孕11-13+6周胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用价值

覃翠优

（桂林市妇幼保健院，广西 桂林 541001）

0 引言

染色体异常是孕妇产检最关键的环节，几年来临床常见的确诊方法有绒毛活检法和细胞学培养法，均属于侵入性检查，且引起的并发症多，如胎儿流产等[1]。有研究指出，胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）是指胎儿颈后皮肤至皮下软组织内液体集聚的最大厚度，可出现于早中孕期的胎儿，NT增厚与多种染色体异常的发生息息相关[2-3]。NT检查主要通过超声检查，对孕妇无创伤，且诊断准确率高，对早期评估胎儿不良结局具有重大意义。鉴于此，本文将本院行超声检查的600例孕11-13+6周的单胎孕妇纳入研究，均进行NT厚度检测，并对NT厚度≥2.5 mm者进行胎儿染色体核型分析，观察检测结果，探究两者的相关性。

1 资料与方法

1.1 一般资料。纳入2018年1月至2019年9月于本院行超声检查的600例孕11-13+6周的单胎孕妇进行研究，经医院伦理委员会批准。本组案例年龄15-48岁，平均（30.8±3.2）岁；胎儿头臀长45-83 mm，平均（62.85±5.03）mm。纳入标准：①均为单胎妊娠；②所有入选对象知情同意本次研究；③依从性良好。排除标准：①双胎及多胎妊娠者；②合并严重的器官功能损害；③中途退出研究者。

1.2 检测方法。本次研究中使用日本东芝APLIO 500彩色超声诊断仪作为检查仪器，探头PVT-674 BT，频率6 MHz，行产科常规检查及胎儿NT检查：孕妇取仰卧位，超声检查测量胎儿头臀长，应为45-84 mm；进行正中矢状切面扫查，获取胎儿头颈部及上半胸的正中矢状切面；分辨胎儿皮肤和羊膜，在胎儿自然姿势时测量NT厚度。连续测量3次后取最大值。NT厚度≥2.5 mm为NT增厚[4]。对于NT增厚的胎儿，在孕18-19周行羊膜腔穿刺抽羊水行染色体核型分析，并在孕中期进行超声检查。

1.3 观察指标。记录胎儿NT厚度测量结果、NT增厚者染色体核型分析结果。

1.4 统计学分析。本次研究中数据计算采用SPSS 17.0软件，计数资料以率表示，用χ2检验；计量资料用“”表示；NT厚度与染色体异常的相关性分析采用Spearman相关性分析。P<0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿NT增厚情况与染色体核型分析结果。600例孕妇出现胎儿NT增厚83例，厚度2.5-10.2mm，平均（4.41±1.96）mm。其中，5例孕妇拒绝行胎儿染色体核型分析，终止妊娠；78例进行胎儿染色体分析，发现18例（23.08%）染色体异常：9例21-三体综合征（50%），5例18-三体综合征（27.78%），4例嵌合体（22.22%）。

2.2 胎儿不同NT厚度与染色体异常相关性分析。Spearman相关性分析：胎儿不同NT厚度与染色体异常发生率呈正相关（r=0.429，P<0.05），见表1。

表1 胎儿NT厚度与染色体异常相关分析[n（%）]

3 讨论

染色体异常是常见的一种新生儿缺陷类型，不仅增加患儿家庭的负担，同时不利于社会的发展，因此做好产前诊断对于提高出生人口质量具有重大意义[5]。染色体核型分析是诊断胎儿染色体异常的重要手段，具有准确性高的特点，但该检查会增加胎儿流产、胎膜早破的风险，故在临床的应用受到一定限制。超声检查因其具有无创、操作简便、可重复性高等优势在临床得到广泛应用，目前已成为常规的产前筛查技术。NT厚度测量是孕早期测量胎儿染色体异常（包括数目异常、结构异常）的常用手段，具有较高的特异度和敏感度。正常情况下，孕10-14周胎儿颈部积聚少量淋巴液，出现短暂性回流障碍，超声检查可观测到无回声带，当胎儿出现先心病、唐氏综合征等异常时，颈部会聚集大量淋巴液，超声图像表现为胎儿NT增厚[6]。

本文研究结果发现600例出现83例胎儿NT增厚，5例胎儿未进行染色体检测而终止妊娠，另78例中出现18例胎儿染色体核型异常，其余60例NT增厚均于孕中期恢复正常，发现胎儿NT越厚，染色体异常的发生率越高。由此可见，孕11-13+6w行超声检查测量胎儿NT厚度对筛查染色体异常具有重要作用，且两者呈正相关，即随着NT厚度的增加，染色体异常的发生率会呈上升趋势，提示通过观察NT厚度可对染色体异常进行预测评估，一旦发现NT增厚，则应进行进一步的检查以明确诊断，并结合诊断结果采取积极有效的干预措施，及时控制出生人口质量。但值得注意的是，NT增厚并不是胎儿染色体异常的必然条件，即NT增厚并不代表一定存在染色体异常。在实际工作中，多数孕妇在孕早期出现NT增厚，孕中期又恢复正常，因此孕期进行超声检查NT厚度的追踪尤为重要，同时临床医师需结合孕妇的表现及检查结果进行综合分析，明确诊断。古海霞[7]研究中认为孕早期行超声检查NT厚度不仅是产前筛查的重要指标，同时也是介入诊断的重要指标[8-10]。本文研究发现78例NT增厚者中发现18例（23.08%）染色体异常，其中染色体非整倍体异常14例（77.78%），所占比重较高，可见NT增厚可作为染色体异常的观察指标，同时也可也可以早期指导临床行介入性诊断，早期发现胎儿异常，并采取相应干预措施[11-14]。

由此可见，孕11-13+6W超声检查测量胎儿NT厚度可早期发现胎儿染色体异常，从而为早期的临床干预提供重要的客观依据。