产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值

（辽宁省锦州市妇婴医院，辽宁 锦州 121000）

胎儿畸形在临床上比较常见，主要指的是在胎儿时期各个器官结构存在形态结构异常，并且合并或不合并功能异常情况。该病主要是出生缺陷中的一种，并且也是围生胎儿死亡的主要原因。目前，在出生缺陷的新生儿中，我国是高发国家之一。孕妇在妊娠18～28周需要采用彩超筛查，能够及时检查出常见的胎儿畸形情况，并及时给予针对性治疗。产前超声检查胎儿畸形，可以根据结果进行合理引产，以便提高人口出生质量[1]。胎儿畸形的诱发因素较多，胎儿畸形的类型较多，主要发生因素包括外界因素与遗传因素等。尽早诊断并发现胎儿畸形情况，可以有效的降低胎儿病死率。超声技术在不断成熟与改进，临床上大多数疾病均需要采用超声诊断，其应用效果比较广泛，其中逐渐成为产前胎儿检查的主要手段，能够及时检查胎儿健康情况，减少畸形婴儿出生率，以便达到优生效果[2-3]。在本次研究中，对58例畸形胎儿产前超声检查情况进行了解，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：研究对象为引产或足月分娩的58例孕妇，其58例胎儿均为先天性畸形。入选时间为2017年11月至2018年11月。其中孕妇年龄跨度为22～39岁，平均为（29.3±2.4）岁。孕周为17～39周，平均为（25.4±2.8）周。初产妇27例，经产妇31例。所有患者均接受1次及以上的超声诊断，并保有所有孕妇的诊断报告与超声图片等信息。

1.2 方法：所有孕妇采用产前超声检查，3.5～5.0 MHz为探头频率，检查的最佳时间段有3个。11～14孕周为第一个最佳检查时间段，主要观察胎儿的颈项透明层厚度与头臂长度，对颅骨环、胃泡等情况进行检查，及时了解四肢生长发育情况。在第二时间段中，即18～28孕周，观察宫颈内口位置与胎盘情况，对胎儿生长的各种数据进行了解。其中包括腹围大小、股骨长度、双顶径、头围大小、肱骨长度等。在检查颅脑的需要给予侧脑室切面处理，并给予小脑延髓池切面与丘脑切面等，需要测量小脑横径、侧脑室宽度、延髓池宽度等，在对患者腹部进行检查的时候，采用腹围切面观察，了解胎儿胃泡与脐静脉情况。在检查胎儿的四肢时，需要对其有无长骨情况进行仔细观察，并对长骨的数量、形态、结构是否正常进行了解。最后，需要对胎儿心脏重点观察，了解心脏瓣膜运动情况，并了解其血流情况进行详细观察，了解心脏心室、心房血流流向等情况，并对左心室与右心室流出道进行密切观察。在第三个时间段中，即28～32孕周，需要及时了解胎儿腹围与头围大小、股骨长度、肱骨长度等，并对孕周与胎儿重量准确测量，观察双肾、胃泡等器官完好情况。需要对胎儿两眼、眼眶、双侧鼻孔、鼻骨、上唇等进行观察，及时了解胎儿脊柱情况。对胎儿的手足与四肢结构、形态等进行密切观察。

1.3 统计学分析：采用SPSS21.0统计学软件进行分析，采用（±s）表示计量数据，进行t或卡方检验，P＜0.05表示具有统计学意义。

2 结果

2.1 产前超声诊断与病理检查结果对比：58例畸形胎儿中，超声检查胎儿畸形55例，漏诊3例，诊断准确率为94.8%。与病理检查对比差异不显著，P＞0.05，无统计学意义。见表1。

2.2 胎儿畸形情况分析：在病理诊断中，神经系统畸形包括无脑儿8例，脑膨出5例，脊柱裂4例，脑积水2例；泌尿生殖系统畸形包括肾缺如5例，多囊肾3例，重复肾3例。心血管系统畸形包括室间隔缺损4例，单心室畸形3例，肺动脉瓣狭窄2例。消化系统畸形包括腹裂4例，脐膨出3例，肛门闭锁1例。面部畸形包括鼻骨缺失3例，唇裂2例（超声检查漏诊1例），小耳1例。肢体畸形包括马蹄内翻足2例，六指畸形2例（超声检查漏诊2例），手姿势异常1例。唇裂漏诊原因为胎儿鼻唇沟右侧可以识别出唇部到鼻根部位的浅沟，但胎儿唇部没有完全裂开，不容易发现。六指畸形漏诊原因为胎儿握拳且受到胎儿在体内姿势遮挡不容易发现。

表1 产前超声诊断与病理检查结果对比（n=58）

2.3 畸形胎儿处理情况：58例畸形胎儿中，43例诊断后进行引产处理，其余15例足月分娩。

3 讨论

3.1 产前超声诊断的意义：胎儿畸形在临床上比较常见，即胎儿出生缺陷，胚胎在子宫内发育异常，导致胎儿结构、功能、形态等方面存在缺陷。近年来，胎儿畸形的发生率在不断上升，会给家庭与社会带来较大的负担与痛苦，胎儿畸形与整体人口素质具有密切联系，为了尽量降低胎儿畸形的发生率，需要在产前给予超声检查，以便及时筛查胎儿畸形情况。尽早发现与尽早处理，提高新生儿的出生质量[4-5]。胎儿畸形会发生在胎儿任何部位，胎儿畸形的类型比较多。通常情况下是由于遗传因素与各种致畸因素引起的，因此，应重视产前超声检查的重要性，并定期检查，及时发现畸形情况，并给予针对性方案处理，减少严重畸形儿的出生率[6]。

