效手段，降低出生缺陷发生率。