原发性精索去分化脂肪肉瘤1例

王成燃，谷欣权，高 吉，董晓波，刘 磊，孟繁萍

(吉林大学中日联谊医院 泌尿外科，吉林 长春130033)

去分化脂肪肉瘤(DDLPS)在WHO骨和软组织肿瘤分类标准中的定义是不典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤(ALT/WDL)去分化为不同分化程度的肉瘤，其去分化成分多为高级别肉瘤，如多形性未分化肉瘤、纤维肉瘤和粘液性原纤维肉瘤等，也有伴低级别肉瘤成分[1]。其中血管肉瘤成分极其少见，国内外文献中精索DDPLS中存在血管肉瘤成分的病例仅1例报道[2]。此外，原发性精索肿瘤发病率极低，约0.00003%，常见的病理类型是脂肪肉瘤[3]。本病例为1例原发性精索去分化脂肪肉瘤，去分化成分为上皮样血管肉瘤及未分化肉瘤，实为罕见。

1 临床资料

患者，男，65岁，因触及右侧阴囊肿块半年余入院。曾在外院行抗生素抗炎对症治疗，效果不佳，肿块未见明显变化。既往无特殊病史。专科查体：右侧阴囊可触及约2.0 cm×4.0 cm左右肿块，质地硬，无触痛，与附睾粘连，分界不清，睾丸正常。生化检查未见异常。阴囊彩超：右侧附睾囊性占位。全腹CT未发现肿大淋巴结。以附睾肿瘤行右侧附睾肿瘤切除术。术中见精索表面有一质硬肿物，约4.0 cm×4.0 cm×2.0 cm，肿瘤贴附于精索生长并累及附睾，完整剥离后切除肿瘤及附睾，肉眼观肿瘤脂肪样，与周围组织颜色无异，包膜完整，质地较硬。术后病理回报：软组织恶性肿瘤 瘤组织广泛出血囊性变 结合组织学形态及免疫标记结果符合脂肪肉瘤去分化(去分化成分为上皮样血管肉瘤及未分化肉瘤)，并累及附睾及精索平滑肌(图1)。免疫组化：CK(-)；Vimentin(-)；S-100(散在)；SMA(-)；PLAP(-)；SALL4(-)；CD117(-)；LCA(-)；Ki67(局部40%+)。更正诊断为原发性精索去分化脂肪肉瘤。根据病理限期行右侧根治性睾丸切除术。术后病理回报符合肉瘤术后改变，输精管断端未见累及。出院后未行其他治疗，现随访近1年，未见复发及转移。

图1 肿瘤组织病理(HE×100)

2 讨论

1845年首次报道精索脂肪肉瘤，文献报道共计200多例[4]。DDLPS占所有精索肉瘤的十分之一[5]。临床上精索DDPLS较为少见，国内仅两例报道[5,6]。另外，本例为国内外报道中精索DDPLS存在血管肉瘤成分的第2例报道。术前行腹部CT检查，未发现异常，考虑原发性。精索DDPLS常见于老年男性，多为缓慢生长的无痛性腹股沟或阴囊包块，少数为痛性结节，随着肿瘤发展到一定阶段，压迫到邻近器官或组织时才可产生相应症状，易误诊为腹股沟疝、鞘膜积液、脂肪瘤或炎症病变等疾病。本例患者半年前触及无痛性肿块，以炎症病变治疗，未引起重视符合此类现象。

实验室的各项生化检查诊断意义不大。超声尚可发现阴囊内病变，但难以确定肿瘤及来源。CT及MRI虽无特异性，但CT可评估精索局部和其他部位受累情况，对于诊断有临床意义，其表现通常为不均匀密度，边缘不清或呈浸润性生长的肿块。同时，增强CT可以显影脂肪组织中混合可强化的去分化纤维组织成分。MRI可以形成精确的软组织分辨图像，肿瘤周围组织显像清晰，但无法排除良性肿瘤的可能。本例患者根据超声检查，未行阴囊部位CT及增强CT，初步判断病变位于附睾。所以在病史隐匿，超声检查不精确时，应加行CT或MRI可以进一步判断，以免误诊。术前确诊相对来说是比较困难的，仅能根据病理明确诊断。DDPLS中，12q14-15染色体上存在MDM2和CDK4基因表达，MDM2和CDK4免疫阳性的特异性分别为81%及95%，灵敏性分别为95%和92%，MDM2及CDK4的免疫染色对于诊断有意义[7]。

目前根治性睾丸切除术是主要的治疗方式。术中可完整剥离肿瘤，肿瘤多与周围组织存在假包膜，可通过这层假包膜向周围浸润。切缘阳性是局部复发和远处转移的重要危险因素[8]，所以术中应避免破坏肿瘤，保证切缘阴性。本病例在第1次手术时肿瘤于精索上完整剥离，因与附睾粘连则同时切除，病理结果也提示肿瘤浸润了附睾及精索平滑肌。由于DDPLS侵犯腹膜后淋巴结及周围淋巴结的可能性很小，预防性腹膜后淋巴结清扫尚不推荐，周围淋巴结可根据影像学作为浸润的证据进行切除。随访是发现复发及转移的重要手段，普遍推荐10年随访，但也有20年后出现复发的病例。本病例根治性睾丸切除术后切缘为阴性，术后随访的1年中未出现复发。

最新研究表明，放疗对于延长寿命及改善预后作用不大，化疗与否尚存在争议，常用的方法为阿霉素和环磷酰胺联合疗法等[9]。如果出现淋巴浸润、切缘不足或复发的情况，手术治疗仍作为首选。组织学分级和去分化程度不是影响预后的关键因素，局部复发与预后关系密切，多数患者预后良好，五年及十年生存率可达75%和63%。

综上所述，原发性上皮样血管肉瘤及未分化肉瘤成分的精索DDPLS病例罕见，查体及影像学检查对于术前诊断有帮助，但主要根据病理检查明确诊断，治疗方案主要是行根治性睾丸切除术，放化疗的辅助治疗尚存在争议。预后较好，长期的随访及定期复查可早期发现复发及转移。