500例孕妇唐氏筛查中应用羊水穿刺检查的准确性分析

河南省焦作市第四人民医院（454000）刘静

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2017年6月～2018年6月的500例孕妇，均为孕中期孕妇，孕周为13～22周，平均孕周（16.4±2.8）周。所选孕妇年龄均在35岁以下，均为单胎妊娠孕妇，知情同意，自愿参与。不包括合并严重精神疾病、有不良孕产史、人工授精、试管婴儿的孕妇。

1.2 方法 检查中使用美国内克顿的DXI800型全自动化学发光仪，使用相应的配套试剂盒。对孕妇静脉血按标准流程采集3ml，使用全自动化学发光仪进行检测，主要检查孕妇的AFP（甲胎蛋白）、β-HCG（人绒毛促性腺激素）水平。对血液标本采集完成之后，在室温条件下静置1～2h，然后进行离心处理，转速为2000r/min，时间为15min。处理后取血清备用，并在冰箱内-20℃的温度条件下保存[1]。游离β-HCG、AFP等指标，采用时间分辨荧光免疫法进行检查，完成常规的二联唐氏筛查过程。以筛查结果为基础，综合孕妇的年龄、孕周、体重、饮酒、吸烟情况等，均采用唐氏综合征风险概率筛查软件处理，对相应的风险值加以计算。如果结果在1/380以下，则属于正常情况。对于检查结果异常的孕妇，在详细告知并取得签字同意的情况下，行超声引导下羊水穿刺，采集羊水25ml，然后行羊水常规培养和制片操作，对最终的结果观察并记录[2]。

1.3 判断标准 唐氏筛查结果，根据唐氏综合征检测值判定，其中在1/380以下是正常情况，达到1/270以上则为高风险情况。神经管缺陷风险临界值为≥2.5MOM，18-三体综合征风险临界值为≥1/350。确诊人数/筛查人数的方法计算检出率。高风险人数-确诊人数，再与筛查人数的比值即为假阳性。

1.4 统计学处理 使用SPSS软件处理数据，计量资料和计数资料分别用均数±标准差和数或率的形式表示，用t和卡方检验，P＜0.05，有统计学意义。

2 结果

2.1 所选500例孕妇中，唐氏筛查阳性率为5.60%（28/500）。其中唐氏综合征高风险率4.20%（21/500），神经管缺损高风险率0.80%（4/500），18-三体综合征高风险率0.60%（3/500）。

2.2 28例唐氏筛查阳性患者行羊水穿刺检查，确诊唐氏综合征高风险14.29%（3/21），神经管缺损高风险0.00%（0/4），18-三体综合征高风险33.33%（1/3），总确诊率为14.29%（4/28）。

3 讨论

目前还没有能够治疗唐氏综合征的有效方法，因而对于患者的家庭、以及社会来说，都是造成了较大的压力和负担。所以，对于此类情况应当加强产前筛查，尽早将先天性缺陷疾病的胎儿检出，建议孕妇及时终止妊娠，从而降低此类患儿的出生率，提高人口总体素质。孕妇一般在孕14周之后，随着孕龄的增长，孕妇血清AFP水平将会逐渐升高，而β-HCG水平将会不断降低。相比于正常的胎儿，唐氏综合征胎儿一般生长速度比较缓慢，所以孕妇血清AFP水平上升速度，以及β-HCG降低速度都会相对减缓，因而在唐氏筛查中能够检出这两项指标的值不同于正常水平。AFP的分泌来源主要是胎儿肝细胞，属于特殊蛋白中的一种，也是胎儿血清中的一种常见成分。β-HCG则是一种糖蛋白，主要的分泌来源是胎盘滋养层细胞，主要包括α、β二聚体糖蛋白等成分。在唐氏筛查阳性的孕妇中，应进一步行羊水穿刺检查，以达到更高的准确性。羊水穿刺检查主要是在超声引导下，使用较长较细的穿刺针，将孕妇肚皮、子宫壁以此穿过，到达羊水腔，抽取少量羊水进行检查。羊水主要在羊膜腔中保存，受精卵在受精之后，通常羊膜腔会在第7d形成，同时有羊水产生。唐氏综合征患者一般具有生活不能自理、智力严重低下、特异性面容等，单纯进行传统的唐氏筛查，通常只能将唐氏综合征排除，而行羊水穿刺还能够对染色体核型、异常核型等进行检出，大大提高了准确率。

综上所述，对于胎儿及不良妊娠结局，采取常规唐氏筛查方法，具有较高的假阳性率，因此在唐氏筛查中应用羊水穿刺检查，可进一步提高检查准确率，达到更高的准确性，临床应用价值较高。