胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析

周洋

摘要：目的：探讨分析胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断情况及图像特征。方法：选取我院2017年1月至2018年12月期间接收的1000例孕妇进行观察，所有孕妇均接受二维、三维超声及连续顺序追踪超声法检查，分析产前超声图像，观察胎儿肢体及手足畸形发生情况。结果：经产前超声诊断发现胎儿肢体畸形18例，其中11例胎儿确诊为手足畸形，7例骨发育不良，5例裂手裂足畸形，4例足内翻，3例桡骨缺失，2例前臂缺失。结论：产前对孕妇实施超声诊断能够有效检查出肢体及手足畸形胎儿，为优生优育提供保障，值得推广。

关键词：胎儿;肢体畸形;手足畸形;产前超声;超声图像

中图分类号：R445.1;R714.53文献标识码：BDOI：10？郾3969/j.issn.1001-0270.2020.03.08

Abstract： Objective： To probe into and analyze the prenatal ultrasound diagnosis and image characteristics of fetal limb and hand-foot deformity. Methods： 1000 cases of pregnant women who received in our hospital from January， 2017 to December， 2018 were selected as the observation， and all pregnant women were received the two-dimensional， three-dimensional ultrasound and continuous sequential tracking ultrasound examination， then， the prenatal ultrasound images were analyzed， and the occurrence of fetal limb and hand-foot deformity was observed. Results： The prenatal ultrasound diagnosis found that 18 cases of fetal limb deformity， which 11 cases were diagnosed as hand-foot deformity， 7 cases of bone dysplasia， 5 cases of cleft hand and foot deformity， 4 cases of foot varus， 3 cases of radius deficiency and 2 cases of forearm deficiency. Conclusion： The prenatal ultrasound diagnosis for pregnant women which can effectively detect fetuses with limb and hand-foot deformity， and provide guarantee for eugenics， thus it is worth promoting.

Key Words： Fetus; Limb Deformity; Hand-foot Deformity; Prenatal Ultrasound; Ultrasound Image

胎儿肢体及手足畸形是常见现象，胎儿手足畸形会导致自身泌尿系统、神经发育异常，不利于远期预后[1]。近年来日益成熟的三维超声、连续顺序追踪超声法，极大程度提高了胎儿肢体及手足畸形的检出率，减少了误诊、漏诊情况。本研究对孕妇实施二维、三维超声及连续顺序追踪超声法检查，对产前超声诊断胎儿肢体及手足畸形产前的图像特征进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2017年1月至2018年12月期间接收的1000例孕妇进行观察，对所有孕妇实施二维、三维超声及连续顺序追踪超声法检查，通过超声图像分析胎儿肢体及手足畸形发生情况及特征表现。孕妇年龄20-39岁，平均年龄（26.53±4.38）岁;孕周16-30周，平均（22.57±3.68）周。所有孕妇及其家属均对本次研究知情，并签署知情同意书，本研究经医院伦理委员会批准。

1.2 方法

产前超声检查采用彩色多普勒超声诊断仪（美国GE8型），所有受檢者均采取平卧位，设置超声探头频率为3.5-5.0MHz，先采用常规超声进行检查，逐一扫描观察胎儿面部、脊柱及胸腹壁情况，对胎儿胸腹腔脏器、四肢、胎盘等情况进行全面探查，将胎儿整体情况有效掌握。对胎儿头围、股骨、双顶径、肱骨长度等进行准确测量。重点检查胎儿四肢及手足情况，按长轴由近端碱性连续性追踪扫查至末端处，并分别追踪扫查胎儿肢体长轴和短轴切面，详细检查胎儿股骨、耻骨、胫骨、桡骨、肱骨及腓骨情况，连续顺序追踪扫查胎儿体内长骨数量及形态。观察其手指与手腕等各肢体发育情况，对胎儿手的姿势、手部和前臂位置关系进行观察。最后测量髋骨一侧的股骨长轴切面，按照下肢伸展方向追踪扫查小腿胫与腓骨的长轴切面，探头旋转90°，检查其胫骨和腓骨的横切面，再纵向对小腿部进行扫描，对其足部形态、足趾情况进行探查。

2 结果

经产前超声诊断发现胎儿肢体畸形18例，其中11例胎儿确诊为手足畸形，7例骨发育不良，5例裂手裂足畸形，4例足内翻，3例桡骨缺失，2例前臂缺失，18例肢体畸形胎儿中有1例胎儿存在染色体异常情况。

3 讨论

出生缺陷一直是重要社会问题，胎儿肢体及手足畸形作为出生缺陷中常见类别，受到人们广泛关注，据相关研究调查显示，胎儿肢体发育畸形发病率为0.2%，在所有出生缺陷胎儿中占比约5%，目前胎儿肢体畸形的发生率已排第三位，仅次于唇腭裂和中枢神经系统畸形[2]。

胎儿出现肢体及手足畸形会影响其生长发育，降低生存质量。产前超声检查是目前诊断胎儿肢体及手足畸形的主要方式，超声检查能够全面掌握胎儿发育情况、运动状态等，孕周12周时可对胎儿是否存在畸形进行筛查，孕18周时可通过超声筛查胎儿四肢畸形[3]。本研究通过对1000例孕妇实施二维、三维超声及连续顺序追踪超声法检查，结果显示有18例胎儿发生肢体畸形，18例肢体畸形胎儿中11例胎儿确诊为手足畸形。通过产前超声图像特征对胎儿进行分析，发现7例骨发育不良，超声图像特征为肱骨、股骨较短小;5例裂手裂足畸形，超声图像特征为手足粗大、掌心处分裂;4例足内翻，超声图像特征为足不随胎动而发生变化、足底内收;3例桡骨缺失，超声图像特征为手腕角状畸形、无桡骨且耻骨短小;2例前臂缺失，超声图像特征为无前臂呈现;1例短肢畸形，超声图像特征为肢体短小;1例肢体、体壁综合征，超声图像特征为肢体、胸腹壁发育不完全，甚至存在内脏外翻现象。

目前有关研究[4]发现，胎儿肢体畸形部位越多，发生染色体异常的几率就越大，染色体异常与前臂缺失、足内翻、裂手裂足畸形、短肢畸形、骨发育不良等畸形情况密切相关，在本研究中显示18例肢体畸形胎儿中1例胎儿存在染色体异常情况，该胎儿伴随裂手畸形、骨发育不良等多种畸形，印证了有关研究结论。

综合上述，产前对孕妇实施超声诊断能够有效检查出肢体及手足畸形胎儿，为优生优育提供保障，值得推广。

参考文献：

[ 1 ]王俪洁，彭莉，肖静等.孕早期胎儿四肢畸形的超声诊断[J].陕西医学杂志，2016，34（2）：181-183.

[ 2 ]邢艳芳.胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析[J].首都食品与医药，2018，25（7）：49-50.

[ 3 ]李勤.胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析[J].中国保健营养，2019，29（8）：317.

[ 4 ]李宏伟.连续顺序追踪超声扫查法诊断胎儿肢体畸形[J].系统医学，2016，1（5）：29-30，33.