产前超声诊断胎儿开放性脊柱裂合并18-三体综合征1例

周 游，刘新秀*，王文华，李建华，叶 真，辜秋阳，徐 晶，王华铭

(1.福建医科大学附属第一医院超声影像科，2.检验科，3.妇产科，福建 福州 350005)

图1 孕25+2周超声胎儿双顶径切面 图2 孕25+2周胎儿脊柱超声3D冠状切面(A)及2D横切面(B) 图3 羊水细胞染色体核型分析(箭示异常) 图4 引产后图片

孕妇31岁，孕2产1，未接受唐氏综合征血清学筛查。孕25+2周产前超声检查见胎儿颅骨强回声环完整，头颅形状呈“柠檬头”(图1)；颅后窝池消失，小脑形态异常；脊髓圆锥显示不清，骶尾部脊柱横切面呈“U”形，骶尾部部分皮肤局部缺损(图2)；双手呈钩手状，小腿纵切面可同时显示小腿长轴和不完全脚掌平面。于孕25+4周行羊水穿刺，羊水细胞核型分析结果：47，XN，+18，畸变细胞100%，为标准型18-三体综合征(图3)。1周后行引产术，最终诊断为骶尾部开放性脊柱裂(图4)。

讨论 产前超声中开放性脊柱裂主要声像图表现为椎弓骨化中心断裂、缺失，向两侧呈“U”形或“V”形分开，脊柱缺陷处有皮肤缺损，亦可伴有颅脑声像异常改变，如“柠檬头”征、颅后窝池消失、“香蕉”小脑征及侧脑室扩张等。18-三体综合征多表现为室间隔缺损、宫内生长受限、单脐动脉、羊水过多、“草莓头”征、小脑发育不良、脉络丛囊肿、耳位低置、小下颌、鼻骨发育不良、腕关节异常、桡骨发育不良、重叠指及足畸形等多系统改变。本例产前超声发现胎儿骶尾部开放性脊柱裂而未探及18-三体综合征常见表现，易漏诊，或难以与其他染色体异常所致结构畸形相鉴别。中枢神经系统异常在18-三体综合征中常见，但神经管缺陷却极少见。18-三体综合征与神经管缺陷关系较为密切。可能发病机制：①三体可能降低导致开放性脊柱裂的多因素性状的表达阈值；②提供额外剂量的致病基因；③类似于21-三体综合征的“放大的发育不稳定性”；④神经管缺陷的基因可能位于18号染色体上，并与额外“剂量”的责任基因共同导致开放性脊柱裂合并18-三体综合征。临床上对超声发现开放性脊柱裂胎儿常直接引产，而忽视筛查是否合并染色体非整倍体，尤其是超声表现较为隐蔽时。本例提示，产前超声发现胎儿存在开放性脊柱裂等相关表现时，不应局限于诊断神经管缺陷等疾病，更应关注是否存在18-三体综合征较为常见的声像图表现，并建议行染色体异常相关产前诊断，以减少漏诊。