一例16q24微重复患儿言语认知和发育特征及干预方法

摘要：目的：观察一例染色体16q24微重复患儿言语认知方面存在的主要问题，记录对患儿进行言语认知干预的方法及效果。方法：对患儿进行言语认知发育状况的评估，分析问题，主要特征，制定治疗方案，评估治疗效果，了解患儿认知言语进展情况，记录有效干预方法。结果：在听觉理解和视觉理解上得到了很大提高，但局限于形象具体事物，对抽象事物理解困难;模仿复杂连续的动作欠佳，不能口型模仿;口腔问题为限制发音的主要问题。结论：干预重点难点为：抽象概念的理解、口腔功能鍛炼、模仿能力培养、精细协调动作操作。

关键词：微重复;言语认知;干预方法

【中图分类号】R816.92  【文献标识码】A   【文章编号】1673-9026（2020）10-214-02

染色体16q24微重复是一种罕见的染色体病，临床表现为精神发育迟缓，特殊面容，低张力，部分患儿畸形，现对我院接手的一例病例做言语认知方面观察研究。了解患儿在言语认知方面存在的主要问题及特征，重点的干预方向和主要治疗方法。

一、对象与方法

1.对象

患儿核型46XXadd（16）（q24），16号染色体长臂末端带纹增加，其片段来源于平衡易位的父亲。患儿女，出生于2016/09/05，于2018/02/22来我部门接受言语认知方面的干预，在此之前未接受其他相关治疗。

2.方法

（1）初次评估。对其进行初次评估，患儿17M。早期语言发育进程表结果显示：患儿语音和语言表达为5个月水平，只能发出简单单音节，听觉感受和理解为7个月水平，听到自己的名字有反应，视觉相关理解和表达为9个月水平，可以用整只手表达需要，不能完成1步指令（伴手势），总体水平相当于7个月，与实际年龄落后10个月左右。对其进行（S-S法）语言发育迟缓检查（CRRC版）评估，患儿听力正常，斜视，发音器官低张力，高敏;交流态度良好，符号形式与指示内容关系处于2-1机能性操作阶段，可以完成部分玩具和实物的操作，可以自行将积木放入盒中，模仿较少。构音问题明显：脸部唇部口腔高度敏感，吞咽障碍，发音单一，下颌、唇舌低张力，运动少。

（2）诊断及主要问题。诊断为语言发育迟缓，语言发育遵循正常发育顺序，但落后与正常发育速度，未达到其年龄相应水平。分析目前其主要问题有：对事物事态未理解，指令执行能力差，发音单一 ，构音器官低张力，口腔运动少，高度敏感，为突出表现，模仿较少。

（3）制定方案。理解方面：提高对事物概念的理解，对事物，成对实物，镶嵌版进行匹配、选择、事物名称的认知，指令执行能力的提高、1步指令、2步指令等。沟通、模仿能力方面：操作玩具、模仿小动物、拍手、挥手、睡觉、摸头、吃等大动作模仿;手势模仿、舞蹈动作模仿等复杂精细模仿锻炼;下颌，双唇，舌体的一些口型模仿的锻炼。当患儿能够听懂一些简单的话后训练患儿用手势或简单的词汇交流沟通。儿童通过手势符号表示意愿，进行非言语交流，是帮助儿童建立表达需求的可靠方式，这使得非言语技能被提升，从而最大限度地促进儿童表达性言语的发展。口腔功能方面：脱敏训练改善脸部口周敏感度、呼吸训练、提高下颌力量、灵活度及控制能力、提高双唇力量、协调控制能力可以做嘟嘴、咧嘴、咂唇及这些动作的轮替运动。诱导发音方面：创造患儿需要寻求帮助的环境，激发表达欲望，鼓励发音。从能够发出的音开始进行扩展延伸。动作课题方面：形状镶嵌版、叠搭积木、涂鸦描画等。经过9个月治疗后，患儿于2018/11/20出院。