3.2 产前超声诊断的最佳时机：在孕妇产前给予超声诊断，能够较好的筛查出胎儿畸形情况，其诊断准确率较高，具有较高的可行度，且操作快捷、简单、无创，在临床上的应用优势比较明显。在对胎儿畸形进行诊断的时候，需要把握产前超声诊断的最佳时机，以便提高诊断准确率。第一个产前超声检查的最佳时间段为11～14孕周，在这个时候进行超声检查，可以发现胎儿位置较好，及时测量颈项透明层厚度，厚度在3 mm以上需要考虑到是否存在染色体疾病的可能，因此，需要告知孕妇在11～14孕周的时候进行超声检查[7]。并且在这个时间段进行超声检查，能够对胎儿的手部结构与手指长短、数目、姿势等清楚显示，并且可以详细观察胎儿的脚趾情况，以便明确的诊断各种肢体畸形情况。第二个最佳检查时间段为18～28孕周，在此期间，具有充足的羊水，胎儿能够在子宫内较好的活动，在产前超声检查下，能够清晰的显示出胎儿的结构，以便提高诊断准确率[8]。第三个最佳时间段为28～32孕周，这个期间可以对第二次最佳时机诊断遗漏下的肢体细微结构畸形进行检查。妊娠晚期的时候，即35孕周后，胎儿生长发育较大，羊水会显著减少，胎儿活动受到限制，肢体与相关部委容易被遮挡，因此会增加检查难度[9]。

3.3 本次研究中胎儿畸形情况分析：在本次研究中，58例胎儿畸形中以神经系统畸形最为常见，其次为泌尿生殖系统畸形、心血管系统畸形、消化系统畸形、面部畸形与肢体畸形。在神经系统畸形中以无脑儿最为常见，无脑儿主要指的是颅盖骨与双侧大脑半球缺失，声像图主要表现为：胎儿颅骨光环会消失，无正常脑组织回声与脑中线回声。脑膨胀声像图为包块回声在胎头旁边，包块大多数为囊性，并直接与颅骨存在联系，颅骨回声出现中断情况，并且颅骨缺损部位会脱出包块。脑组织膨出比较严重的情况下，会导致脑中线出现偏移情况，结构会出现紊乱。脊柱裂声像图为在纵切观察的时候，会出现并行排列的脊柱椎弓情况，存在较宽的回声间距，缺损部位会出现隆起情况。没有囊性膨出的情况，在横切观察的时候，椎弓形态呈现“U”或“V”字形[10]。

在泌尿系统畸形中，最常见的为一侧肾缺如，声像图为无法显示膀胱，羊水过少，并且双侧肾脏无法显示。多囊肾声像图为肾脏里面存在多个不同大小的囊性无回声区，各个囊之间没有联系，肾脏附近无肾皮质，没有出现集合系统回声。重复肾出现的概率较低，声像图为肾脏有2组肾盂回声，肾盏明显扩张，并且在肾门部存在2组血管出入的情况。两个肾盂存在矢状位肾窦部位，存在分离现象。胎儿重复肾合并输尿管囊肿与扩张的概率较高。重复肾可以分为发育不良、发育与积水三种类型，其中发育型与发育不良型由于没有明显的积水容易出现漏诊情况，在产前超声诊断中，通常会诊断为积水型胎儿重复肾畸形。

心血管系统主要以室间隔缺损为主，其是一种比较常见的先天性心脏病，声像图为室间隔回声出现中断情况，给予超声检查，需要对室间隔解剖结构进行密切观察。肺动脉瓣狭窄需要清楚的观察心脏血管切面情况，对主动脉瓣直径与肺动脉瓣等情况进行准确测量，对二者之间的比值进行计算。在消化系统畸形中以十二指肠梗阻为最常见，“双泡征”是十二指肠狭窄与闭锁的典型超声表现。肛门闭锁时典型的超声表现是于胎儿下腹部或盆腔出现“双叶征”，即扩张的乙状结肠。但肛门闭锁常伴有直肠阴道瘘、直肠尿道瘘。因此结肠扩张现象可不明显。

在面部畸形与肢体畸形中可以在清晰的声像图中直观观察进行了解。定期开展产前超声诊断，可以显著降低严重畸形胎儿的出生，可以对孕产妇的心理压力与社会负担进行缓解，超声的应用价值较高。因此，需要重视产前超声诊断，加强宣传教育，了解其诊断的重要性。并尽早发现与诊断畸形胎儿，以便提高整体出生人口的质量，从而达到优生优育的效果。另外，对胎儿畸形漏诊情况显著降低，给予超声检查时，需要确保检查人员具有丰富的操作经验与敬业精神，降低认为因素引起的漏诊现象。同时，需要对孕妇的实际情况进行分析，制定出个性化的检查方法与时期。并且确保超声诊断仪器更加精准与先进。

综上所述，在孕妇中进行产前超声检查，可以及时发现胎儿畸形，以便尽早诊断与尽早治疗。产前超声诊断具有无创、操作简单快捷、诊断准确率高等优势，在胎儿畸形诊断中具有较高的应用价值。