Klippel-Trenaunay综合征合并痔病一例并文献复习

2020-12-12 04:26井晓峰
腹部外科 2020年3期
关键词:直肠畸形计数

井晓峰

(石家庄市中医院肛肠科,河北 石家庄050000)

Klippel-Trenaunay综合征(Klippel-Trenaunay syndrome,KTS)又称为先天性静脉畸形骨肥大综合征。由Maurice Klippel和Paul Trenaunay于1900年首次报道,临床以葡萄酒色斑、静脉曲张以及软组织和(或)骨骼肥大三联征为特征。我科于2016年1月收治1例9岁KTS合并痔病、重度贫血病人,现报道如下,并复习维普、万方等数据库1994年以来所有相关中英文文献,以期为此类病例的诊治提供参考。

病 例 资 料

患儿:男,9岁,因“大便时肛门肿物脱出伴出血1年,加重1个月”于2016年1月11日收住我院。患儿1年前开始出现大便后肛门有黄豆样大小肿物脱出,便后可逐渐回纳,伴肛门滴血,多时5~6滴,少时2~3滴,色鲜红,平时大便偏干燥,二日一次,解出通畅,无其他不适感。1个月前无明显诱因症状加重,每次大便时肛门出血呈喷射状,色鲜红。既往史:患儿母亲自述患儿4岁时于北京协和医院行血管造影确诊“KTS”,治疗(治疗过程未能提供)半年后未予继续治疗复查。6岁时因“便血”就诊于河北某省级医院肛肠科,诊断为“混合痔”并手术治疗。体检:T 37.5 ℃、P 131次/min、R 20次/min、BP 103/74 mmHg,患儿身高较同龄人偏低,面色萎黄,营养较差,眼结膜及唇黏膜苍白,心律齐,右侧臀部见一约4 cm×3 cm红紫色色斑,右下肢多处可见皮下静脉迂曲隆起,局部呈瘤样,触之无搏动、震颤、皮温增高。双下肢基本等长等粗,余查体未见异常。专科检查(截石位):视诊:肛门外观无畸形,肛缘3、7、11点位见跨齿线肿物脱出肛缘,未见肛管裂口、外口。指诊:食指入肛,肛管括约肌无紧张或松弛,直肠下段未扪及包块及增生物,指套有染血。直肠镜检:3、5、7、9、11点位齿线上2 cm范围内黏膜充血、隆起。实验室检查:血常规:白细胞计数5.3×109/L、红细胞计数2.34×1012/L、血红蛋白 41 g/L、血小板计数153×109/L、单核细胞百分比0.061、淋巴细胞百分比0.166、中性粒细胞百分比0.753、嗜酸性粒细胞百分比0.016、嗜碱性粒细胞百分比0.004。血凝四项:凝血酶原时间16.6 s、凝血酶时间18.4 s、凝血酶原国际标准化比值(INR)1.4、活化部分凝血活酶时间36.4 s、纤维蛋白原2.54 g/L。心电图:窦性心动过速。其他生化检查未见异常。

入院后建议病人行超声多普勒明确血管畸形及电子肠镜排除其他便血原因,患儿家属拒绝,鉴于患儿重度贫血且呈加重趋势,故制定治疗方案:纠正贫血、骶麻下行痔切除及硬化剂注射治疗。患儿在48 h内输注去白悬浮红细胞4 U,复查血常规:白细胞计数5.53×109/L、血红蛋白91 g/L、血小板计数171×109/L。术前给予行硬管乙状结肠镜检查:进镜20 cm,镜下直肠、乙状结肠黏膜未见溃疡、出血点,未见肿物增生,距齿线约8 cm、13 cm、18 cm处可见肠黏膜下血管迂曲、怒张,未见蓝色结节样改变。骶麻下(截石位)3、7、11点位混合痔行外剥内扎,并于结扎点上端痔上动脉区行消痔灵(消痔灵∶生理盐水=1∶1)注射,5、9点位痔区黏膜给予行消痔灵(1∶1)四步注射。术中出血约20 ml。术后病理:混合痔。术后1周复查血常规:白细胞计数4.97×109/L、血红蛋白 96 g/L、血小板计数194×109/L。经每日换药术后2周痊愈出院。嘱病人出院后保持作息规律、下肢穿戴弹力袜、定期复查。随访至2018年3月,病人未复发痔病及结直肠出血。

讨 论

儿童结直肠出血临床并不少见,出血原因多为结直肠息肉,其次为结直肠炎[1-2],痔病导致罕见。本例患儿6岁、9岁时两次因便血在不同医院诊断为痔病,结合患儿并没有慢性便秘、腹泻及其他痔病诱发因素,考虑患儿痔病反复发作与其自身患有KTS密切相关。