（4）末次评估：患儿26M。早期语言发育进程表中，语音和语言表达为13个月。患儿可以说4-6个词（除妈妈/爸爸），听觉感受和理解为20个月，可以理解大小，听从2步指令，与视觉相关的理解表达正常，可以用摇头/点头表示自己不需要或需要。总体发育水平为16个月。（S-S法）语言发育迟缓检查（CRRC版）检查中，患儿在符号形式与指示内容关系上处于事物的符号3-2事物的名称言语符号阶段。理解大部分日常生活用品名称，可执行2-3步指令;构音及表达方面：表达仍单一，构音问题依旧突出，高度敏感，可吹响笛子，下颌唇舌力量及灵活度均差;动作性课题方面可以完成积木搭高及6项图形辨别，握笔描画差;模仿能力方面可以模仿单一粗大动作，不能模仿复杂连续动作，不能口型模仿，通过手势语言表达需求能力仍较差。

二、结果

经过治疗前后对比，发现患儿听觉理解能力从7个月水平达到了20个月水平，视觉理解和表达能力基本和正常发育水平宝宝相同，在听觉理解和视觉理解上得到了很大提高。但对于较为单一形象的物体，患儿理解较好，学习速度快;对于抽象名词，如同样地、颜色、水果类、方位等患儿理解较差，且反复多次学习仍掌握困难。患儿表达能力虽有提高，但进步缓慢，发音单一。患儿口腔功能高敏、低张力、灵活度差、感觉差为限制语言发育的最大问题。在模仿方面，模仿能力欠佳，对于复杂、连续的动作模仿不感兴趣无法模仿，且模仿意识较差，通过手势交流意识较弱。口型模仿较少。动作性课题方面，患儿握笔技能差，不能模仿描画。患儿交流态度良好。

综上所述，认为染色体16q24微重复患儿言语认知方面存在的主要问题为，理解：形象事物理解好接受块，抽象概念理解困难，接受慢。口腔功能问题：面部、口周部位高度敏感且改善不明显，口腔肌肉低张力，导致发音少且单一，吞咽障碍。模仿及沟通方面：模仿能力非常欠缺，非言语，手势交流少。动作性课题方面：精细动作，双手协调类动作完成较差，握笔技能掌握不佳。

三、讨论

染色体微重复在国内鲜有报道，2009年Youngs报道了一例18岁的微重复男性患者，随访发现其最为严重的是肌张力持续减退和智力低下。在另一篇文献上报道：一例17岁微重复女性患者，出现低张力和喂食困难，觅食行为开始于3岁左右，在她12月时可以独坐，24个月独走，大约3岁时说了第一句话。由此针对16q24染色体微重复患儿的主要特征问题及干预重点难点如下：理解能力以提高抽象概念为重点，如颜色、方位、时间、类别等。口腔功能问题，干预应贯穿治疗始终，通过按摩、牙刷、毛巾、感觉球的刺激以降低面唇高敏，通过定位治疗增加患儿感觉，使患儿面部感觉正常化。通过咬牙胶棒、小零食等以提高下颌的控制、力量、灵活度。通过抿小薄片、压舌板等以提高唇部力量及控制。模仿能力方面，以模仿小动物、模仿儿歌舞蹈、模仿大人做家务、模仿讲话等并通过学会的手势语要、喝水、洗手、吃等进行非言语表达交流。听觉刺激方面可以采用听故事和儿歌等方式。动作性课题方面：鼓励多动手操作：绘画，积木游戏，叠纸等。

患儿出院后，仍需对其进行家庭治疗，并定期跟踪其认知、言语发展情况，除了专门的交流训练外，还要引导患儿主动与人交流，这不仅仅对儿童言语发展有积极的推动作用，也可通过言语促进儿童的社会性成长。

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作者简介：郑杭晴（1993.06-），女，汉族，浙江省绍兴市人，本科学历，浙江康复医院言语治疗师，主要研究方向：儿童言语认知。