胎儿心脏外翻畸形产前超声诊断及临床价值

覃罗平

摘要：目的：探讨胎儿心脏外翻畸形产前超声诊断及临床价值。方法： 回顾性分析我院2015年1月-2020年2月产前超声检查发现3例胎儿心脏外翻畸形声像图及临床资料，并结合文献复习胎儿心脏外翻的超声诊断及预后。结果：2例晚孕期胎儿表现为心脏完全裸露胸腔外，其中1例合并右心发育不良、肺动脉瓣狭窄及胎儿唇裂畸形;1例合并单心室、近似单心房、单组房室瓣、大动脉异位及肺静脉异位引流;1例12周早孕期胎儿前胸腹裂，心脏通过发育不良的膈肌下移至腹腔，并与肝脏一起外翻畸形，胎儿皮肤水肿综合征，双足内翻畸形，染色体18-三体综合征。3例均终止妊娠。结论：产前超声检查可以早期发现胎儿心脏外翻畸形以及胎儿其他组织器官的畸形，为临床产前诊断及治疗提供可靠的影像学依据。

关键词：胎儿;心脏外翻;超声诊断;临床价值

Abstract： Objective： To explore the prenatal ultrasound diagnosis and clinical value offetal cardiac valgus deformity. Methods： Retrospective analysis of our hospital from January 2015 to February 2020， prenatal ultrasound examination found 3 cases of fetal cardiac valgus deformity sonogram and clinical data， combined with literature review fetal cardiac valgus ultrasound diagnosis and prognosis. Results： Two fetuses in the third trimester showed complete exposure of the heart outside the thoracic cavity. One of them had right heart dysplasia， pulmonary valve stenosis， and fetal cleft lip malformation; one had a single ventricle， similar to a single atrium， a single group of atrioventricular valves， and anomalous large arteries. Pulmonary vein ectopic drainage; 1 case of fetus with prothoracic fissure in the first trimester of 12 weeks， the heart moved down to the abdominal cavity through the dysplastic diaphragm， and together with the liver valgus deformity， fetal skin edema syndrome， bipedal varus deformity， chromosome 18-Trisomy. All 3 cases terminated their pregnancy.Conclusion： Prenatal ultrasound can detect fetal heart ectropion and other malformations of fetal tissues and organs early， and provide a reliable imaging basis for clinical prenatal diagnosis and treatment.

Key Words： Fetus; Cardioversion; Ultrasound Diagnosis; Clinical Value

胎兒心脏外翻是一种罕见的先天性心脏畸形，指胎儿的心脏部分或全部位于胸腔外，占所有先天性心脏病的0.1%，占活产儿0.00055%～0.00079%[1]。心脏外翻畸形发病机制尚不明确，患有胎儿心脏外翻畸形早期的孕妇一般无明显临床症状和体征。产前超声筛查，可以早期发现胎儿心脏外翻畸形以及其他畸形。随着心胸外科技术的发展，无合并其他严重畸形的胎儿可以得到很好的诊治，近年来，临床上也有心脏外翻畸形患儿存活的个例报道。本文回顾性分析胎儿产前超声检查发现和诊断3例胎儿心脏外翻及伴有其他畸形的声像图表现，结合文献资料复习，意在加深认识胎儿心脏外翻畸形的临床及超声表现，以提高超声产前筛查发现和诊断的准确率，为临床的早期发现、早期治疗提供可靠影像学资料。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集本院2015年1月-2020年2月接诊3例胎儿心脏外翻的孕妇引产手术相关临床资料及超声影像资料。主要临床特征：孕妇年龄28岁-35岁，平均年龄32岁，均无夫妻家族先天性心脏病史，均无近亲结婚史，1例孕妇怀孕前1个月有化学物质接触史，1例孕妇怀孕后有接触放射X线史，1例孕妇怀孕前和怀孕期间未发病，没有药物使用史，未接触放射X线。2例孕妇早孕期均未常规孕期检查，1例孕妇按时常规孕期检查。

1.2 超声检查方法

采用GE E8、ALOKA 10及MindrayDC-35彩色多普勒超声诊断仪;经腹探头频率3.5～5.0MHz常规产科模式扫查。按照孕期胎儿超声筛查规范化标准切面[2]，对胎儿各系统进行常规扫查，对于超声检查发现畸形，其诊断由2名主治医师操作、观察分析。按照产前彩色多普勒检查及胎儿畸形诊断标准，提出胎儿心脏外翻畸形诊断，为临床孕期管理提供有价值的超声影像资料。