KTS一般认为是胎儿期中胚层发育异常的结果,是一种以毛细血管、静脉和淋巴管发育异常而不伴明显动静脉分流为特征的综合征[3]。国外报道发病率约为1/100 000,性别、种族差异不明显[4]。KTS病因不明,临床上一般表现为三个典型特征,即毛细血管畸形(葡萄酒色斑)、静脉曲张及淋巴管增生(导致软组织肥厚和下肢不等长),但是国外研究显示约37%病人仅具有两项或更少的临床特征[3]。本例病人右臀部可见红紫色色斑、右下肢多发静脉曲张,并曾于北京协和医院行血管造影,KTS诊断基本明确。国内报道KTS并发症的文献较少,合并痔病文献仅沈阳市肛肠医院康立强[5]报道1例。北京协和医院肖毅等[6]综合国内报道结直肠海绵状血管瘤文献,怀疑8例病人可能与KTS有关,但文献均未讨论相互联系。国外文献报道KTS血管畸形可以进行性影响胃肠道、肝脏、脾脏、心脏、腔静脉以及泌尿生殖系统[7-9]。梅奥医院统计1953-1986年42例KTS病人,75%病人合并血管瘤,但累及胃肠道仅占2%[8]。Samuel等[10]报道47例KTS患儿中13%发生过直肠出血,出血原因均为直肠或结肠血管瘤。Thosani等[11]报道急诊收治1例患KTS的28岁男子直肠大量出血,结肠镜显示结肠静脉曲张合并巨大痔疮,行急诊痔疮切除术后控制出血,与本例患儿病情类似。综合国内外文献可见,KTS合并结直肠出血原因基本为血管瘤引起,单纯痔病引起出血罕见。痔病的发病机制目前国内普遍认为是肛垫的支持结构、静脉丛及动静脉吻合支发生病理性改变或移位。此外静脉曲张及血管增生学说也被部分学者认同[12-13]。美国结直肠外科学会认为痔临床症状的产生是多因素相互作用结果,静脉回流障碍、血管衬垫脱垂、饮食结构、行为因素和括约肌功能等均是导致痔病症状恶化的因素[14],而KTS作为多灶性血管畸形和低血流量型血管病变的组合,其导致痔病的机制可能是周围静脉和淋巴管畸形引起的静脉回流障碍和局部低血流量。但痔病并不是KTS病人的常见并发症,可能与病人个体血管畸形发生部位的特异性有关,其具体机制尚待研究。

具有典型“三联征”的KTS病人出现结直肠出血时易于诊断,但不典型病人还需与Parkes-Weber综合征(PWS)及蓝色橡皮大疱样痣综合征(Blue rubber bleb nevus)相鉴别。PWS的特征是皮肤血管畸形、肢体肥大和动静脉畸形。最初PWS被认为是KTS的一种特殊类型,后来研究发现二者的病理生理机制及预后截然不同[3],超声多普勒等检查发现高流量型的动静脉瘘是KTS和PWS鉴别的关键点。蓝色橡皮大疱痣综合征亦是一种少见的先天性疾病,发生率约为1/14 000,发病以男性居多,临床特点为同时存在皮肤及胃肠道血管瘤(以累及小肠为主),可并发其他组织器官血管瘤[15],临床表现为消化道出血和贫血。因为此类先天性疾病血管畸形可以发生在身体任何部位,导致临床表现呈多样性,所以仔细、全面的体检仍是此类疾病诊断及鉴别诊断的基础,超声多普勒和内镜检查是明确诊断简单而有效的手段。因为KTS合并症发生的根本原因在于其广泛的血管畸形,所以对于KTS的所有治疗均应建立在纠正血管畸形的基础上。欧洲血管外科指南推荐对于继发于KTS的症状和体征应尽可能采取保守治疗[16],保守治疗措施包括肢体抬高、加压疗法和减轻充血的物理疗法。国外多个临床报道也认为多数病人病情通过保守治疗措施是可以控制的[8-9]。针对于KTS合并单个或分散独立血管瘤出血者可以采用硬化疗法和(或)选择性血管栓塞治疗,但有证据表明硬化剂的选择会影响疗效和并发症发生率[16],欧洲血管外科指南建议的硬化剂包括乙醇、十四烷基硫酸钠或聚多卡醇[3,16]。对于结直肠多发性血管瘤或难治性结直肠出血采用部分结肠切除、结肠-肛门吻合术等是安全有效的[17-18],但对于年龄偏低病人应充分考虑手术并发症及对长期生活质量的波及。而且针对KTS病人的任何外科手术,术前均应充分评估静脉畸形范围和深静脉通畅程度对远期疗效的影响,同时因为KTS血管畸形与局限性血管内凝血障碍相关联,血栓风险也是KTS手术治疗应考虑的重要因素[19]。回顾我科本例病人的诊治,虽因家属拒绝未能行全结肠内镜及超声多普勒检查,但根据病人术后随访情况,病人全结肠目前应未合并血管瘤,如病人能早期即坚持正确的保守治疗措施,在痔病形成早期给予硬化剂治疗,或许病人可以避免反复出现直肠出血及反复手术治疗,病人结直肠黏膜可见多处静脉曲张,是否未来会合并结直肠血管瘤尚无法预测,只能有赖于定期内镜复查。

综上所述,儿童出现不明原因结直肠出血时,应考虑到KTS的可能,虽然KTS目前是不可治愈的,但对于发现的KTS(尤其是伴有肢体增生异常)病人,在现有文献汇总基础上,对其病变涉及范围和病情发展的可能性进行多学科评估,制定长期的随访及治疗规划,是可以达到较佳治疗效果和提高病人生存质量。近年有研究报道PIK3CA基因可能与KTS发病相关,PI3K和mTOR抑制剂也正在被积极研究,这或许会给KTS病情预测和治疗带来新的转机。

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