四维超声诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度及准确率分析

王雪伟，黄晓云，薛丹，毋宁，李研芳

胎儿畸形是一种常见婴幼儿疾病，主要表现为胎儿子宫内发育期出现染色体或结构异常。我国每年出生畸形新生儿约80万，占年总人口数约4%，胎儿畸形造成的新生儿出生缺陷是婴儿死亡的主要原因，因此胎儿畸形对我国人口质量造成重大不良影响[1]。为孕妇进行早期诊断并终止妊娠是防治胎儿畸形的重点，早期确诊胎儿畸形可减少出生缺陷，提高新生儿质量[2]。临床目前对于早期胎儿畸形检测包括核磁共振、超声检测、羊水穿刺等，其中超声检测在临床应用较为广泛[3]。超声仪器可及时发现结构异常，对胎儿畸形诊断较为敏感，超声检测分为二维超声、四维超声等类型。本资料选取于我院接受治疗的中晚期孕妇2 721例，旨在分析2种检查方式在早期诊断胎儿畸形的应用价值，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2017年10月—2019年2月于我院接受治疗的中晚期孕妇2 721例，其中年龄23～37(29.53±2.51)岁；孕周17～35(29.86±8.43)周；经产妇864例，初产妇1 857例。纳入标准：(1)妊娠正常；(2)无精神疾病者；(3)意识清醒并同意参与研究者。排除标准：(1)合并高危心血管疾病；(2)存在肝功能障碍者；(3)合并免疫性疾病；(4)凝血功能存在异常者。我院医学伦理委员会已知晓本项研究并审核，知情同意书均由孕妇及其家属签署。

1.2 方法 所有孕妇均接受二维超声检查及四维超声检查，采用彩色多普勒超声诊断仪(厂家：三星麦迪逊有限公司，型号：WS80A)。二维超声：选用 3.5MHz凸式探头，使产妇保持平卧位，对其腹部进行斜切面、横切面、纵切面等检查，通过连续顺序追踪超声检测法，对胎儿四肢结构、腹部、脊柱、胸部、颈部、面部、头部、羊水、胎盘等状态进行详细观察，并常规测量股骨长径、双顶径、胸腹围等参数，记录超声特征及异常部位。四维超声：1.0～8.0 MHz经腹容积探头，步骤与二维超声相同。结果分析：产前诊断为胎儿畸形者，告知产妇及其家属，依据其意愿进行引产或继续妊娠；终止妊娠者，检测标准依据引产病理尸检结果确定；继续妊娠者，进行跟踪随访，胎儿出生后到院复查，进行心脏彩超确诊。

1.3 观察指标 (1)统计分别行二维超声、四维超声检查，胎儿的畸形情况。(2)统计2种检查手段诊断结果，以病理检查为“金标准”，比较2种检查手段诊断胎儿畸形的价值，测定其准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。

2 结果

2.1 3种检查方法检出胎儿畸形情况比较 2 721例孕妇经病理检查确诊200例胎儿存在畸形，与二维超声相比，四维检查检出率较高，差异有统计学意义(P<0.05)。见表1。

2.2 二维超声和四维超声检查结果比较 与二维超声检查相比，四维超声检查检出率较高，准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值均较高，差异具有统计学意义(P<0.05)。见表2～4。

表1 3种检查方法检出胎儿畸形情况比较(例)

表2 二维超声检查与病理检查结果比较(例)

表3 四维超声检查与病理检查结果比较(例)

表4 二维超声及四维超声检查胎儿畸形诊断价值比较 [%(例)]

3 讨论

胎儿畸形病因较复杂，包括环境因素、母体因素及遗传因素等，其中环境因素与化学药剂、孕期受到放射射线等有关，遗传因素主要与母体或附体染色体异常有关，母体因素与母体早孕期饮食、感染或高血糖等有关[4]。近年来随着超声检查技术的应用，出生缺陷发生率不断下降，胎儿畸形具有复杂的病理结构，产前诊断难度大，易出现漏诊、误诊现象，造成胎儿早期死亡，加重产妇心理及生理负担。因此，产前正确诊断，对减少新生儿畸形率，提高出生质量具有积极意义[5]。

孕14～27周是产前筛查的最佳时期，可检出大部分胎儿畸形，目前临床主要采用超声检测辅助筛查胎儿畸形，其中二维超声由于其操作简便、可重复且无创等优点，在临床应用较广，但二维超声技术仅可以断面成像，通过斜切面、横切面、纵切面等多个切面扫查，显示胎儿局部区域，无法形成三维立体成像，因此二维超声检测直观性较差，技术存在较大局限性，不利于诊断，漏诊或误诊率较高[6]。四维超声是一种四维彩色超声成像技术，在三维超声基础上增加时间矢量，通过三维立体图片，可实时呈现胎儿动态图像，可实时动态显示胎儿面、颜色、各器官的发育情况，可保留图像重点，将无用部分切除，针对可疑部分可三维重建，同时可进行同步旋转，对胎儿进行多角度、多切面、全方位的扫查，呈现直观、立体、准确的胎儿组织结构，帮助医生准确判断胎儿心脏及其他部位结构，便于全面了解其心血管畸形、生长发育等情况，其结果具有高度的准确性及全面性，为产前胎儿畸形诊断提供依据，可有效减少漏诊、误诊率，提高诊断质量[7-8]。四维超声当然具有一定缺陷，若胎儿体位不端正、羊水等会对成像造成影响。本研究结果显示，2 721例孕妇经病理检查确诊200例胎儿存在畸形，与二维超声检查相比，四维超声检查检出率较高，准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值均较高，表明采用四维超声检查，可显著提高诊断准确度、灵敏度、特异度，丰富诊断信息，有助于早期筛查确诊胎儿畸形，临床根据孕妇经济状况、意愿等情况，采取后续的治疗或复查。

综上所述，四维超声检验较二维超声检验在胎儿畸形诊断中具有较高价值，可降低漏诊及误诊率，为临床早期检测胎儿畸形提供重要指导价值，值得临床推广。