2 结果

2.1 超声检查结果

本组病例均为自然受孕，宫内妊娠，单胎，存活胎儿，其声像图表现：①孕12周胎儿：宫内可见一存活胎儿声像，头臀径约5.8cm，胎儿全身皮肤水肿增厚，与颅骨回声呈“双环征”，颈后部最厚处约0.56cm，鼻骨显示不清，胎儿脊柱排列尚整齐，胎儿胸腹部连续性中断，向外突出一混合回声肿块，大小1.9×1.7cm，边缘清，内见实性等回声及心脏回声（见图1、2），心内结构显示不清，胎心率169次/min，心律整齐，胎儿双侧小腿与足底在同一切面同时显示，足呈内翻姿势，可见胎动，胎盘附着子宫后壁，下缘达宫颈内口。超声提示：胎儿多发畸形：胸腹裂畸形并肝脏及心脏外翻，足内翻畸形及胎儿鼻骨缺失可能，胎儿颈部水囊瘤，考虑Cantrell 五联征，建议产前咨询。②孕28周胎儿：胎儿双顶径7.1cm，头围26.8cm，股骨长约5.1cm，腹围约22.5cm，羊水暗区最大深径4.8cm，胎儿上唇连续性中断，断端约0.5cm，呈“兔唇”样改变，双眼、鼻骨可见，胸部形态偏小，前胸壁连续性中断，断端约1.6cm，心脏完全脱出胸腔外，暴露羊水中，四腔心部分切面可见，心房正位，心室右袢，右房、右室偏小（图3）。两组房室瓣开放尚可，肺动脉瓣反射回声增强，开放稍受限，余心内结构显示不清，胎心率169次/min，心律齐，四肢部分可见，脊柱排列整齐，胎盘I级，附着前壁，实质回声均匀。超声提示：晚孕，单活胎，胎儿相当于孕28+周，胎儿心脏外翻畸形，考虑合并右心发育不良，肺动脉瓣狭窄，不排除外合并其他心内结构畸形，胎儿唇裂，建议产前咨询。③孕30周胎儿：胎儿双頂径7.6cm，头围28.2cm，股骨5.7cm，腹围24.6cm，羊水最大暗区深径5.1cm，胎儿上唇可见，脊柱排列整齐，胎儿心脏完全暴露胸腔外，心内结构部分切面可见，上下腔静脉回流入左侧心房，房间隔低位中断，大小约1.2cm，仅见单组房室瓣，左侧心室为主腔，右侧心室为残余腔（图4）。两条大血管均出自主心腔，主动脉左位，肺静脉显示不清，胎心率169次/min，心律齐，胎儿肝、肾、胆囊、膀胱可见，部分四肢可见，胎盘I级，附着子宫前壁。超声提示：胎儿心脏外翻畸形，考虑单心室，近似单心房，单组房室瓣，大动脉异位，建议进一步检查及产前咨询。

2.2 手术及染色体核型结果

3例孕妇均行引产手术终止妊娠，娩出胎儿大体观，2例晚孕胎儿胸骨裂并心脏全部外翻畸形，其中1例无心包膜，1例唇裂;1例胎儿皮肤明显水肿，颈部向后膨出，胸腹裂，胎儿心脏通过缺损膈肌下移，并与肝脏脱出腹腔外，且胎儿双足内翻畸形，2例晚孕期胎儿行心脏尸体解剖，其中1例右心发育不良、肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损，1例单心室，近似单心房，单组房室瓣，大动脉异位，心上型肺静脉异位引流，2例均拒绝行染色体基因芯片分析;其中早孕期胎儿家属拒绝尸体解剖，但同意行染色体核型芯片分析，结果显示：18-三体综合征（图5）。

3 讨论

3.1 心脏外翻定义与分型

心脏外翻也叫体外心脏异位，是一种罕见的先天性心脏病，指心脏部分或全部向胸腔外脱出，可伴或不伴胸骨缺如[3]。根据解剖位置，胎儿心脏外翻畸形可分为[4-6]： ①颈部型：心脏位于颈前区，胸骨完整，最不常见，占所有病例3%;②胸型：心脏部分或全部位于胸腔外，胸骨缺如或完全分裂，最常见型，占所有病例60%;③腹型：心脏通过缺损横隔进入腹腔，占30%;④胸腹型：心脏通过胸腹裂脱出胸腔外，常合并Cantrell五联征，占所有病例7%。本组2例为胸型，1例为胸腹型，产前超声检查即可做出诊断。

