《医学遗传学》课程教学面临的问题及解决对策

申本昌 朱蔚云 陈小霞 李佩琼

【摘要】《医学遗传学》是医学院校临床医学及相关医学专业的限选课之一，内容抽象、繁多，但教学学时不足，尤其是随着该学科的快速发展，这种矛盾更为突出。为了解决教学中存在的问题，本文阐述了通过建设、选用案例版、立体化教材及细化平时成绩考核方式的途径，进行《医学遗传学》教学改革的尝试，以期通过提供更多的阅读资料、形式丰富的多媒体视听资源等，来提高学生的学习兴趣、培养学生的创新思维能力，让学生在多种信息的提取过程中，掌握现代医学遗传学的理论和实验技术，从而适应遗传病诊断、预防和治疗的后基因组时代的需求。

【关键词】《医学遗传学》;教学改革

《医学遗传学》是医学与遗传学相结合而产生的一门边缘学科，以人类遗传物质改变而导致的疾病即遗传病为研究对象。《医学遗传学》主要研究遗传病的发病机制、传递方式及规律、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施，从而达到控制遗传病的再发、降低遗传病在人群中的发病率。近年来，医学遗传学的快速发展，对《医学遗传学》的教材建设、学科建设及教学，无论从内容还是从形式方面，都提出了严峻的挑戰和更高的要求。

一、《医学遗传学》教学工作中存在的问题

（一）学科发展迅速，教材和授课内容没有及时更新

目前医学院校的《医学遗传学》教学所使用的教材内容陈旧，再版、更新慢。由于分子生物学技术飞速发展，人类基因组计划的实施和完成及各种组学的发展，加上表观遗传学研究的深入，现代医学对人类遗传病的发病机制、传递规律的认识日新月异，遗传病的诊断、预防和治疗技术发展迅速，而传统教材由于出版周期的限制，从编写到印刷成书，周期比较长，导致传统的《医学遗传学》教材内容陈旧，不能跟上时代的发展，如表观遗传学、药物遗传学（精准医学）、免疫遗传学及遗传病的诊断和治疗（基因编辑）章节的内容，教材内容较难如实反映临床方面的发展形势。没有好的教材，很难教好一门课程，按内容滞后的教材进行的授课，其内容也往往也落后于学科的发展，学生在学习中也就很难获得与临床需求相适应的知识。

（二）传统教材载体形式单一，传播速度慢，授课形式单一，教与学形式单调

21世纪是信息爆炸的时代，人们的生活方式也随之发生了改变，无论是日常支付手段、信息收集和出行安排乃至学习方式等，都发生了巨大的改变。随着分子遗传学技术的飞速发展，各种遗传病诊治的新技术、新方法、新成果层出不穷，相关图、文、声、视资料急剧增多。显然，传统单机课件因资源共享差、信息量少、师生互动差、功能单一等缺点难以满足学科更新快、信息量大的要求。传统的《医学遗传学》教材内容必须客观地面对、适应信息爆炸的社会现实，建设包含多媒体的数字化立体教材，对现代信息技术和现代遗传学的发展进行有机整合，这对提高学生的学习兴趣、培养其科学探究能力等各方面都具有很大的帮助。

（三）传统教材内容偏少、信息量不足

传统的《医学遗传学》教材受印刷价格、发行成本及学生经济承受能力的影响等，在部分章节的编写上，没有使用彩色图片，印刷和装帧不够精美，影响了学习效果;而且教材的信息量因为教材字数方面的考虑，部分内容背景知识交代不足，不利于学生系统地学习，比如在遗传病的诊断章节中，利用MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification，多重连接依赖的探针扩增技术）检测缺失和重复突变，已在很多遗传病的临床诊断中得到广泛使用，但由于章节篇幅的限制，国内甚至国外的教材，也很少对MLPA的原理进行适当的介绍。类似的信息量不足的问题，是传统教材的不足之一。大规模测序、三代测序技术在遗传病诊断、研究方面的应用，基因编辑技术、基于突变基因测序的精准医学等，在教材中也很少涉及。

二、《医学遗传学》教学改革措施

（一）编写、选用合适教材，进行教学改革尝试

为了解决《医学遗传学》教学过程中存在的问题，在科学出版社《医学遗传学》（案例版，第2版）的基础上，通过在传统教材的适当位置、在各章节相应位置提供具有自主知识产权或允许引用的数字化内容，增加了二微码113个，其中包括各章节的课件及94个微课、小视频、动画、音频（语音）等学习材料，出版了《医学遗传学》（案例版，第3版）教材。新教材突出了“三基”培养，具有思想性、科学性、先进性、启发性和适用性等“五性”，解决了传统《医学遗传学》理论教材和实验教材内容陈旧、信息量少，更新、再版慢等缺点。比如，在第一章绪论中，编者在教材的适当位置增加了5个二维码，内容分别是本章节授课PPT课件、医学遗传学的发展趋势（上）、医学遗传学的发展趋势（下）、遗传病的基本特征、OMIM的检索途径与检索方法。使用手机扫描这些二维码，就可以看到PPT、MP4格式的授课视频或PDF格式的阅读资料。在教材使用过程中发现，这种内容丰富、学习途径多样的教材，能提高学生的学习兴趣，提高学生的学习主动性，较受欢迎。这种立体教材的另一个主要作用是，可以在不影响教材完整性的基础上，给学生提供较多的、权威的课外阅读资料，有利于学生进行选择性的学习。在教学过程中，我们通过对学生的使用情况进行调查，发现数字化立体教材以其技术含量高、多媒体形式丰富、传播知识的途径多而有效的特点，有力地促进了现代《医学遗传学》的教学工作。

