外支架治疗肱骨局灶性纤维软骨发育不良导致肩关节畸形一例

梁卫东 曾志奎 张恒青 李华南 梁超轶 赖国伟 吴剑锋 魏志林

局灶性纤维软骨发育不良（focal fibro cartilaginous dysplasia,FFCD）是一种罕见的良性病变，主要特点是引起长干骨的成角畸形。自1985年Bell等［1］首次报道以来，至今全世界现已记录了近百例FFCD患者，除国内个别学者报道了十余例FFCD外［2］，其余多数为个案报道，该病好发于幼儿期儿童胫骨干骺端［3］。上肢FFCD，尤其是肱骨FFCD在全球鲜有报道。现报道1例肱骨FFCD，临床表现为上肢明显的成角和短缩畸形，行单边外固定支架牵张成骨术后临床疗效满意。

病例介绍：患者，女性，22 岁，主因“右上臂畸形伴肩关节活动轻度受限15年余” 于门诊就诊。患者其他健康状况良好，否认创伤、感染、代谢性骨病、骨骼发育不良及神经纤维瘤病等病史。查体：右上臂部呈短缩、外翻畸形，右上臂较健侧短缩约10 cm,右肘关节屈曲130°、伸直0°，前臂旋前90°、旋后90°，右肩关节外展90°、内收-20°、上举90°，放下时有错位及落空感，右上肢肢端血运、感觉、活动正常。右上肢神经、血管检查未见异常，同时右肩关节及右上臂无软组织肿块、肿胀、窦道及红疹等体征（图1）。X线片提示右肱骨干骺端前外侧皮质凹陷、缺损，边界清晰，周围骨质硬化，未见骨膜反应（图2）。MRI检查显示在X线片对应的骨皮质凹陷病灶处T1WI、T2WI像均为低信号，而在T2WI脂肪抑制像上可见软组织信号深入到骨皮质凹陷处，周围见部分骨髓及软组织水肿，未见软组织肿块及骨膜反应；CT检查提示病灶以远处骨皮质明显增厚硬化（图3），MRI检查及CT检查可排除感染及其他病变。

图1 患肢术前功能 图A：前臂旋前；图B：前臂旋后；图C：肩关节上举；图D：双上臂后观照

图2 患肢术前X线片 图A：肱骨X线正位片；图B：肱骨X线侧位片

图3 患肢术前MRI检查及CT检查 图A：肱骨MRI T1WI像；图B：肱骨MRI T2WI像；图C：肱骨MRI脂肪抑制像；图D：肱骨CT冠状位；图E：肩关节CT横断位

诊断：右肱骨FFCD。

治疗：因患者为年轻女性，患肢短缩畸形明显，影响美观。为解决肢体短缩，笔者采用单边外支架（上海康定医疗器械有限公司）对肢体进行延长。考虑到患肢畸形变异，为避免术中损伤桡神经，术前先行B超探测桡神经并标记好。手术过程：全麻后常规消毒、铺巾，暴露肩关节及整个上肢。先行C臂透视克氏针定位后，于肱骨远、近端外侧分别置入3枚直径5 mm Schanz螺钉后连接单臂外支架固定。在右肱骨前方远、近端斯氏针之间取肱骨前外侧入路小切口，长约3 cm，依次切开皮肤、皮下，将肱二头肌牵向内侧，钝性分离肱肌，保护好肌皮神经，显露肱骨。克氏针钻孔后骨刀横行截断肱骨，连接牵张可调节器（图4）,术程顺利，出血约50 ml,术后桡神经功能正常。手术1周后开始以0.75 mm/d的速度牵张（图5），4个月后停止牵张，再经历4个月的骨痂固化期，最后2个月逐渐降低外支架强度并加强功能锻炼，以利于应力刺激新生骨组织，促进骨小梁重建。术后12个月拆除外支架，双上肢基本等长，14个月后随访患者功能满意（图6）。

