肺原发性囊性滑膜肉瘤(单向型)1例

郑 洁，张立东，孙雅静，刘 敏，刘可欣，姜忠敏

患者男性，24岁。主因“胸闷气短5 h”于2019年7月13日入院，诊断为左侧自发性气胸，经保守治疗，患者肺复张良好，拔除胸管后出院。2019年10月17日患者再次无明显诱因出现胸闷憋气症状，活动时加重，休息后未见明显缓解，无发热、咯血、胸痛及呼吸困难等症状。胸部CT示：左侧胸腔前部见气体密度影，左肺组织压缩60%，左肺见斑片影，边缘模糊，提示左侧气胸，左侧肺大泡，左肺压缩>50%(图1)，为求进一步诊治入院。患者既往体健，无吸烟史，无遗传性疾病家族史，否认药物过敏史。查体：体温36.4 ℃，脉搏80次每分钟，呼吸18次每分钟，血压110/70 mmHg。右肺呼吸音清晰，左侧呼吸音消失，无胸膜摩擦音。入院诊断：(1)左侧自发性气胸；(2)肺大泡。入院后吸氧，完善相关检查明确无手术禁忌，于2019年10月21日在全麻下行胸腔镜左侧肺大泡切除+胸膜腔粘连封闭术。

图1 胸CT示：左侧气胸，左侧肺大泡

病理诊断眼观：灰褐色楔形肺组织1块，大小3.4 cm×0.7 cm×0.2 cm，吻合口长3.4 cm，肺膜表面可见一灰白色囊泡，大小1.5 cm×0.9 cm×0.2 cm。镜检：少许肺组织与不规则囊壁结构相连(图2)，囊壁由单一密集短梭形细胞构成(图3)，核形态较规则，核分裂象少见，表面被覆间皮细胞。免疫表型：vimentin、BCL-2(图4)、EMA(图5)、Calretinin、β-catinin阳性，CD99(图6)、HBME、SMA部分阳性，Ki-67增殖指数热点区为15%，desmin、CK阴性。FISH检测融合基因SYT/SSXT阳性(图7)。

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病理诊断：(左肺)囊性滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)。

讨论SS是一种间叶性梭形细胞恶性肿瘤，一般中青年较多见。该病通常发生于四肢大关节周围软组织，也有发生在关节外部位的报道，如肝、肾、心脏等[1-2]。原发于肺者罕见，特别是肺囊性SS尚未见相关报道。肺SS最常见临床症状为咳嗽、咯血、胸痛以及胸闷气短，也可表现为自发性气胸，低热和体重减轻少见。该病胸部CT通常表现为肺内实性肿块，边缘较光滑，偶见切迹样改变[3]。本例为囊性病变，发生在年轻人，以胸闷气短反复气胸为首发症状，发生于肺膜表面，组织学表现为囊性，同时胸部CT提示气胸，所以与肺大泡难以鉴别。如再次遇到此类肺大泡患者可行MRI协助诊断避免出现误、漏诊。

肺SS的诊断及鉴别诊断主要依靠病理组织学及免疫组化标记，对于疑难病例检测特异性细胞遗传学/分子异常协助诊断。组织学上SS分为单向型和双相型两种，以单相型最为常见，完全由梭形细胞成分组成，胞质少，胞核深染，呈圆形、卵圆形或短梭形，分裂象不明显，细胞密集呈束状或编织状排列，界限不清，间质黏液变性、囊性变、骨化和血管外皮瘤样等一系列形态学特征在SS中较多见[4-5]。双相型由梭形细胞和上皮样细胞混合排列而成，即在梭形细胞背景中可见灶性上皮样区域，呈裂隙样、腺管状、乳头状结构，核圆形，染色质颗粒状，偶见核仁，常空亮伴黏液分泌。本例镜下主要表现为囊性结构，紧贴肺膜表面，表被间皮，囊壁主要由单一密集短梭形细胞构成，局部可见玻璃样变及血管外皮瘤样结构。部分间质疏松水肿呈黏液样改变。大多数SS中vimentin、CK、CK7、CK19、EMA、BCL-2、CD99阳性，SMA和Calretinin在部分SS中呈局灶阳性，30%以上的SS有S-100细胞核内和细胞质内阳性，CD34和desmin通常为阴性。SS细胞遗传学标志为t(X；18)、t(p11；q11)易位，形成STY-SSX融合基因。不管哪种组织学类型，90%以上的SS都发现有此易位，并且应用FISH或RT-PCR法检测SS染色体易位具有特异性，适用于SS的诊断和鉴别诊断[6]。本例免疫组化及FISH结果支持为肺囊性单相型SS。鉴别诊断首先排除肺转移性SS和肺大泡，需要进行详细的临床和影像检查才能确诊；其它包括胸膜肺母细胞瘤、梭形细胞癌、恶性间皮瘤、纤维肉瘤和平滑肌肉瘤等，需要结合免疫组化及FISH检测结果协助鉴别诊断。

肺SS治疗主要以手术切除为主，根据分期行放、化疗辅助治疗。该患者预后较差，平均生存期23个月，也有生存期超过5年的病例报道[7]。本例为肺原发性囊性SS，手术病变完整切除后未行任何辅助治疗，术后2个月行PET-CT检查未发现可疑病变，随访4个月未出现任何阳性体征。由于肺囊性SS发病少，其生物学行为及预后尚需进一步随访。