掌跖角化-牙周破坏综合征合并先天性眼病一例

杜丽霞 傅强 张秀春 李玉湘 杨学文

青海红十字医院皮肤科，西宁 810000

患儿女，5岁，因四肢丘疹、斑疹、斑片伴瘙痒5年就诊。患儿出生后4个月，双手、双足出现散在针尖至米粒大小红色丘疹，部分丘疹内含清亮液体，瘙痒明显，无疼痛不适，双手足皮疹逐渐融合成片，有皮屑。时好时坏。半年前于颈部、额部多处出现皮疹，部分伴渗出，有分泌物，干涸结痂，瘙痒明显。患儿多次在多家诊所就诊，未明确诊断。既往体健，足月顺产儿，出生时无异常。父母体健，有一兄体健，否认家族遗传病史，否认类似疾病史。父母非近亲婚配。

体检：发育正常，营养良好，正常体型。皮肤科检查：额部、颈部、双手及腕周、双足部及踝周可见散在或密集分布的红色、暗红色大小不一的丘疹、斑疹、斑片等多形性皮肤损害，表面见片状黄白色皮屑，少许血性及浆液性渗出，皲裂，血痂（图1A、1B）。大部分皮损融合成4 cm×10 cm斑片，表面肥厚、结痂，呈苔藓样变，界清。双手掌、足跖及外侧缘粗糙，对称性角化过度、增厚、干燥，皮纹皮脊深，见皲裂及裂隙，较多白色皮屑。十指趾甲皱襞萎缩，甲板正常。躯干、外生殖器、臀部、四肢屈侧、双上臂皮肤正常。右眼瞳孔可见白斑点，双眼眼球运动不对称。口腔检查：牙龈红肿，可见大量牙结石及软垢，部分牙缺失，部分恒牙未完全萌出，可见釉质脱矿。多个牙齿松动，牙根暴露，牙冠脱矿。55、75大面积龋坏，探及牙本质层、牙周袋。颊侧牙龈脓肿，挤压溢脓，探及根分叉二度病变。牙间隙增宽，可见合面窝沟点隙龋（图1C）。

实验室检查，血生化：碱性磷酸酶232 U/L（参考值：50 ～ 135 U/L，下同），总胆汁酸10.4 μmol/L（＜ 10 μmol/L），肌酐 30 μmol/L（44 ～ 133 μmol/L），钙 2.0 mmol/L（2.3 ～2.7 mmol/L），天冬氨酸转氨酶/丙氨酸转氨酶比值2.6（0.8～1.5），唾液酸717 mg/L（400 ～ 700 mg/L），白蛋白33.5 g/L（35 ～ 55 g/L），白蛋白/球蛋白比值1（1.1～ 2.5）；凝血四项：活化部分凝血酶原时间38 s（23.3～32.5 s）；风湿四项：超敏C反应蛋白10.73 mg/L（0.068～8.2 mg/L），C反应蛋白7.06 mg/L（0.068 ～ 8.2 mg/L）；血细胞分析：红细胞比积35.2%（40% ～54%），血小板计数70×109/L［（100～300）×109/L］，淋巴细胞比例41.1%（20%～40%）。手背部皮损组织病理检查：角化过度、角化不全，棘层肥厚；真皮浅层少量淋巴细胞浸润（图2）。

图1 患儿部分临床表现 1A、1B：颈部及手背部红斑片，表面干燥，见皲裂、血痂及白色皮屑，手指甲皱襞萎缩；1C：牙龈红肿，牙列不齐图2 患儿手背部皮损组织病理检查 角化过度及不全，棘层肥厚，真皮淋巴细胞浸润（HE×10） 图3 口腔X线检查 牙槽骨吸收，牙根吸收，恒牙牙囊骨壁连续性破坏 图4 治疗1周后双手背红斑范围缩小，颜色变淡

眼底及视力检查：晶体混浊，眼位不正，运动水平震颤。眼压由于屈光不正不能测出。右眼视力只能看到眼前手指，左眼视力0.4。诊断：双眼先天性白内障，右眼内斜视。口腔X线检查：全口牙槽骨吸收；51、61、54、64发育至牙冠；74、75、84、85牙根分叉区低密度影像，牙根吸收，继承恒牙牙囊骨壁连续性破坏，发育至牙冠；65牙根吸收至牙冠，55牙根病理性吸收，牙根分叉区低密度影像，继承恒牙牙囊骨壁连续性剖坏，发育至牙冠；31、41、42牙根发育不足1/2（图3）。诊断：牙周炎，牙周脓肿，替牙异常（乳牙早失），中龋。

诊断：掌跖角化-牙周破坏综合征伴先天性眼病。

治疗：予口服维生素A 5 000 IU每日3次，左旋西替利嗪口服液5 ml每日1次，外用地奈德软膏及尿素软膏每日各2次。治疗1周后红色皮疹颜色变淡，范围缩小（图4），双手掌足跖过度角化及皲裂、裂隙缓解，血痂较少，皮屑减少，皮肤较前湿润，额、颈部皮肤正常。口腔牙周基础治疗；52、72、74、84、65拔除；65、75根管治疗；早期诱导联合间隙管理；55、85序列充填，全口牙周洁治。

讨论掌跖角化-牙周破坏综合征（Papillon-LeFevre syndrome，PLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，无性别差异，患者多出生于近亲结婚家庭，以快速进展的牙周组织破坏和掌趾角化为主要临床特征。多数患者在1～4岁即出现明显牙周临床表现，包括牙龈炎症出血、牙周溢脓或脓肿、深牙周袋形成、牙槽骨吸收、牙齿松动和移位、口臭等。皮损常表现为足跖及手掌大面积过度角化，可延伸到膝部、肘部、背部和手指。皮损组织病理表现为角化过度、颗粒层及棘层增厚，真皮浅层血管周可见淋巴细胞浸润［1］。本例患儿父母非近亲婚配，出生后不久就出现反复发作的双手足红斑，掌跖增厚；皮损组织病理检查显示角化过度；4岁出现牙齿松动移位，根据临床表现及组织病理表现可诊断为PLS。

本例患儿以长期反复出现双手足皮肤症状就诊，直到此次住院才观察到口腔问题、先天性白内障和斜视。提示医生需重视PLS患者出现其他皮肤外表现，及早进行综合治疗。因条件所限，未行基因检测。

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