基于科学思维的原创试题例析——以“表观遗传”为例

甘肃

生物学学科核心素养由四要素组成：生命观念、科学思维、科学探究、社会责任。在《普通高中生物学课程标准（2017 年版）》中科学思维是指能够基于生物学事实和证据运用归纳与概括、演绎与推理、模型与建模、批判性思维、创造性思维等方法，探讨、阐述生命现象及规律，是高考重点考查的内容。卓越的科学思维不是与生俱来的，而是需要系统的培养和训练。生物学课程是科学教育的重要组成部分，其根本任务是提升学生终身发展所需的生物学学科核心素养。教师要将对科学思维的培养融入自己的课堂教学中，不仅要传授生物学知识，还需重视学生科学探究和科学思维能力的提高，训练思维习惯。因此，训练、培养高中生的生物学科学思维是生物学教学的一项重要任务。本文以表观遗传相关原创试题为例进行阐述，以期对学生科学思维的形成及培养起到一定的作用。

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达可遗传变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有体细胞的分裂和分化、DNA 甲基化、遗传印记、基因沉默等。表观遗传已成为生命科学领域研究的热点之一。该知识点是高中生物学教材（2019 年版）中增加的重要概念，对培养学生形成正确的生命观念和科学思维具有重要意义。教材中重点介绍了DNA 的甲基化，但对其机理介绍不多，同时笔者发现表观遗传方面的试题非常少，为了使学生在遇到此类问题时能轻松作答，笔者主要从DNA 甲基化、遗传印记、RNA 干扰以及表观遗传实验解释四方面进行原创试题的命制及例析。

1.呈现表观遗传学现象，支撑逻辑思维形成

DNA 甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG 二核苷酸的胞嘧啶5′碳位共价键结合一个甲基基团。CpG 岛甲基化会导致基因转录失活，DNA 甲基化相当于给DNA 戴上隐身帽子，使基因内存储的信息无法被读取。

【例1】真核细胞基因具有的启动子相当于转录的开关，可以被修饰。如果给启动子中的胞嘧啶加上甲基基团（—CH3），会使染色质高度螺旋化，凝缩成团，下列相关叙述正确的是 （ ）

A.染色质高度螺旋化会影响相关基因的表达水平

B.启动子是位于DNA 上的一段用于起始DNA 复制的片段

C.胞嘧啶去甲基化会抑制RNA 聚合酶与启动子结合

D.被甲基化的DNA 单链上相邻的C 和G 之间通过氢键连接

【解析】染色质高度螺旋化会影响相关基因的转录，进而影响表达水平，A 正确；启动子是位于DNA 上的一段用于起始转录的片段，B 错误；胞嘧啶甲基化会抑制基因的转录，故胞嘧啶去甲基化会促进转录，促进RNA 聚合酶与启动子结合，C 错误；被甲基化的DNA 单链上相邻的C 和G 之间通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接，而不是通过氢键连接，D 错误。

【答案】A

【设计意图】逻辑推理作为科学思维的重要内容之一，在近几年高考试题中都有凸显，在注重基础性和综合性的同时，近几年高考生物试题设计突出了对逻辑推理等思维能力的考查。不同难度的试题在阅读长度、思维深度的设置上具有一定的区分，简单问题主要考查对基本概念、基本过程、基本规律的理解和掌握，难点问题主要考查逻辑推理能力、获取信息能力、综合分析与表达的能力。如2019 年全国卷Ⅱ第32 题考查对遗传基本规律的理解和运用，其中对相对性状显隐性及基因型的判断的考查体现了高考评价体系“四翼”中的基础性要求。2019 年全国卷Ⅱ第31 题围绕生态系统的能量问题进行设计，融合考查对植物光合作用和细胞呼吸的理解，综合测量考生分析问题的逻辑思维能力。本题通过对表观遗传中最常见的DNA甲基化现象的描述，让学生了解并熟悉表观遗传，深入了解DNA 甲基化的实质，即DNA 甲基化是在不改变基因的核苷酸序列的情况下，加入一些修饰基团，使染色体结构发生变化，进而影响基因的表达，同时与经典的孟德尔遗传规律相区别，培养一定的逻辑思维能力。通过对此类题目进行归纳推理和抽象概括的训练，使学生的逻辑思维流畅化、严谨化。