3.2 病因及发病机制

胎儿心脏外翻患病率极低，女性胎儿比男性胎儿患病率高[7-8]。其发病因素可能与病毒感染、接触X射线和药物等致畸因素及染色体病症（包括18-三体和特纳综合征）有关[9]，最新一种理论认为，部分胎儿缺乏某种BMP2的基因也可发病[10]。这些诱因使心脏与胸腹壁在妊娠第8周和第9周无法发育完成，引起完全或不完全中线融合失败，导致心脏外翻畸形、胸骨裂、唇腭裂、四肢畸形等。也有一些学者认为[8，11-12]，在胚胎发育过程中，羊膜带早期破裂缠绕成串，粘连纤维羊膜与发育中的胚胎纠缠在一起，导致胎儿生长发育受限，使心脏无法下移至正常位置，出现心脏外翻及其他畸形。

3.3 超声检查临床价值及声像图表现

3.3.1 超声检查临床价值

超声多普勒检查对产前胎儿心脏外翻畸形具有很高的敏感性及准确性，通常在孕中期进行。三维超声及四维彩色多普勒是胎儿发育畸形产前诊断首选检查技术，可以用来更准确地进行早期诊断。有报道[13]，最早的产前诊断是9周，也有报道[14]在孕早期第一次检查未见异常，但时隔22周后第2次检查时发现心脏外翻、心脏结构等异常。通过相关研究显示，孕周会直接影响超声检查诊断结果，临床上一般选择第22-28周间作为最佳的产前超声检查时间[15]。近年来，产前超声检查技术不断发展和普及，使胎儿畸形出生率明显降低，在优生优育方面体现出显著的临床应用价值。

3.3.2 声像图表现

①彩色多普勒检查在胎儿胸腹腔横切面、纵切面、矢状切面发现前胸壁或前胸腹壁缺损，心脏经缺损部分或全部脱出胸腔外，在羊水中探及心动周期。本组3例胎儿心脏均位于胸腔外，2例心脏漂浮羊水中;②三维超声的使用及与彩色多普勒的结合可实现更准确的早期诊断;③心脏外翻多数合并心内膜结构畸形的声像图表现[7，12，16]，如左心室憩室占20%～50%，法洛四联症17%～20%，100%室间隔缺损（VSD），53%房间隔缺损，肺动脉狭窄或闭锁占31.5%，右心室双出口占1.2%。本组病例2例晚孕胎儿心脏外翻均合并心内结构畸形，其中1例心房正位，心室右袢，上、下腔静脉回流入右房，部分肺静脉回流入左房，右房、右心发育偏小，肺动脉瓣反射回声增强，开放受限;其中1例胎儿心房反位，心室右袢，主动脉左前位，肺动脉位于右后，两大血管平行出自左室侧，上、下腔静脉连接左侧心房，房间隔低位连续性中断，近似单心房、单组房室瓣，左侧心室为主腔，右侧心室为残腔。由于受孕周及胎儿位置影响，部分心脏切面无法显示，28周胎儿漏诊室间隔缺损，30周胎儿漏诊肺静脉异位引流。④心脏外翻也可合并其他心外系统结构的发育畸形[17]，如颅骨畸形、无脑儿、脑积水、唇腭裂、神经管发育缺陷、肺部发育不全、膈疝、腹壁缺损、生殖泌尿系统畸形、胃肠道畸形及染色体异常等。本组3例心脏外翻，其中1例胎儿合并唇裂，1例胎儿合并胸腹裂，双足内翻畸形，胎儿颈部水囊瘤，胎儿膈肌发育不良导致心脏下移至腹腔，与肝脏一起外翻畸形，染色体核型为18-三体综合征。