（二）为学生提供差异化的学习资料

数字化教材可在适当位置提供一些地区高发遗传病的资料：如华南高发的地中海贫血、G6PD缺乏症等，北方高发的遗传病，如神经管缺陷（neural tube defects，NTDs）等疾病的数字化资料。而这些资料可供来自不同地区的学生选读，而且不影响教材的完整性。这种根据学生所在地区不同，而提供不同的学习资料以供选择的数字化立体教材，可满足不同学生的需求，为学生提供差异化的学习资源，能为培养适应不同地域需求的学生服务，避免培养的学生具有相同知识的单一化教学的问题。在不同专业的教学中，为学生设计不同的理论授课和实验教学内容，如针对检验医学专业的学生，笔者设计的实验内容多于一般的临床医学专业的医学生，以期满足检验医学专业学生更多的需要，取得了较好的教学效果。

（三）使用临床实践活动中真实的遗传病资源进行教学

根据《2003—2007年教育振兴行动计划》提出的深化教学改革的要求，使用临床真实病例，从案例中引申出《医学遗传学》基本知识和基本理论，并结合相应章节所讲授的知识，对病例进行分析、归纳及总结，以适应普通高等医学院校和医药院校五年制本科生实际教学的需求，并反映当今医学遗传学领域的新知识、新成就和新进展。在讲授新课时，用真实的临床病例，提出问题，师生共同学习遗传学基本理论知识，激发学生学习兴趣，通过教材讲解，让学生利用所学的遗传学知识，解释临床病例患者的症状，为遗传病的诊断、预防和治疗奠定基础。在教学过程中发现，使用案例版教材，可以激发学生学习的热情和主动性，有助于加强基础学科与临床的联系和结合，使学生感到学有所用。

（四）使用丰富的、多种形式的教学方式进行教学改革

遗传学传统的教学方式是以教师为中心的“填鸭式”“满堂灌”，教学内容乏味，教师讲，学生听、记、背，在现代信息教育普及的当下，教学也仅限于增加了多媒体授课，课堂气氛不够活跃，师生之间有效互动少，尤其是在目前大众化教育的背景下，大班教学，师生互动就更为困难。为了激发学生的学习兴趣，在教学过程中，笔者对不同章节采用了讲授式、启发式或案例式等多种教学方法的混合教学模式，提高了教学效果。在教学过程中，教师给学生提供的信息，不仅仅限于教学课件中的内容，还要扩展到所使用的教材及授课过程中，为学生提供患者临床表现及现代诊断技术等多种数字信息，为学生学习提供辅助手段。

（五） 改进考核方式

通过教学改革，对学生平时成绩的评定进行细化，对学生进行课堂随机提问、增加自主学习项目、综合考察学生在课堂上是否积极与老师互动、模拟遗传咨询角色扮演的表现等。通过考核方式的改革，提高學生学习的主动性，引导学生在理论课和实验课教学过程中积极参与教学互动，从而提高平时成绩。经调查，这种考核方式的改革受到了学生的欢迎。

三、结语

《医学遗传学》作为一门连接基础医学与临床医学的边缘学科，理论性和实践性都很强。随着分子遗传学的发展，有关遗传病的新知识、新技术日新月异，为了适应临床遗传病防治的需求，在不增加教学学时的基础上，《医学遗传学》教学改革可利用内容丰富的、知识呈现多样化的立体教材，采取灵活多样的混合教学模式，针对不同专业的学生，设计不同的教学内容，进行差异化教学，同时对考核模式进行改革，在提高学生的学习兴趣上下功夫，在提高授课效率上下功夫，这对提高教学质量、促进人才培养有着积极的作用。

参考文献：

[1]Lynn B.Jorde著.傅松滨主编，申本

昌等副主编.Medical Genetics[M].北京：人民卫生出版社，2016.

[2]税青林主编，申本昌等副主编.医学

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[3]胡启平.多功能型医学遗传学动态网

络教学平台的研究与实现[J].中国高等医学教育，2008，1：110-112.

【本文系广东省教育厅2018年度省高等教育教学改革项目“案例版《医学遗传学》数字化立体教材的建设”（2018-15）的阶段性成果】

（作者单位：广州医科大学）