第一鳃弓综合征并发皮样囊肿1 例报告及文献复习

尹唯凰,刘旸,马晓周,刘欣辰,于子莹

（1.吉林大学口腔医院口腔颌面外科，吉林 长春 130021；2.吉林大学第二医院关节外科，吉林 长春 130041；3.吉林大学口腔医院牙体牙髓科，吉林 长春 130021）

第一鳃弓综合征被称为眼-耳-脊柱综合征（oculo-auriculo-vertebral syndrome，OAVS）、面-耳-脊柱综合征和Goldenhar 综合征（Goldenhar syndrome，GS）等［1］，是以发育受损为特征的一系列疾病的总称，包括眼、耳、面部、口腔、骨骼发育异常以及中枢神经系统缺陷等［2］。外耳道畸形和颌骨发育不足是最常见的临床表现［3］，但第一鳃弓综合征并发皮样囊肿少有报道。皮样囊肿位于颌面部时，通常发生于口底，其次是舌，临床症状不明显，若肿物缓慢增大可导致吞咽、发音和呼吸困难等。因此手术切除为第一鳃弓综合征首选治疗方法［4］。国外病例报道称第一鳃弓综合征可伴有眼球皮样囊肿［5］，国内相关报道较少，而伴发面部皮样囊肿更为罕见。本文报道1 例第一鳃弓综合征并发皮样囊肿病例，结合国内外相关报道，总结该病发生机制、临床表现、诊断和手术方法，为第一鳃弓综合征患者的临床诊断提供新思路。

1 临床资料

1.1 一般资料患者，女性，9 岁。2019 年6 月21 日因右面部无明显诱因肿胀，自行抗炎治疗4 d（药名不详）无效，肿胀缓慢加重，就诊于吉林大学口腔医院颌面外科，彩色超声检查结果显示右面颊部皮下囊实性病变，门诊以“右面部肿物”收入院。

1.2 检查结果专科检查：面部左右不对称，右侧面部肿胀明显，表面可见窦道，挤压可见黄白色液体，触诊质地软，边界尚清，活动度良好，双侧腮腺咬肌区可见附耳（图1）；右侧外耳道形态异常，右耳屏前有1 个直径为0.5cm 的圆形赘生物，质软（图1A）；右侧下颌角发育异常，偏颌。患者妹妹为多指畸形，其父亲左侧外耳道畸形，耳屏形态异常，右侧耳屏前有1 个圆形赘生物（图2）。曲面断层及颌骨三维CT 检查结果显示：颌骨发育不全，右侧下颌升支后份及髁状突部分骨质缺如（图3A 和B）。颌面部MRI 检查结果显示：右侧腮腺体积较对侧缩小（图3C），其内可见条状呈T1 长T2 信号影，边界清晰，右侧咀嚼肌前外方可见片状异常信号影，T1WI 和T2 压脂呈等信号，与正常腮腺组织信号类似，其内可见类圆形异常信号影，T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号，DWI 呈高信号，ADC 呈稍高信号。

1.3 临床诊断经临床、影像学和病理学检查诊断：①第一鳃弓综合征；②右面部皮样囊肿。

图3 第一鳃弓综合征并发皮样囊肿患者曲面断层、头部CT 和MRI 影像Fig.3 Pantomography，head CT and MRI images of patient with first branchial arch syndrome complicated with dermoid cyst

1.4 治疗方法术前全面检查，未见手术禁忌证，于手术室全麻下摘除囊肿并切除面部赘生物。手术于右侧耳前画常规“S”形切口线（图4A，见插页八），常规切开皮肤和皮下组织，见腮腺腺体萎缩，部分区域肿物似肉芽组织，红褐色，质地脆，边界不清，瘘管下方至外耳道软骨可见一条索，边界尚清（图4B），沿其外侧分离，充分保护面神经，于瘘管表面皮肤行梭形切口，完整切除肿物，于面颊部附耳周围行梭形切口，完整切除附耳（图4C）。

