双灶性生殖细胞瘤1例

雷逸斐 王成浩 王建鹏 姚维成

(青岛大学附属医院神经外科，山东 青岛 266071)

患者,男，24岁，入院前4个月出现情绪低落、入睡困难，伴多饮、多尿、烦渴，曾诊断为“抑郁状态”，予以药物控制，未见明显改善再次来院，电解质检查示高钠血症、高钙血症后入院。体格检查：患者意识清楚，查体合作，双眼活动可，双侧瞳孔等大、等圆，直径约2.0 mm，对光反射迟钝，面纹、额纹对称，颅神经检查未见明显异常。四肢肌容量、肌张力未见明显异常，四肢自主活动良好，生理性反射存在，病理性反射未引出。辅助检查示：血钠152.00 mmol/L，血氯111.00 mmol/L，血钙2.76 mmol/L，谷丙转氨酶230.00 U/L，谷草转氨酶151.00 U/L，乳酸脱氢酶357.00 U/L。

入院后颅脑CT平扫示丘脑下部及松果体区占位性病变，考虑生殖细胞瘤可能性大；完善颅脑MR平扫及增强扫描，显示丘脑下部以及松果体区多发肿物，考虑生殖细胞瘤的可能性大。同时血清肿瘤标志物检测示鳞状细胞癌相关抗原2.82 μg/L，神经元特异性烯醇化酶21.71 μg/L，其余癌胚抗原、甲胎蛋白、特异β人绒毛膜促性腺激素均在正常参考值范围内。内分泌激素检测8：00血清皮质醇56.20 nmol/L，泌乳素1 361.00 U/L，睾酮0.58 nmol/L，游离甲状腺素7.67 pmol/L。脑脊液细胞病理学检查未发现肿瘤细胞。拟行手术活检，但因患者肝功能较差未行手术活检，予以保肝治疗。后患者至上级医院治疗，再次留取脑脊液标本，脑脊液β人绒毛膜促性腺激素为7.280 U/L，予以全脑放疗及局部放疗，共180 Gy，同时予以博来霉素、顺铂化疗。

经上述治疗后患者一般情况良好，仍有尿崩症状，予以醋酸去氨加压素控制尿量，化疗后随访复查颅脑MR示患者鞍上区肿瘤消失，松果体区肿瘤基本消失，仅可见斑片状强化。

讨论颅内生殖细胞肿瘤是一种异质性脑肿瘤，在许多方面与神经上皮肿瘤不同，TEILUM[1]认为颅内生殖细胞肿瘤来源于异位生殖细胞。该肿瘤与患者的年龄和性别具有较强的关联，在美国人群中发病率为0.1/10万，其中男性为女性的2倍，占中枢神经系统肿瘤5%以下[2]。颅内生殖细胞肿瘤主要位于中线结构上、第三脑室附近，特别是鞍上及松果体区，目前尚无研究揭示其病因。此类肿瘤可引起多种临床症状，主要有颅内压升高、视力障碍和内分泌异常等。生殖细胞瘤占生殖细胞肿瘤中的2/3，其对放疗极为敏感，单纯放疗5年生存率可超过90%。

SWISCHUK等[3]于1974年首次报道了双灶性生殖细胞肿瘤，这一类型占颅内生殖细胞肿瘤的6%～20%[4]。目前尚未阐明这一现象是肿瘤同步生长所致，还是肿瘤沿脑脊液转移所致。双灶性生殖细胞瘤的诊断主要依靠影像学、肿瘤标记物、组织病理学检查结果。对于本病的组织病理学检查方法目前存在争议：一种观点认为需要活检明确病理检查，需要与成人双灶性转移癌、细胞组织增生相鉴别[5]；另一观点认为在有典型症状的患者中，如果颅脑MRI具有特征表现且肿瘤标志物阴性，可不必行病理学检查[4]；还有研究者认为，在鞍上区、松果体区的双灶性肿瘤如果其肿瘤标志物未见异常，若能排除非生殖细胞瘤，双灶性生殖细胞瘤是唯一可能的诊断[6]。在治疗方案上，主要有全脑全脊髓放疗、全脑放疗、全脑室放疗、局部放疗和化疗。

本例患者以内分泌症状起病，虽因肝功能异常未取得组织病理学证据，但放疗后MR提示病灶明显缩小、消失，符合生殖细胞瘤的诊断性放疗。本例患者经局部、全脑放疗及化疗后肿瘤明显缩小,但需注意本例中患者未行全脊髓放疗,应当警惕肿瘤复发的可能[7-8]。

综上，颅内生殖细胞肿瘤是颅内少见的肿瘤，双灶性生殖细胞瘤更为少见，结合影像学、肿瘤标记物、组织病理学检查等可进行诊断，但该肿瘤往往位于中线结构，肿瘤位置较深，周围毗邻许多重要结构，开颅手术风险较高，放化疗为主要治疗手段。目前对于双灶性生殖细胞瘤的研究尚不能证实肿瘤是同步性生长还是转移病变，应当通过椎管内情况及脑脊液细胞病理学检查进行监测，以避免出现肿瘤播散转移。

[关键词]生殖细胞瘤；脑肿瘤；松果体瘤；鞍上区肿瘤；治疗；病例报告

[中图分类号]R736.5；R739.41[文献标志码]B