肥厚扩张型左室心肌致密化不全一例

冯超，蒋汉涛，陈树涛，冯津萍

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种以粗大的网状肌小梁和与左心室腔交通的深陷的小梁间隐窝为主要特征的心肌病。美国心脏协会将其归为遗传性心肌病的一种［1］。美国小儿心脏内科专家 Towbin［2］提出左室致密化不全（left ventricular noncompaction,LVNC）的8种亚型，其中肥厚扩张型易与扩张期肥厚型心肌病混淆。我院收治1例经心室声学造影和心脏磁共振检查证实的左室心肌致密化不全伴弥漫性室壁肥厚病例，现就其诊治报告如下。

1 病例报告

患者 男，24 岁。主因间断胸闷憋气1 个月余，于2018年7月12日就诊于我院。患者于入院前1个月余开始间断出现胸闷、憋气，活动后加重，停止活动后十余分钟症状可缓解，曾于外院就诊，提示“心肌致密化不全”，抗心衰等治疗后症状有所好转，活动耐量不能达到发病前水平，进一步求诊于我院。既往无烟酒嗜好，无家族性疾病，其直系亲属无心力衰竭病史。

入院查体：体温36.5 ℃，心率85 次/min，呼吸20 次/min，血压115/80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。发育正常，营养良好，正常面容，自动体位。双肺未闻及干、湿啰音。心前区无隆起，心界向左下扩大，心率85次/min，心律齐，心音减低，各瓣膜听诊区未闻及心脏杂音。移动性浊音阴性，双下肢无水肿。心脏磁共振检查：左室心肌均匀增厚，于收缩末期及舒张末期最厚处分别为21、15 mm，左室乳头肌中部水平至心尖水平前壁、前侧壁、侧壁心肌内层隐窝较深，呈海绵状改变，舒张末期非致密化心肌（17 mm）与致密化心肌（6.5 mm）之比大于2.3，左心室流出道未见明显梗阻（图1）。冠状动脉造影未见明显冠脉异常。入院心电图为窦性心动过速，心率121次/min，左心室肥厚。心脏彩超：左房前后径42 mm，左室舒张末径71 mm，右房左右径40 mm，右室前后径20 mm，室间隔厚度16 mm，后壁厚度12 mm，估测肺动脉收缩压30 mmHg，左室射血分数0.36，心尖部肌束丰富，显示欠佳，左室壁心肌普遍运动减低（图2）。左室声学造影：左室扩大，收缩功能减低，左室射血分数约为0.37，左室壁心肌增厚，室间隔最厚约为17 mm，左室侧壁、心尖部可见粗大肌束，非致密心肌/致密心肌=1.3 cm/1.0 cm（图3）。入院后连续监测血压均低于140/90 mmHg，检测血清N 末端前脑钠肽（NTproBNP）625.3 ng/L。

初步诊断：心肌致密化不全（肥厚扩张型）。

治疗及随访情况：入院后即给予沙库巴曲缬沙坦钠片100 mg 口服，2 次/d；琥珀酸美托洛尔缓释片47.5 mg 口服，1次/d；螺内酯片 20 mg 口服，1 次/d；利伐沙班片 20 mg 口服，1次/d；地高辛片0.125 mg 口服，1 次/d。患者住院治疗2 周后出院，出院时6 min步行试验为426 m。出院2周后因血钾增高停用螺内酯，3 d后复查血钾正常，沙库巴曲缬沙坦调整剂量至200 mg，2次/d。出院6周后美托洛尔缓释片加量至每日142.5 mg，并停用地高辛。出院后8周复查心脏彩超：左室舒张末径63 mm，室间隔厚度15～17 mm，后壁厚度12 mm，估测肺动脉收缩压30 mmHg，左室射血分数0.41～0.45，左室游离壁心肌运动较前改善，复查6 min 步行试验为480 m，复查血常规、肝肾功能、电解质均处于正常范围，NTproBNP 223.3 ng/L，停用利伐沙班。出院后10周，患者恢复司机的工作，因心室率控制仍不达标，加用伊伐布雷定5 mg，2 次/d。出院6个月后复查心脏磁共振，心室腔未见明显血栓形成，患者心功能达到Ⅰ～Ⅱ级，继续不予抗凝治疗。

2 讨论

NVM 可能是由于胚胎正常致密化过程失败导致心腔内隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，而相应区域的致密心肌减少［3］，临床表现可从无症状到进行性心力衰竭，后者可表现为心功能不全、心律失常以及由于血液在隐窝间隙内流速减慢形成血栓后脱落导致的体循环栓塞事件，甚至可能发生猝死。NVM 的诊断目前主要依靠临床症状和影像学检查如超声心动图和心脏磁共振，左心室造影、声学造影等用于辅助诊断。临床应用最广泛、敏感度最好的超声诊断标准由 Jenni 等［4］于 2001 年总结提出：（1）典型的两层不同的心肌结构，心室收缩末期内层（非致密层）与外层（致密层）比值＞2.0，幼儿为＞1.4。（2）病变区域主要位于心尖部、左心室侧壁和下壁。（3）彩色多普勒血流显像可探及深陷隐窝之间有血流灌注并与心腔交通，而不与冠状动脉相通。（4）排除其他心脏畸形。MRI可能会成为诊断NVM的金标准，但目前尚无公认的诊断标准，Petersen等［5］提出心脏MRI 中舒张末期左心室心肌非致密层/致密层≥2.3时有诊断意义，敏感度和特异度分别为86%和99%。MRI 尚对检测出隐藏在肌小梁中的血栓、心肌纤维化及室壁瘢痕有价值。左室声学造影使心内膜边缘显示更清晰，有利于区分致密层和非致密层心肌。本例超声心动图、左室声学造影检查显示左室存在明显非致密化心肌，不过未达到超声诊断标准，但心脏MRI 满足Petersen 标准，结合患者临床表现，考虑为NVM。

NVM 可与多种心肌病并存，与肥厚型心肌病、扩张型心肌病具有部分共同致病基因，Yin等［6］甚至提出NVM、肥厚型心肌病和扩张型心肌病等均可能是系统性心肌病的一类，并据此提出心肌致密化不全综合征的概念，用以解释NVM与多种心肌病共存的现象。美国小儿心脏内科专家Towbin［2］提出左室致密化不全的8 种亚型，包括良性LVNC、心律失常型LVNC、扩张型LVNC、限制型LVNC、右室或双室NVM、伴先天性心脏病LVNC、肥厚型LVNC 和肥厚扩张型LVNC。肥厚扩张型表现为左室壁增厚、心室扩大、左室收缩功能减低，是预后最差的类型，本例即符合肥厚扩张型左室致密化不全。

目前尚无针对NVM的特殊治疗手段，治疗目的主要是改善症状、延缓病情进展，其心力衰竭的治疗参照扩张型心肌病相关指南进行［7］。心肌致密化不全患者存在体循环栓塞风险，但对于此类患者是否抗凝治疗尚存在争议，本例经心脏MRI 及超声检查均未发现心室血栓证据，给予抗心衰及利伐沙班抗凝治疗2 个月，患者心功能恢复Ⅰ级后停用抗凝治疗，3个月后复查心脏MRI仍无血栓生成，因此决定至少停用抗凝治疗至其生育之后，但需定期检测心室血栓情况。

NVM 预后与出现心力衰竭症状的年龄及进展程度、是否存在恶性心律失常、是否有血栓形成及栓塞事件的发生率等相关，提高NVM 的早期诊断率，对合并危险因素的患者及时干预，可提高生活质量及改善预后。心脏移植是目前重症NVM 患者终末期唯一的选择。