弥漫性掌跖角化症并发假性阿洪病一例

许媛媛，殷 广，丁 潇，贺 赞，赵 华

临床资料

患者，女，43 岁。因双手角化过度30 年，双足角化脱屑及双手部分手指指间关节环形缩窄10 年，于2018 年3 月20 日就诊。30 年前，无明显诱因患者双手掌皮肤开始出现粗糙、增厚、变硬，伴脱屑，逐渐加重。10 年前，双足出现类似角化性皮损，双手小指远端指间关节横纹处出现环形缩窄，末节指端肥大，伴有间歇性疼痛，屈伸活动受限。10 年来，逐渐进展至双手示指、中指关节出现类似缩窄。既往体健。家族中无类似病史。体格检查：一般情况良好，口腔及听力等系统检查及其他关节检查无明显异常。皮肤科情况：双手掌、背侧及手指背侧皮肤粗糙、角化明显，边界清晰，角化皮损边缘可见颜色均一的淡红斑，病损表面可见较多脱屑；双手示指、中指和小指的末端指间关节变细呈环状缩窄，指端肥大，触之稍硬，皮温无异常，无压痛，部分甲板增厚浑浊；双足跖粗糙角化伴少量脱屑（图1a-1c）。双手正位X 线检查示：双手各骨未见骨质改变，关节间隙和关节面未见异常，软组织影正常（图1d）。在局部浸润麻醉下取左手掌处红斑脱屑皮损行组织病理检查示：致密的角化过度，表皮不规则增生，真皮浅层血管扩张，周围稀疏淋巴细胞浸润（图2）。诊断：弥漫性掌跖角化症并发假性阿洪病。

讨论

掌跖角化症（palmoplantar keratoderma）大多为先天性遗传病，常有家族史，部分为获得性疾病。根据其临床特征可分为弥漫性、局限性、条纹状或点状等亚型[1]，其中弥漫性掌跖角化症（diffuse palmoplantar keratoderma）又称遗传性掌跖角化症，是最常见的类型，属常染色体显性遗传病，目前学者研究较多的是其亚型弥漫性表皮松解型掌跖角化病（diffuse epidermolytic palmoplantar keratoderma，DEPPK）。已经明确DEPPK 的致病基础为KRT9 基因的突变[2]。本病例患者为散发，其父母、兄弟姐妹及其子女均未发病，由于患者拒绝，未对其本人及亲属进行基因检测。

弥漫掌跖角化症特点为对称性掌跖部位皮肤的粗糙、增厚、角化过度，有时角质增厚可延伸至侧面和背侧，特别是指（趾）关节，但膝、肘很少累及。累及甲板者可出现增厚呈浑浊状。部分患者可并发一些先天性异常，如鱼鳞病、假性阿洪病[3]、指端溶骨症和遗传性色素异常等。假性阿洪病又称假性箍指病（pseudoainhum），是指继发于各种疾病的指（趾）环状缩窄和自截。检索国内外文献，假性阿洪病大多发生在包皮[4]，只检索到2 例掌跖角化症并发假性阿洪病的报道[5,6]，国内报道的其他可并发假性阿洪病的疾病有扁平苔藓[7]、硬化萎缩性苔藓[8]、汗孔角化症[9]等。该例患者幼儿期开始出现掌跖部位的皮肤粗糙、角化增厚，成年后出现双手小指的环形缩窄，并逐渐累及其他指关节，可能与进行性的角化过度致使手指部位血供减少有关。该例患者虽暂无系统病变，但仍需进行长期随访，观察其病情进展。

掌跖角化症临床上应与胼胝性湿疹、掌跖脓疱病鉴别。湿疹常有炎症和瘙痒症状，掌跖脓疱病则会在红斑基础上出现脓疱，脓疱干涸后出现脱屑，三者还可通过组织病理鉴别。发生在手指部位的假性阿洪病需要与关节炎相鉴别，前者常无明显自觉症状，后者表现为关节痛和僵硬，还可通过实验室检查和影像学检查区分。

弥漫掌跖角化症目前尚无有效的治愈办法，局部使用角质层松解剂和润肤剂可缓解症状，必要时口服阿维A 胶囊，可抑制角质形成细胞的增生，部分改善角化症状[10]。假性阿洪病目前尚无阻止疾病进展的有效方法，症状严重者可行外科手术治疗。

图1 弥漫性掌跖角化症并发假性阿洪病患者临床表现

图2 弥漫性掌跖角化症并发假性阿洪病患者手掌皮损组织病理（HE 染色）