云南省红河州绿春县4～14岁在校儿童先天性心脏病患病调查▲

翟家明 孙 煌 李锐洁 孙 钺 钟 蕾 彭云珠

(昆明医科大学第一附属医院心脏内科，云南省昆明市 650032，电子邮箱：782994731@qq.com)

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是心脏以及大血管在胎儿时期发育异常引起的疾病[1]，是最常见的先天性畸形之一。国外数据显示，CHD患病率为12‰[2]，其中重度CHD患病率约为3‰[3]，是新生儿死亡的重要原因之一。我国部分地区监测数据显示，CHD为造成5岁以下儿童死亡的前3位原因之一[4-5]。我省近期针对部分地区开展CHD流行病学调查，但大部分均为抽样调查，目前仅郭雨龙等[6]对德宏州5县4～12岁儿童进行CHD普查，较准确地提供了德宏州CHD的患病情况。为进一步明确我省其他地区CHD患病情况，本团队对云南省绿春县4～14岁在校儿童进行CHD普查。

1 对象及方法

1.1 筛查对象 2018年3月26～30日、2018年4月16～19日对云南省红河州绿春县全县所有幼儿园及小学4～14岁在校儿童进行CHD普查。本次普查覆盖绿春县9个乡镇123所学校，共计24 932人，其中男性13 458人(54.0%)，女性11 474人(46.0%)；大兴镇8 414人(33.75%)、戈奎乡2 698人(10.82%)、牛孔乡3 062人(12.28%)、三猛乡2 404人(9.64%)、大黑山镇1 333人(5.35%)、大水沟乡1 290人(5.17%)、骑马坝乡1 153人(4.63%)、半坡乡928人(3.72%)、平河镇3 650人(14.64%)。

1.2 筛查方法 (1)构建筛查团队：由昆明医科大学第一附属医院心内科、心外科副高及以上职称医师，经过培训并考核合格的心内科、心外科研究生，以及心脏超声室医师组成。(2)初筛方法：由筛查团队进入全县幼儿园及小学完成，参照第8版《儿科学》[7]描述的CHD临床表现制定初筛阳性指标，包括心脏听诊杂音(2/6级及以上杂音)、既往CHD病史、发绀、呼吸困难、经皮血氧饱和度<92%，符合上述任何一项均视为疑似CHD，进一步行心脏超声检查。(3)确诊：由心脏超声室医生使用GE VIVID-I便携式心脏超声机(美国GE 3S-RS探头)对所有疑似CHD患儿行心脏超声检查(剑下两房切面、胸骨旁左心室长轴、心尖四腔、胸骨旁大动脉短轴、胸骨上窝)以确诊。

1.3 质量控制 筛查团队由心血管病专业人员组成；由结构性心脏病医疗组的主任医师、副主任医师对筛查团队的全体人员进行CHD专业知识培训，着重对心脏听诊进行培训并考核；选择长期从事临床心脏超声工作并长期跟随CHD介入治疗行术中监测的心脏超声室医师，以确保筛查结果的准确性。

1.4 统计学分析 采用Excel 2010及SPSS 19.0软件进行数据录入、统计分析。计数资料以例数或百分比表示，组间比较采用χ2检验或Fisher精确检验，以P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结 果

2.1 绿春县CHD患病率 接受普查的24 932名儿童中，经心脏听诊初筛发现可疑CHD儿童1 122名(男性580名、女性542名)，最终超声确诊为CHD 52名，总体患病率为2.086‰。

2.2 绿春县不同地区CHD患病率 戈奎乡患病率最高，为3.706‰，而大黑山镇、大水沟乡的患病率均不足1.0‰，见表1。但不同地区患病率差异无统计学意义(χ2=5.930，P=0.629)。

表1 绿春县不同地区CHD患病率情况

2.3 绿春县不同性别儿童CHD患病率 确诊的52名CHD患儿中，男童17名，男童患病率为1.263‰(17/13 458)；女童35名，女童患病率为3.050‰(35/11 474)。女童CHD患病率高于男童(χ2=9.505，P=0.002)。

2.4 绿春县4～14岁儿童的CHD类型 确诊的52名CHD患儿中，25名(48.1%)为房间隔缺损，其中男性7名、女性18名；16名(30.8%)为室间隔缺损，其中男性、女性各8名；9名(17.3%)为动脉导管未闭，其中男性2名、女性7名；1名为(1.9%)为法洛四联症，1名(1.9%)为室间隔缺损合并动脉导管未闭，均为女性。房间隔缺损和室间隔缺损人数最多，患病率分别为1.003‰、0.642‰。

2.5 绿春县CHD患儿的年龄构成 确诊的52名CHD患儿中，8～<13岁人数最多，占61.5%(32/52)；13～14岁的人数最少，占7.7%(4/52)；4～<8岁占30.8%(16/52)。

2.6 绿春县CHD患病率与海拔的关系 以海拔1 000 m为分界，海拔≤1 000 m地区的患病率为1.757‰(6/3414)，海拔>1 000 m的患病率为2.138‰(46/21 518)，两者间无统计学差异(χ2=0.205，P=0.697)。