2.分析表观遗传学现象，拓展科学思维训练

遗传印记是一种区别父母等位基因的表观遗传过程，可导致父源和母源基因特异性表达，而DNA 甲基化是遗传印记最重要的方式之一。印记是在配子发生过程中全基因组表观重编程时获得的，且在早期胚胎发育过程中得以维持。

【例2】鼠的灰色（A）对褐色（a）是一对相对性状，如图1 为遗传印记对亲代小鼠等位基因表达和传递的影响示意图。被甲基化修饰的基因不能表达。根据材料判断下列相关说法正确的是 （ ）

图1

A.图示过程是由于基因突变导致配子发生改变，使子代表现型不同

B.每个印记基因的印记均是在亲代细胞有丝分裂过程中建立的

C.该雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表现型比例为灰色∶褐色=1∶1

D.该亲本小鼠产生的雌雄配子中，毛色基因都有一半不能表达

【解析】图1 过程是由于在形成生殖细胞时，遗传印记使来自亲本的印记全部消除，产生新一轮印记，而不是基因突变导致配子发生改变，A 错误；由图1 可知，每个印记基因的印记均是在亲代生殖细胞的形成过程中建立的，并能在个体发育过程中维持不变，而不是在细胞有丝分裂过程中建立的，B 错误；由于被甲基化的基因不表达，故该雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表现型比例为灰色∶褐色=1∶1，C 正确；图1 雌性亲本小鼠通过遗传印记产生的雌配子中的基因A、a 都能表达，雄性亲本小鼠通过遗传印记产生的雄配子中的基因A、a 都不能表达，D 错误。

【答案】C

【设计意图】科学思维讲求基于事实和证据的客观延续，需要具备思维的灵活性和敏捷性，高考生物学试题注重对科学思维的考查，遗传学试题尤其鲜明地指向对科学思维的考查：全国卷涉及的遗传学试题均未要求较为复杂的概率计算，而是聚焦考查对遗传学基本规律的理解和应用，强调科学思维方式，体现了基础性和综合性考查要求。高考试题充分发挥了高考对教学的引导功能，通过引导学生在遗传学的学习中夯实基础、注重综合，逐步形成科学思维，从而促进学科核心素养的涵育。

本题通过遗传印记来分析表观遗传现象，通过图1 巧妙呈现，要求学生打破思维定式，跳出固定的解题思路，通过迁移、灵活运用知识来解答本题，同时训练学生通过概括和总结的方法，对题干信息进行吸收并内化，构建合理的认知系统，在有限的时间内迅速从大脑中提取相关知识来做题，提高思维的敏捷性。因此教师在教学中要给予学生指导，突破思维定式“框架”，激发学生积极开拓解题思路，养成良好的解题习惯。

3.体悟表观遗传学成果，助力综合思维发展

RNA 干扰（RNAi）是指外源或内源性的RNA 进入细胞后引起与其同源的RNA 特异性降解，从而抑制相应基因表达。RNA 干扰是一种转录后基因沉默现象，是一种普遍存在于真核生物中的抵御病毒侵害、调控基因表达的机制。

【例3】番茄果实细胞中的DNA 上存在一段特殊序列，其转录产生的RNA（反义mRNA）可与正常基因转录产生的mRNA 杂交形成双链杂交分子，导致正常基因不能继续表达，使番茄果实无法合成乙烯，且该现象不会随着细胞增殖倍数的变化而减少，过程如图2 所示。下列有关叙述正确的是 （ ）

图2

A.反义mRNA 通过影响正常基因的转录和翻译，从而影响乙烯的合成

B.番茄细胞中反义mRNA 与有意义mRNA 的特异性结合有助于果实保存

C.特殊基因序列与正常基因序列相比，嘌呤与嘧啶的比例发生了改变

D.特殊基因序列随染色体复制次数的增加逐渐变短，该变异为染色体变异

【解析】由图2 可知，反义mRNA 通过影响正常基因的翻译，从而影响乙烯的合成，转录是正常的，A 错误；番茄细胞中反义mRNA 与有意义mRNA 特异性结合后无法合成乙烯，有助于果实保存，B 正确；特殊基因序列与正常基因序列相比，嘌呤与嘧啶的比例不发生改变，C 错误；特殊基因序列随染色体复制而复制，不会变短，D错误。

