贺静

2021-03-18 08:07
分子诊断与治疗杂志 2021年2期
关键词:基金项目傣族基因突变

贺静,博士,副教授,硕士生导师。现在云南省第一人民医院医学遗传科工作。是云南省技术创新人才,云南省医学学科带头人。兼任云南省医学会医学遗传学专科分会副主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业青年委员会委员、海医会遗传与生殖专业委员会青委会委员、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会分子诊断专业委员会委员。

主要从事遗传病发病机制的研究、遗传疾病检测、出生缺陷预防、遗传病基因诊断及产前诊断工作。近年来主要从事地中海贫血的遗传研究。对云南育龄人群的异常血红蛋白病发病率进行了调查和研究,在云南人群中除了检出云南周边省市和东南亚地区常见的异常血红蛋白类型外,还发现中国未见报道的异常血红蛋白类型,揭示出云南血红蛋白病丰富的遗传多样性与独特的地理环境相关。应用NGS 技术对德宏州和西双版纳两个州傣族的进行珠蛋白基因检测,发现两个州傣族的珠蛋白基因突变类型的顺位和构成比均有显著的差异,研究首次揭示了不同地理区域的傣族人群已经出现珠蛋白基因突变谱的分化。

发表论文40 多篇,其中SCI 论文10 多篇。参与出版论著2 部、译著1 部。现主持国家基金项目1 项,省级研究项目3 项,已经主持完成的目2 项,参与的研究基金项目10 多项,获得云南省科技进步一等奖、全国妇幼健康科研成果二等奖等奖项等共8 项。

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