罕见成人肝胆膈疝1例

黄荧 杨飞 黄倩 李菁妍 薛玉保

患者，男，50岁，汉族，已婚已育，既往健康，无肿瘤病史及相关家族史。否认吸烟史，否认饮酒史。因“胸闷气喘1月余”于2020年3月3日至某省肿瘤医院查胸腹部CT(图a)提示右纵隔见软组织肿块影，密度欠均匀，范围约为13.82 cm×9.35 cm，压迫邻近肺，倾向考虑恶性病变可能。患者于2020年3月5日至某市第二人民医院拟“纵隔占位”收住入院。近1个月体质量下降5 kg。入院查体：体温36 ℃，脉搏 85次/分，呼吸 22次/分，血压 120/85 mmHg。神志清，精神萎，全身浅表淋巴结未及肿大，全身皮肤黏膜未见黄染。两肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心率85次/分，律齐。腹平软，右上腹部可见10 cm长刀疤，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，未触及明显包块，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。临床诊断为纵隔占位待查。入院后查肿瘤标志物提示糖类抗原125为123.00 U/mL。糖类抗原19-9为79.86 U/mL。于2020年3月5日行纵隔肿物穿刺活检(图b)提示肝细胞单层排列，可见汇管区及中央静脉，考虑为异位肝组织。附免疫组化结果：P53(-), Glypican-3(-), Hepatocyte(+), GS(+), CD34(-), CEA-R(-), CK18(+), CK19(-), Ki-67(<1%)。特殊染色:GO(+)。复查肝脏彩超提示肝脏变异，部分肝脏及胆囊位于右侧胸腔，表面平滑，包膜光整，实质回声细小均匀，肝内管道走向自然清楚，肝内胆管不扩张，腹腔内肝右叶见一1.0 cm×0.8 cm偏低回声，边界清，形态规则，肝左叶见0.7 cm×0.3 cm囊性暗区。对比患者既往资料，2019年6月27日因体检在某市第二人民医院查胸腹部CT(图c)结果提示肝脏形态变异，部分肝脏和胆囊位于胸腔内。追问病史，患者自诉既往数年前有砍伤史，当时予缝合对症止血治疗，查体右上腹可见10 cm长刀疤，愈合可。综上，临床诊断为肝胆膈疝，出现胸闷气喘症状是由于部分肝脏和胆囊突入胸腔挤压到肺组织导致。

图1 胸部CT增强提示右纵隔见软组织肿块影范围约为13.82 cm×9.35 cm

图2 穿刺活检病理提示肝细胞单层排列(HE×200)

讨论创伤性膈疝[1-2]的发生以左侧膈疝多见，原因如下：(1)左侧膈肌后侧发育相对薄弱；(2)肝脏对右侧膈肌起保护缓冲作用；(3)伤人者或袭击者惯用右手。先天性膈疝[3-4]多见于婴幼儿, 发病率为1/3 000，主要病因为先天性膈肌发育障碍，约75%～90%膈肌缺损发生在左侧膈肌后侧，约10%～15%发生在右侧膈肌，甚至两侧均有缺失的发病率约占1%～2%。成人先天性膈疝疝内容物以大网膜、肠管、脾脏、胃、肾脏、胰腺等多见。肝脏和胆囊一起作为疝内容物罕见, 原因如下：(1)肝脏在右侧的保护性作用；(2)右侧的胸腹膜管关闭较早。结合本文患者病理穿刺结果、既往影像学资料和创伤史等，目前诊断为肝胆膈疝。但是其发生的原因究竟是先天性膈肌发育不完整，还是创伤后导致，或者两者因素均有，尚不能明确。

肝膈疝应与右下肺良恶性占位相鉴别诊断。本文患者此次就诊的影像学检查就将疝内容物误认为纵隔大肿块，通过影像技术三维重建能提高诊断准确率。本文患者利用三维重建技术再次仔细阅片，能清晰看到突入胸腔的部分肝脏和胆囊，甚至还能看见清晰的胆管等，但由于出现消瘦、两项肿瘤标志物(糖类抗原125和糖类抗原199)升高，造成一定程度的干扰，加之临床医生对本病的认识不足, 直到穿刺活检病理才得以诊断。

肝膈疝首选手术治疗, 但本文患者由于突入胸腔的肝脏和胆囊组织较大，预计手术难度极大，且既往相关手术经验很少，手术风险高。本次住院期间暂予以对症支持、平喘等治疗。