产前超声诊断胎儿心脏畸形的应用价值

段丽芬，吴凤霞，曹雅静，贾忠桃，谷学影，单立萍

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是严重影响胎儿生长发育及新生儿生存的先天性疾病之一，在胎儿畸形中发生率较高，约占活产新生儿的6‰～8‰[1］，故加强产前超声检查，对于尽早发现胎儿心脏畸形，合理干预，提高我国出生人口的素质具有重要的现实意义。 随着超声诊断技术水平的不断进步和发展，胎儿心脏超声检查已经成为诊断胎儿心脏畸形的首选方法[2］，但目前超声诊断胎儿心内畸形仍然是临床实践中的一个难点，本研究目的在于总结超声心动图（ultrasonic cardiogram，UCG）诊断胎儿心脏畸形的检查方法和应用价值，为优化胎儿CHD 筛查工作提供有价值的经验。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2013年1月至2019年10月在本院行产前超声检查11538例患者，共检出胎儿心脏畸形71例（其中双胎1例）作为研究对象，孕妇年龄18～38（26.9±4.2）岁，孕周15 ～36（24.0±4.6）周。

1.2 仪器与方法 使用仪器为HI VISION ASCENDUS、GE VOLUSON-E6、ALOKA ARIETTA-60 型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5 ～5.0 MHz。检查过程中，孕妇取仰卧位或侧卧位检查，首先对胎儿做全面系统超声检查，确定胎儿内脏位置、胎头及脊柱位置，后确定胎儿心脏的位置及心轴的方向，超声检查以四腔心、左室流出道及右室流出道长轴为基本切面，加三血管、三血管气管、五腔心、大动脉短轴、 主动脉弓及动脉导管弓长轴切面、上下腔静脉长轴切面，大多数胎儿CHD 可被检出。 复杂心脏畸形采取顺序节段分析法，结合M 型超声、彩色多普勒及频谱多普勒超声观察。

2 结 果

2.1 胎儿心脏畸形检出情况 本组产前超声检出71例胎儿心脏畸形，检出率0.62%，其中简单型胎儿心内畸形38例，占53.52%（38／71）；复杂型胎儿心内畸形33例，占46.48%（33／71）。 如表1 所见，超声共检出12 种心脏畸形，复杂畸形9 种，其中法洛四联症8例，复杂型心内畸形合并其他心内畸形9例：右室双出口6例，其中右室双出口合并其他复杂畸形4例，包括房室间隔缺损1例、房室间隔缺损、肺静脉异位连接及肺动脉狭窄1例、混合型肺静脉异位连接及肺动脉狭窄1例、二尖瓣重度狭窄1例；单心室5例，其中单心室合并其他畸形3例，包括合并单心房2例，右房异构及肺静脉异位引流1例；共同动脉干3例，均合并其他复杂畸形，包括单心室和单心房2例、单心室和心房异构1例；左心发育不良3例，其中双绒双羊双胎1例，两胎儿均为左心发育不良（图1）。

表1 产前超声检出胎儿心脏畸形结果（n＝71）

图1 左心发育不良综合征

2.2 合并其他系统畸形或异常情况 71例胎儿心脏畸形中合并其他系统畸形或异常情况共36例，分别为单脐动脉5例、胸腔、腹腔积液4例、淋巴管囊肿3例、四肢发育异常3例、羊水少3例、唇腭裂2例、鼻骨短小2例、Dandy-Walker 2例、双侧脉络丛囊肿2例、侧脑室扩张2例、肾积水2例、全前脑1例、脑膜脑膨出1例、小下颌畸形1例、内脏反位1例、心包积液1例、羊水多1例。

2.3 随访情况 71例胎儿心脏畸形中有33例复杂心脏畸形及伴随其他系统畸形和异常的胎儿均行引产，双绒双羊之双胎左心发育不良两胎儿均经病理解剖证实。 简单型胎儿心内畸形38例，室间隔缺损30例，缺损直径为1.3 ～6 mm，出生后1 ～3个月有28例复查心脏超声，2例失访，2例在外院行腋下小切口室间隔缺损修补术，其中1例同期行二尖瓣修补术，14例出生后一直在随访观察，10例心脏超声显示缺损自行愈合，分流消失。 肺动脉狭窄1例，出生后复查与产前诊断相符。 右位主动脉弓+左锁骨下动脉迷走7例（图2A），法洛四联症8例（图2B），出生后复查结果均与产前诊断相符。

