儿童家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影分析

张旭 刘海燕 尹晓薇 李春炜 张爽

家族性渗出性玻璃体视网膜病变( familial exudative vitreoretinopathy，FEVR) 多见于儿童及青少年，属于视网膜血管发育异常类疾病[1]。由于视网膜周边部血管分化不良，引起新生血管及无灌注区形成。FEVR患者的临床表现多样，轻者无明显临床症状，FFA检查仅表现为周边视网膜血管荧光渗漏，重者视力损伤明显，可伴有视网膜皱褶、视盘变形、黄斑区移位或消失、视网膜新生血管、玻璃体积血及视网膜脱离[2，3]。FFA能明确病变部位、范围，捕获到FEVR的特征性改变[4]。本研究回顾性分析10例(20只眼)FEVR患者的临床资料，并对FFA检查结果进行总结，现报告如下。

资料与方法

一、一般资料

选取2019年1～6月在哈尔滨医科大学附属第一医院眼科门诊诊治的FEVR患儿10例(20只眼)为研究对象，其中男性6例，女性4例，年龄6～13岁，平均( 10.5±1.8) 岁。诊断标准：足月儿，有FEVR家族史；眼底检查至少1只眼存在视网膜血管特异性改变(视网膜血管分支多、走形长、周边部血管呈柳枝样分布、分布密集)。矫正视力0.08～0.6，裂隙灯检查角膜光滑透明，前房深度正常，双侧瞳孔圆，对光反射灵敏，晶状体透明，眼压正常。

二、方法

患儿臂丛静脉快速推注10%的荧光素钠造影剂(0.05 ml/kg)，拍摄后极部及周边视网膜早、中、晚期血管充盈图片，开始为连续拍摄，后期改为间歇拍摄，造影过程中注意周边部视网膜是否存在无灌注区及新生血管，10 min左右结束检查。以上操作均在取得患儿及家长同意后进行。

三、判定标准

依据Pendergast制定的FEVR分期标准[5]：1期表现为周边视网膜出现无血管区(图1A)；2期表现为视网膜无灌注区出现新生血管(图1B)；3期表现为未累及黄斑区的视网膜脱离(图1C)；4期表现为累及黄斑区的视网膜脱离(图1D)；5期表现为视网膜全脱离。

结 果

10例患者中，3例有FEVR家族史。1期共9只眼(45.00%)，眼底照相后极部可无明显异常，部分患儿上下血管弓夹角变小，周边视网膜血管分支增多，走行长，多数向颞侧延伸，FFA表现为周边部视网膜血管末端毛刷状或柳枝样改变，可伴有荧光素渗漏，以二级分支以下的小血管改变明显(图1A)，其中3只眼于颞侧周边可见片状无灌注区呈低荧光改变(图1A)。2期6只眼(30.00%，图1B)，FFA表现周边视网膜无灌注区，新生血管荧光渗漏。3期3只眼(15.00%，图1C)，4期2只眼(10.00%，图1D)。

讨 论

FEVR由Criswick等在1969年首次报道，该病主要发生在足月顺产儿，眼底特征与早产儿视网膜疾病相似，该病涉及多种遗传方式，主要为常染色体显性遗传，偶有X性染色体连锁遗传及常染色体隐性遗传[6，7]。

图1 典型病例FFA图片 A示周边小血管分支增多，走形长，血管末端呈毛刷样改变，荧光渗漏，周边出现无血管区； B示新生血管团呈高荧光；C示右眼下方视网膜脱离，未累及黄斑区；D示视网膜脱离累及黄斑区 图2 患儿3，男，11岁。A示眼底照相显示右眼视乳头水肿，边界不清，后极部视网膜未见异常；B示FFA显示右眼视盘荧光渗漏，玻璃体浑浊；C示右眼颞侧周边血管分支多，呈柳枝样形态，轻度荧光渗漏 图3 患儿4，男，9岁。A示眼底照相显示右眼玻璃体积血，玻璃体内机化条索呈黄白色；B示FFA显示玻璃体浑浊，视盘荧光渗漏，后极部网膜血管荧光渗漏；C示右眼颞侧周边血管鼻塞，大片无灌注区 图4 患儿7，女，10岁。A示眼底照相显示左眼黄斑区偏颞下方一处新生血管呈黄白色；B示FFA显示左眼视盘荧光渗漏，视网膜新生血管呈团状强荧光；C示左眼颞侧周边血管迂曲，交通支形成，部分血管闭塞，大片无灌注区

表1 患儿临床资料

诊断FEVR主要依据家族史、病史及FFA检查。阳性家族史者有助于本病的诊断[8]。本研究中，阳性家族史患者占30.00%，对于否认阳性家族史的患儿不能排除FEVR，应对其直系家属进行细致的眼底检查，及早发现无症状者。FEVR临床表现差异很大，轻者无不适主诉，眼底检查后极部视网膜可以完全正常，重者由于并发玻璃体积血、视网膜脱离而视力丧失，眼球萎缩。本病多为双眼发病，临床表现常不对称，眼底表现也多种多样，对于同一患者而言，可能一只眼已发生完全性视网膜脱离，另一只眼无明显临床症状[9]。

FEVR病程呈慢性进行性改变，多数FEVR患者在婴幼儿时期就已发病，患儿早期症状及体征可不明显，疾病相对静止，后期因并发玻璃体积血、视网膜脱离而引起视力明显下降甚至失明，有时处于静止期患者可突然发展为活动期[10，11]。FFA检查是早期发现无症状FEVR患者的重要途径，在我们的研究中，1期和2期患儿占75.00%，其中多数患者就诊时无明显不适主诉，眼底检查后极部视网膜血管无明显异常，仅在散瞳后检查周边视网膜及行FFA检查时发现周边视网膜血管异常，可见详细的眼底检查对早期发现及确诊该病意义重大。

FEVR患儿早期以观察为主，定期随访，当FFA显示周边视网膜出现无灌注区及新生血管时，应及时行视网膜光凝或冷冻疗法；发生局限性视网膜脱离的患儿可选择巩膜扣带术复位；累及黄斑区的视网膜脱离可选择玻璃体切除手术[12]。

总之，FFA是诊断FEVR的重要检查方法，对FEVR的分期和预示病情发展有知道意义，能明确病变范围及指导临床治疗。