双眼先天性黄斑缺损病1例

赵芳 杨兰 韩媛

先天性黄斑缺损是一种黄斑发育异常的眼底疾病，大多数在胎儿期或婴儿早期由多种因素引起，主要损害患者的中心视力，单双眼均可发病。临床不常见此类患者，近期我们在接诊时偶遇1例，现作一报告。

患者女性，22岁。因双眼自幼视力差就诊于我院门诊。 否认早产、外伤、眼病病史及家族史，但患者父母为姨表近亲结婚，兄妹5人，除一姐姐患有糙皮病之外，余均无明显异常。 眼科检查： 视力右眼0.02，矫正-11.75 DS/-0.5 DC×100°=0.1，左眼0.04，矫正-10.00 DS/-2.75 DC×80°=0.1，眼压：右眼14.3 mmHg，左眼15.7 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，双眼眼睑皮肤粗糙，角膜明，前房可，瞳孔圆，晶状体透明，右眼视乳头界清色淡，左眼视盘萎缩扩大，双眼黄斑区各可见一类圆形3 PD×3 PD大小视网膜脉络膜缺损，边界清楚(图1，2)，缺损区可见部分脉络膜大血管，以及散在的色素沉着，下方视网膜可见条带状变性灶。 相干光层析成像术(optical coherence tomography，OCT)(图3，4)示黄斑部网膜神经上皮层变薄，椭圆体带及色素上皮层部分消失，脉络膜组织局部可见凹陷性暗腔。 荧光素眼底血管造影(funds fluorescein angiography,FFA)(图5，6)示：缺损区脉络膜背景荧光不可见，呈片状弱荧光，部分可见稀疏的脉络膜大血管。 B型超声示双眼后葡萄肿(图7，8)。 视野检查示双眼中心暗点。多焦ERG：双眼反应阵列图第一环中心区反应明显降低，几乎呈平坦状，黄斑外反应较正常眼也明显下降。诊断： 双眼先天性黄斑缺损。

讨论：常染色体显性遗传一直被认为是先天性黄斑缺损的常见病因，少数也可见于隐性遗传。 现大都认为是由于黄斑组织发育未成熟期[1，2]，宫内一些感染，如：梅毒、结核及其他细菌感染性疾病刺激胎儿，从而引起脉络膜炎症，组织破坏，致使黄斑区视网膜异常发育。眼底改变各不相同，病灶多位于黄斑区及其周围的视网膜，一般为3～6 PD大小的类圆形缺损。缺损区残留散在色素沉着，其下稀疏的脉络膜大血管清晰可见，甚者可透见白色巩膜组织。病变区视网膜血管形态可正常，或只沿缺损边沿走形，亦可与脉络膜血管发生吻合，进入玻璃体，更严重者达晶状体表面。

图1，2 先天性黄斑缺损眼底所见 图3，4 双眼眼底黄斑区OCT所见

FFA示：黄斑区呈片状弱荧光，脉络膜背景荧光不可见，部分可见稀疏的脉络膜大血管； 色素斑块呈片状遮蔽荧光；血管异常可见荧光增强。 OCT示：病变区局部视网膜脉络膜组织向外凹陷，其内神经上皮层明显变薄，椭圆体带缺失，RPE层不均匀[3]。 视野：中心暗点或旁中心暗点。

根据缺损区的表现可将该病分为以下3型[4]。 (1)色素型：缺损区色素增生沉着，可见少数脉络膜粗大血管，未见巩膜组织，此类型最多见。(2)无色素型：几乎无色素沉积、无血管走形，仅见巩膜组织。(3)血管异常型：缺损区视网膜与脉络膜血管发生吻合，向前进入玻璃体及晶状体，此类型最少见。

根据临床表现及相关检查该患者应为色素型缺损，其家族中并无此病例，故考虑与胎儿期受到宫内感染刺激相关， 但该患者父母为近亲结婚，该病的发生是否与此有关仍需进一步研究。 患者为先天性黄斑缺损且伴有高度近视，目前予屈光矫正，此外无明显疗效措施，仅予随访观察。若后期并发网膜脱离，可行视网膜复位术。