【答案】B

【设计意图】综合思维能力要求学生具备综合运用所学知识解释和解决自然界、人类生产和生活中一些生物学问题的能力，包括信息获取、知识迁移等能力。对该能力的考查可以反映考生在复杂情境中解决复杂问题时在知识、能力、情感态度价值观上所达到的水平和潜力（即素养水平），凸显素养立意。如2019 年全国卷I 第29 题通过创设“将生长在水分正常土壤中的某植物通过减少浇水进行干旱处理，该植物根细胞中溶质浓度增大，叶片中的脱落酸（ABA）含量增高，叶片气孔开度减小”的科学实际情境；2019 年全国卷Ⅱ第3 题通过创设“某种H+-ATPase是一种位于膜上的载体蛋白，具有ATP 水解酶活性，能够利用水解ATP 释放的能量逆浓度梯度跨膜转运H+”的真实新颖的情境，考查考生获取信息能力、问题解决能力，与此同时，也考查考生结构与功能观、社会责任等学科核心素养水平，增强考生解决现实生产问题的积极性。

本题通过生活实际——番茄的成熟问题，融入科学研究成果——由于RNA 干扰影响基因表达，导致番茄无法合成乙烯，果实无法成熟，引导学生从证据推导出结论，训练学生的综合分析能力。同时，通过图示呈现信息，培养学生读图、识图、用图能力，提升学生信息获取、问题解决和综合思维能力。

4.研究表观遗传学实验，培养高阶思维能力

【例4】据报道，在胚胎睾丸发育期给予怀孕大鼠烯菌酮，子代中雄性个体的生殖能力会降低。后来即使不再给予烯菌酮，这种雄性个体生殖能力降低的现象仍然会延续到之后的三代。

（1）请从表观遗传角度对“这种现象仍然会延续到之后的三代”进行解释。

（2）试讨论环境对生物性状的影响，阐述其可能的机制有哪些。

【解析】本题题干来自一个真实的情境，题目设问为问答式，具有一定的开放性，同时本题从不同角度考查学生的学科核心素养。

（1）由题干信息说到“在胚胎睾丸发育期给予怀孕大鼠烯菌酮，子代中雄性个体的生殖能力会降低”知，而且此现象会延续到之后的三代。这是基因序列未发生变化而表型改变的实例，是表观遗传现象。由于表观遗传调控方式往往可通过有丝分裂延续，若发生在生殖细胞中，则影响下一代的性状。

（2）环境对生物性状的影响，可能的机制是环境引起个体发生基因突变，也可能引起个体发生表观遗传，各种环境因素可以通过不同的表观遗传机制调控基因的表达，包括 DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA 调控等。

【答案】（1）这种表观遗传调控方式往往可通过有丝分裂延续，若发生在生殖细胞中，则影响下一代的性状。

（2）环境可能引起个体发生基因突变，也可能引起个体发生表观遗传，各种环境因素可以通过不同的表观遗传机制调控基因的表达，包括 DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA 调控等。

【设计意图】高阶思维是指发生在较高认知水平下的心智活动或认知能力。在布鲁姆的教育目标分类中，识记、理解、应用属于低阶思维，分析、综合、评价属于高阶思维。高阶思维能力是适应知识时代发展的关键能力。对高阶思维能力的培养是社会发展新形势的要求，体现了新课改的要求。在教学过程中发展学生的高阶思维能力，就是发展学生的分析、综合、评价、创造能力，高阶思维需要在思维过程、思维策略和具体问题情境中逐渐养成。

纵观近几年高考真题中对科学思维的考查，多以“启示是”“原因是”“证明了”的形式设问，试题提供的信息更开放，问题设置更灵活，充分考查了学生的分析推理能力、自我调节运用决策能力等高阶思维。本题以真实的表观遗传学实验为情境，要求学生对实验现象作出合理解释，对可能的机制作出阐述，这需要学生根据已知的生物学事实和条件进行分析推理，得出正确的结论并做出价值判断，特别是第（2）题，开放性更强，需要学生运用创造性思维回答，充分体现了高阶思维的能力要求。因此，教师需要命制此分析评价类试题，培养学生的高阶思维。

表观遗传学是近几年来生命科学领域中迅速发展的前沿科学之一，它极大地丰富了遗传学的内容，是遗传学向更高层次发展的表现，此部分内容作为训练学生科学思维的素材而言具有独特的优势。本文仅列举上述四例类型试题进行例析，目的是指向逻辑推理、归纳总结等应试能力的提升以及通过科学事实培养学生科学分析问题的思维。

总之，教师在新一轮课改教学中，应重视表观遗传类试题的命制和运用，进行针对思维知识的教学，加强对思维方法的训练，培养学生的科学思维，从而提升学生发现问题、解决问题的能力。