图2 右位主动脉弓和法洛四联症

3 讨 论

产前检查对于诊断、预防和治疗新生儿心脏畸形来说十分关键。 由于胎儿心脏结构本身具有的复杂性，以及心内畸形的种类和分型繁多，胎儿心脏畸形的诊断一直是临床上的难点。 近年来，随着超声诊断技术的进步和发展，以及产前检查制度的规范化，胎儿UCG 诊断胎儿心脏畸形特别是复杂的胎儿心脏畸形的检出率和准确率都有了明显的提高。

本组在产前超声检出71例胎儿心脏畸形，检出率0.62%，与国内文献报道相近。 在CHD 构成比方面，简单型胎儿心内畸形38例，占53.52%，其中以室间隔缺损占比最多，达42.25%，与国内文献报道一致。 但复杂型胎儿心内畸形33例，占46.48%，高于国内文献报道的比例。 排除孕妇年龄、基础疾病等方面的因素以外，进一步追溯孕母的职业和居住环境等因素发现，孕母是外来务工者的人数比例较高，因此笔者考虑外来务工者这个特殊群体在居住环境、生活条件、心理状态、文化程度、孕前教育等方面和其他社会群体存在一定的差异，这种差异可能是导致胎儿复杂CHD 比例较高的因素，但这需要进一步设计前瞻性的研究去证实。

胎儿UCG 检查按照2008年的国际妇产超声协会、2012年的中国医师协会、2013年的美国超声医学会修订的胎儿UCG 操作指南检查流程来进行[3-5］。 完整的胎儿UCG 检查，首先要排除心脏外的大体畸形，于腹部横切面及冠状切面，确立心房、腹部内脏的对应关系，胸腹横切面，确定心脏方位、心尖位置和指向及心胸比例，以四腔心、左室流出道及右室流出道长轴为基本切面，可对大部分胎儿先天性心脏畸形做出诊断。 四腔心切面可明确房室的连接，判断心腔间隔、房室瓣情况，但无法观察肺静脉、体静脉的异常、心室与动脉连接异常、心室流出道的狭窄。 本组病例中，经四腔心切面发现胎儿心脏畸形有10例。 Marek 报道[6］，四腔心切面、左右室流出道和三血管切面联合筛查超声检出胎儿畸形的敏感性可以提高到90%以上，本组通过以上切面扫查发现胎儿心脏畸形37例。 再加三血管气管、五腔心、大动脉短轴切面，本组检出完全型大动脉转位、右室双出口、法洛四联症、肺动脉闭锁、共同动脉干复杂心脏畸形共11例。 主动脉弓长轴切面判断有无主动脉弓缩窄或离断；动脉导管弓长轴切面判断动脉导管有无异常收缩或关闭。 上下腔静脉长轴切面，明确有无异常引流或下腔静脉中断，通过以上切面全面系统检查，大多数胎儿CHD 可被检出。 复杂心脏畸形采用顺序节段分析法，分析心房位置及其排列关系、静脉与心房的连接、心房与心室的连接、房室瓣类型及心室与大动脉的连接，结合M 型超声、彩色多普勒及频谱多普勒观察每一心动周期心房、心室壁的运动曲线及相互之间的节律关系、血流情况及各瓣膜的血流速度。

胎儿心脏畸形的诊断中，早发现早诊断以及提高诊断准确率非常重要，这有利于临床医生面对心脏畸形病例制定更科学更合理的妊娠管理方案。 产前检查于孕18 ～28 周行胎儿UCG 检查，可以更早更多地检出胎儿心脏畸形[7-8］，孕24 周左右最佳，此时可获得胎儿心脏及大动脉结构的清晰图像，从而提高诊断率。 如有胎儿染色体异常、家族性遗传心脏病史、孕妇患有糖尿病、系统性红斑狼疮等来自母体方面的危险因素可将检查提前至孕16 周，以排除比较严重的心脏畸形。 本组9例先天性心脏畸形在孕16～17 周检出， 52例在孕18 ～28 周检出，10例在孕29 ～36 周检出。 其中7例是晚孕后到本院建档为初诊孕妇，3例是孕20 ～24 周心脏未发现异常，晚孕后发现室间隔回声失落2 ～4 mm，1例孕31周诊断室间隔缺损，出生后在外院行腋下小切口室间隔缺损修补及二尖瓣修补术。

综上所述，选择恰当的筛查时机，应用合理的切面、复杂心脏畸形采取顺序节段分析法，结合彩色多普勒技术的使用UCG 可为临床诊断胎儿心脏畸形提供较可靠的技术保障。 当然，随着胎儿心脏畸形检出率的提高，不必要的引产也成为一个社会问题，笔者的观点是，应建立包括超声诊断科、妇产科、儿科、心血管外科、儿童重症医学科等多学科的联合会诊机制，从而为CHD 胎儿制定科学合理的干预计划。