图4 手术过程 图A：术前计划及标识；图B：术中透视像；图C：术中外观正位像；图D：术中外观侧位像

图5 术后1周X线片 图A：肱骨X线正位片；图B：肱骨X线侧位片

图6 术后14个月随访 图A：肱骨X线正位片（牵张区可见骨皮质及骨髓腔形成）；图B：肱骨X线侧位片；图C：双侧肩关节内旋功能；图D：双上臂后观照（基本等长）

讨论：据统计迄今为止全球报道的近百例FFCD患者，约61%发病于胫骨近端内侧［4］，而肱骨FFCD仅有3例。1997年Lincoln等［5］首次报道了1例6岁的男性肱骨FFCD，患者经历2次畸形处无移位骨折后接受了截骨畸形矫正钢板内固定术，术后病理证实为FFCD，尽管病灶区骨性愈合，但仍残留8 cm的肱骨短缩畸形。2006年Eren等［6］报道了2例肱骨FFCD患者，1例17岁男性，1例11岁女性，临床表现均为明显的上肢短缩畸形，经X线及MRI诊断为FFCD，但未进行相关的外科干预治疗。查阅相关文献，该病例为国内首次报道进行了肢体延长术的肱骨FFCD。

虽然FFCD的病因仍有待进一步明确，其病理组织多为致密纤维组织或纤维软骨和透明软骨的混合物［7］。Jouve等［8］提出了“纤维骨膜夹杂物”的概念，认为FFCD畸形的产生是由于在长骨的纵向生长过程中软组织嵌入到骨膜中，软组织在骨骺和干骺端扮演着拴绳的角色，最终导致生长紊乱和畸形形成。从该患者的MRI中（图3C）同样可发现有纤维软组织嵌入到骨膜中这一典型特征。

随着对FFCD认识的逐渐深入，加之FFCD的典型影像学特征，仅结合临床和影像学表现即足以对该疾病做出诊断。FFCD影像学特点主要为：X线片显示病灶处骨皮质凹陷伴有局限边界清晰的透亮影，周围皮质硬化并向远端延伸，出现成角畸形，此为FFCD的典型影像学特征［9］。CT检查和MRI检查可进一步确认骨皮质凹陷病灶周围无软组织侵犯。MRI的T1WI、T2WI像显示对应的骨皮质凹陷病灶区均为低信号，其内可见软组织即所谓的“纤维骨膜夹杂物”嵌入，周围骨髓及软组织可见轻度水肿。纵然多数学者认为病理是诊断本病的金标准，但也有Gershkovich等［10］学者认为FFCD的组织病理具有可变性，病灶中含有纤维软骨并不是其基本特征，故是否对所有的FFCD均需病理证实仍具有一定争议。FFCD应当和创伤或感染后的骨骺损伤、骨折畸形愈合、骨代谢性疾病、先天性假关节、Ollier病及骨纤维发育不良等疾病相鉴别，只需结合临床病史和典型的影像学特征不难鉴别。

不同于下肢FFCD，上肢FFCD的发病率明显更低而且发病年龄更大［11］。上肢FFCD，尤其位于肱骨近端，往往容易潜伏，缘于上肢的短缩和成角畸形并不像下肢那样影响患肢功能。仅仅当患肢出现了明显的短缩畸形后，患者方来就诊，而此时就有行肢体延长术的必要。本病例术前功能良好，基本不影响生活，还可进行羽毛球运动，其就诊目的仅仅是为了改善肢体美观。手术的成功与否跟术前计划密切相关，该患者的术前设计包括：外支架的选择、截骨平面的高低、固定针的分布及B超定位下桡神经的标记。本例患者选择单边外支架具有安装简单、方便、固定可靠及舒适度良好的优点。考虑到FFCD患者骨质及病灶处骨组织的成骨效能欠佳，故选择在肱骨中段行横形截骨，以0.75 mm/d的速度牵张，每天分开4次调整。术后定期复查，不急于求成，待牵张到目标长度后，停止牵张固化16周。后期逐渐降低外支架固定强度以刺激新生骨组织重建，待骨骼有足够强度后方拆除外固定支架。该患者最终获得骨性愈合，基本恢复患肢长度。虽然患者术后肱骨近端仍处于畸形状态及盂肱关节未完全恢复正常关系，但肱骨长度的恢复可有效激发肩关节的代偿机制。因肩关节活动是由肱骨、锁骨、肩胛骨及盂肱关节、胸锁关节、肩锁关节等多个结构协同完成的复合运动，具有强大的代偿功能，故该患者肩关节功能及肢体外观均得到良好的改善，临床效果满意。

不同年龄和部位的FFCD具有明显个体差异，肱骨FFCD患者往往就诊较晚、年龄偏大。对于肢体短缩畸形明显，有强烈美观要求的患者，可行肢体延长等挽救性手术。该病案报道有助于提高临床医生对FFCD临床特点、诊断及治疗的认识。