3 讨 论

目前，CHD仍是全世界最常见的出生缺陷。Liu等[8]通过回顾分析1970～2017年发表的260项研究，发现全球CHD患病率为9.410‰。2010年，Dolk等[9]通过分析来自EUROCAT的数据，发现欧洲16个国家CHD总体患病率为7.97‰，其中瑞士最高(13.43‰)，克罗地亚最低(5.36‰)。同期相关研究显示，比利时[10]、德国[11]、加拿大[2]CHD患病率分别为8.3‰、10.8‰、11.89‰。《中国心血管病报告2018》概要指出，我国CHD患者人数达200万[12]；查阅近5年我国不同地区CHD流行病调查相关文献，CHD患病率为1.51‰～15.00‰[13-15]。相比之下，云南省绿春县4～14岁在校儿童CHD患病率为2.086‰，处于低水平，亦低于其他学者报告的我省部分地区的CHD患病率[16-18]，考虑与绿春县海拔相对偏低，植被覆盖度较高氧含量大有关。但绿春县4～14岁在校儿童CHD患病率与云南省德宏州普查结果相近[6]，考虑与两地地理环境、气温、降水情况相似(高海拔、低气温、降水是增加CHD患病率的环境因素)，以及均采用普查的流行病学调查方法有关。虽然目前国内多数地区定期开展CHD筛查工作，但儿童CHD的患病率未见明显下降，原因考虑为我国未常规开展出生新生儿CHD筛查工作、基层医疗条件欠佳、基层医务工作者缺乏CHD专业知识、家长对CHD不重视等因素，造成患有CHD的儿童未能被早期识别。

国内部分研究表明，CHD患病率无性别差异[15，19-21]。但本次调查结果显示女童的CHD患病率高于男童(P<0.05)，与其他研究结果相似[13，22-23]。在我国农村地区中仍存在重男轻女的观念，导致家长对女童身体健康问题重视不足，但不同性别儿童间CHD患病率存在差异的具体机制还有待进一步探索。本次筛查出的52名CHD患儿中，以简单CHD为主，这是由于复杂CHD的病情较重，多数在怀孕期间自然流产，少部分顺利出生的患儿因CHD导致严重心力衰竭、呼吸功能衰竭而早期夭折。

目前研究均显示室间隔缺损、房间隔缺损以及动脉导管未闭是CHD常见的3种类型，但哪一类型CHD最常见尚无定论。van der Linde等[24]通过回顾分析1930～2010年发表的114篇论文，发现1945～2009年，室间隔缺损始终位于8类常见CHD(房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、肺动脉狭窄、大动脉转位等)中的首位；在欧洲、美国、亚洲、大洋洲、非洲范围内室间隔缺损是最常见的CHD类型。国内相关文献也报告室间隔缺损患病率高于房间隔缺损[13，25-27]。而本次调查中，房间隔缺损例数最多，占48.1%，与国内其他研究结果相似[15，20，28]，室间隔缺损患病率高于房间隔缺损的研究考虑与采用以听诊为主的筛查方式有关，多数室间隔缺损以及动脉导管未闭听诊杂音较明显，筛查过程中容易被识别出，而房间隔缺损多数杂音不明显或无杂音，听诊容易漏诊；且这两类CHD的分流量较大，因肺部感染等CHD继发疾病就诊较房间隔缺损早，能够早期发现。

陈秋红等[29]调查发现，8～12岁年龄组CHD患病率高于4～7年龄组(P<0.05)，提示不同年龄组之间CHD患病率可能存在差异。本次调查中，CHD患儿年龄亦主要集中于8～<13岁之间(占61.5%)，而4～<8岁患儿仅占30.8%。这考虑与被调查地区经济、教育相对落后，不重视学前教育，导致大部分4～<8岁儿童未能接受调查，以及部分儿童随父母外出至外地就读，造成此年龄段CHD患病率偏低有关。

目前多数研究表明CHD患病率与海拔有关，王冀[30]报告，高海拔地区CHD患病率高于低海拔地区，同时对生活在海拔3 000 m以上地区的儿童进行亚组分析也得到相同的结果。分析其原因可能与高海拔地区氧含量低、强紫外线光、寒冷、电离辐射、医疗卫生条件落后、经济收入偏低等相关。但本次调查结果显示，海拔≤1 000 m与海拔>1 000 m地区之间CHD患病率无统计学差异(P>0.05)，考虑与本次调查的地区单一以及各乡镇之间海拔落差较小有关，今后我们将不断扩大调查范围，进一步探讨CHD患病率与海拔之间的关系。

本次调查不足之处：(1)本次调查仅针对红河州绿春县进行普查，调查范围小，不能准确地反映整个红河州CHD的患病率，但为了解当地CHD情况提供了数据。(2)因本次调查时间有限，加之当地学校较分散，调查对象所在学校均为寄宿制学校，未能开展问卷调查，以进一步了解影响当地CHD发病的相关危险因素。(3)在初筛听诊及超声确诊过程中，难免存在漏诊的患儿。目前各地区开展CHD调查均是由上级三甲医院组建筛查团队至基层进行普查，耗时、耗力，占用过多医疗资源；将来我们可以依靠互联网远程诊疗技术，由当地基层医院使用电子心脏听诊器采集心音，然后经客户端上传至上级医院，由心脏内科专业医师进行听诊，判断是否需行进一步检查以明确是否患有CHD，从而更加便捷、高效、早期地进行CHD诊治。

综上所述，红河州绿春县4～14岁在校儿童CHD患病率为2.086‰，各地区及不同海拔CHD患病率无差异，但女性儿童患病率高于男性。此次筛查出的CHD患者中，8～<13岁范围内人数最多；病种类型以房间隔缺损占首位。因此，开展CHD调查，及早发现、及时治疗至关重要。目前心脏超声的运用已在县级医院得到普及，我中心建议将CHD作为常规的出生缺陷筛查项目；同时在小学入学阶段将心脏超声作为入学体检常规项目，以提高CHD的早期诊断。