1.5 术后病理诊断结果术后病理切片光学显微镜下观察显示：纤维结缔组织囊壁内衬复层过度正角化上皮，囊壁内见毛囊。病理学诊断考虑为右面部皮样囊肿（图5）。

2 讨论

第一鳃弓综合征是以颅颌面发育障碍为主要特征的疾病，发病率约为1/3 500［6］。其发病机制尚不明确，但研究［1］认为遗传因素和环境因素与其发生有关，其临床表现多样：①眼。双眼不对称、眼睑下垂、缺损或眼裂过小、眼球皮样囊肿、泪囊炎和眼球运动障碍等。②耳。耳前附件、耳前瘘管、耳廓畸形、小耳畸形、无耳畸形、耳不对称、外耳道闭锁、伴或不伴有听力损害的耳发育不良、中耳或内耳异常。③面部。上下颌骨发育不全、错畸形、面部不对称、半侧颜面部短小畸形、大口畸形、面裂、唇裂、腭裂、偶有腮腺缺失或涎腺瘘。④口腔。裂舌、牙齿异常（多生牙、牙釉质和牙本质发育异常）和牙齿发育迟缓。⑤骨骼。脊椎裂、小头畸形和畸形足等。⑥内脏。心脏和肾脏异常等。⑦中枢神经系统缺陷［2］。还有部分患者临床表现为颈椎异常［7］、眼球表皮样囊肿［8］、生殖系统异常［9］和肛门闭锁［10］。国外有文献报道第一鳃弓综合征伴有眼球皮样囊肿［8］，但尚无发生于颌面部皮样囊肿的相关报道。第一鳃弓综合征包含多学科疾病，因此在治疗时要根据患者的年龄、病变范围、异常程度和严重程度进行早期、长期甚至跨学科治疗［11］。一般情况下，消化道异常在新生儿出生最初几个小时内出现，需要及时进行外科手术。若发生在颅颌面部，可表现为面裂、唇裂、腭裂、腭咽闭合不全和面部短小。需建立持久的、阶段性治疗计划，年龄较大的患儿可能需要应用咽部皮瓣来改善语音质量。出于美学考虑，可以在早期去除耳前附属物。患有面横裂、唇裂和腭裂的患儿通常需要在适当的年龄进行多次手术，一般在3 个月时行唇裂修复［12］，在9个月至2年内行腭裂修复［13］。下颌骨发育畸形是第一鳃弓综合征的主要临床表现，临床治疗方法包括：①骨移植。包括肋骨、肋软骨和髂骨移植，用于延长下颌骨，重建下颌支和颞下颌关节。但可能存在移植骨不可预测的增长，过度增长会使面部不对称［14］，同时也增加感染和移植物排斥的风险［15］。②截骨术。截骨术是一种大型外科手术，存在多种并发症，包括愈合不良、咬合恢复不良和损伤神经出现感觉异常等症状［14］。上述2 种方法由于手术风险较高、创伤较大，不适用于本例患者。③全颞下颌关节假体置换术。通过计算机断层扫描获取数据重建全颞下颌关节假体。该术式具有咬合稳定性，改善颞下颌关节功能，改善面部平衡，具有较好的舒适性和可预测性。但仍存在假体使用寿命未知、感染和患者对假体材料过敏等局限性［16］。④牵张成骨术。适用于年轻患者，可以同时延长颌骨和扩张软组织，治疗过程中可调节，复发率低［17］。在设计颌骨畸形的手术治疗方案时，应充分考虑患儿家属的经济和风险承受能力。对于本例患儿，根据家属要求，仅手术摘除右侧面部皮样囊肿和右侧耳前赘生物，医生仍建议患者及其家属尽早行颌骨畸形的治疗，以减少面部畸形对患者发育和身心健康的影响。另外，建议患儿家属到综合医院就诊，排除第一鳃弓综合征伴发其他系统性疾病，做到早发现、早诊断和早治疗。

综上所述，皮样囊肿是一种非牙源性疾病，临床上少见，很少累及颌面部，占全身皮样囊肿的1.6%～7.0%［18］。其发病机制目前有2 种学说：①胚胎发育第3～4 周，第一鳃弓和第二鳃弓融合时，中线外胚层细胞向深部组织进入导致发育畸形形成囊肿［19］。②创伤性植入。手术摘除是治疗皮样囊肿最有效的方法，位于下颌舌骨肌上方的囊肿一般采用口内切口，若囊肿位于口底，因其术后感染肿胀时可能干扰气道影响呼吸而采用口外切口［20］。较大囊肿可抽吸部分内容物减压后手术摘除。本例患儿囊肿位于右侧腮腺咬肌区，故采用右侧耳前“S”形切口线，显露该区域，完整摘除囊壁组织和瘘管以减少复发风险。