3.4 治疗及预后

心脏外翻的预后取决于心内结构异常及合并其他躯体畸形，预后极差，长期幸存者的报道很少。随着医学技术不断进步，胎儿心脏外翻畸形也得到良好诊治。目前临床上一般分五阶段进行手术[18]：第一阶段，胸壁缺损的闭合;第二阶段，胸骨缺损的闭合;第三阶段，其他腹壁缺损的闭合，如腹腔脏器;第四阶段，心脏置入胸腔;第五阶段，心内结构畸形的矫正术。国外报道少数患者已被成功治疗并存活。

综上所述，胎儿心脏外翻是一种罕见先天性畸形，一般第12周检查就能检出心脏外翻畸形。由于此孕期胎儿心内结构发育还不够成熟，容易造成心内结构畸形漏诊，18-25周产前超声胎儿心脏筛查较合适。随着优生优育的不断改善，超声检查技术水平不断提高，彩色多普勒产前筛查可为临床评估及拟定是否终止妊娠提供可靠的影像学依据。

参考文献：

[ 1 ]？覶elik Y，Hall？覦o？觧lu O，Basut N，et al. A rare case of cardiac abnormality：prenatal diagnosis of abnormal vision[J]. Turkish PediatriArsivi，2015，50 （2）：129-131.

[ 2 ]姜玉新，王志刚.医学超声影像学[M].北京：人民卫生出版社，2010：296-297.

[ 3 ]Gabriel A，Donnelly J，Kuc A，et al. Ectopia cordis：a rare congenital anomaly[J]. Clin Anat. 2014，27（8）：1193-1199.

[ 4 ]Grigore M，Furnica C，Esanu I，et al. Pentalogy of Cantrell associated with unilateral anophthalmia：Case report and literature review[J]. Medicine（Baltimore），2018，97（31）：e11511.

[ 5 ]周洁丽，肖景香，袁舒，等. 超声诊断胎儿多发畸形合并心脏外翻1例[J].临床超声医学杂志，2015，17（1）：42.

[ 6 ]M？觍rginean C，M？觍rginean CO，Gozar L，et al. Cantrell Syndrome-A Rare Complex Congenital Anomaly：A Case Report and Literature Review[J]. Frontiers in Pediatrics，2018，6：201.

[ 7 ]Madi JM，Festugatto JR，Rizzon M，et al. Ectopia Cordis Associated with Pentalogy of Cantrell-A Case Report[J]. Rev Bras Ginecol Obstet，2019，41（5）：352-356.

[ 8 ]Tadele H，Chanie A. Thoracic Ectopia Cordis in an Ethiopian Neonate[J].  Ethiopian Journal of Health Sciences，2017，27（2）：203-205.

[ 9 ]Acco FS，Bortoli AF，Capaverde VB，et al. Thoracoabdominal ectopia cordis with good outcome[J]. Pediatr Int，2019，61（11）：1179-1180.

[10]Gavrilov S，Lacy E. Genetic dissection of ventral folding morphogenesis in mouse：embryonic visceral endoderm-supplied BMP2 positions head and heart[J]. Curr Opin Genet Dev，2013，23（4）：461-469.

[11]Pius S，Abubakar Ibrahim H，Bello M，et al. Complete Ectopia Cordis：A Case Report and Literature Review[J]. Case Rep Pediatr，2017：1858621.

[12]Puvabanditsin S，Di Stefano V，Garrow E，et al. Ectopia cordis[J]. Hong Kong Med J，2013，19（5）：447-450.

[13]Bick D，Markowitz RI，Horwich A. Trisomy 18 associated with ectopia cordis and occipital meningocele[J]. Am J Med Genet，1988，30（3）：805-810.

[14]周立波，郭仲霞，王雅文.胎兒心脏外翻伴心脏畸形及胸腹水的超声表现1例[J].临床超声医学杂志，2011，13（4）：233.

[15]朱芊.胎儿严重心脏畸形产前超声诊断分析[J].临床医药文献杂志，2016，3（47）：9358-9362.

[16]Sad？覥ecki P，Krekora M，Krasomski G，et al. Prenatally evolving ectopia cordis with successful surgical treatment[J]. Fetal Diagn Ther，2011，30（1）：70-72.

[17]陈群群，赵雅萍，陈洁. 超声诊断罕见胎儿心脏外翻畸形1例[J].中国超声医学杂志，2016，32（7）：672.

[18]Acco FS，Bortoli AF，Capaverde VB，et al. Thoracoabdominal ectopia cordis with good outcome[J]. Pediatr Int，2019，61（11）：1179-1180.