18- 三体综合征胎儿孕中期超声特征分析

刘继东，宫 兵（通讯作者）

（吉林市中心医院超声诊疗中心 吉林 吉林 132001）

18- 三体综合征也称作爱德华综合征，发病率为1/6000，属于严重出生缺陷病。由于多出一条18 号染色体造成胎儿染色体数目非整数倍，通过孕中期彩超检查可进行初步筛查。随着孕妇年龄增加，18- 三体综合征发病率随之升高，一般情况下产前超声检查可准确分辨胎儿畸形结构，孕中期超声检查对于三体综合征诊断具有重要意义。为研究三体综合征胎儿在孕中期的超声特征，本文于本院2018 年3 月—2019 年3月18- 三体综合征胎儿中，随机选取81 例分析其超声特征：

1 资料与方法

1.1 一般资料

以本院81 例确诊为18- 三体综合征的胎儿为样本，孕妇年龄（35.16±4.16）岁，孕周12w ～27w。

1.2 方法

1.2.1 超声筛查方法 使用彩色多普勒超声仪检测胎儿及附属结构，对阳性体征处仔细扫查。先对胎儿生长发育情况进行观察，包含胎儿结构、胎盘等，测量胎儿头位、双顶径、股骨长度等。再从多个切面扫查，观察胎儿头颅、颜面部、颈部、胸部、心脏等。要具有丰富经验的超声医师对超声图像进行分析，必要时由多名医师对超声图像进行会诊。

1.2.2 染色体核型分析方法 在超声引导下对孕妇羊膜腔穿刺，取20ml ～30ml 羊水。对孕妇脐静脉穿刺，取1ml ～2ml 脐血。根据常规方法制作培养制片，进行G 显带染色分析[1]。使用显微镜计数20 中期分裂象，对3 个核型进行分析。若发现染色体存在异常，计数分析30 核型～50 核型。

1.3 统计学方法

采用SPSS21.0 软件处理数据，P＜0.05 视为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 18- 三体综合征孕中期超声异常情况

见表。

表 B 组超声异常情况

3 讨论

超声检查对于诊断三体综合征具有重要意义，通过超声检查可提高三体综合征检出率，避免非必要性有创检查。在三体综合征中，18- 三体综合征是第二常见出生缺陷症，发病率约1/6000 ～1/8000，患儿存在严重畸形及智力低下，在孕12 周前有3/4 胎儿流产，胎儿出生后存活时间仅为3d ～6d，剩余5% ～10% 的胎儿仅能生存1 年。18-三体综合征和女性生育年龄存在正相关关系，孕妇年龄越高，18- 三体综合征发病率越高[1]。随着我国女性生育年龄不断推迟，高龄产妇数量逐渐增加，三体综合征发病率也逐渐升高，通过孕中期超声筛查及早诊断18- 三体综合征胎儿，可有效降低三体综合征出生率。

18- 三体综合征常见超声畸形，包括心脏、骨骼、泌尿系统等。本研究中心血管系统畸形数量最多，其次胎儿中枢神经系统表现异常，在消化系统、骨骼系统以及颅面部均存在异常。通过观察孕中期超声，可通过室间隔缺损、心内膜垫缺损等表现，判断胎儿是否属于三体综合征。18- 三体综合征胎儿中枢神经系统异常概率也较高，通过观察脉络丛囊肿及侧脑室增宽等超声特征，可对胎儿病症进行判断[2]。

18 三体综合征胎儿常见手足异常，超声扫查时对胎儿手足重点扫查，主要可参考脉络丛囊肿、重叠指、宫内生长受限等指标[2]。使用连续顺序追踪超声检测进行扫查，可有效提高畸形肢体检出率，一旦发现某一个超声指标的异常，需展开全面扫查。其中本研究中脉络丛囊肿32 例（39.5%），通过超声筛查，检查胎儿脉络丛囊肿是否存在合并其他异常，来判断是否存在18- 三体综合征风险。而脑部发育异常也常见于18- 三体综合征中，主要表现为侧脑室增宽、胼胝体发育不良等，在超声检查中对胎儿侧脑室、小脑以及透明隔腔进行仔细检查，一旦发现异常还需要对胎儿进行进一步染色体核型检查。

另外手姿势异常也可作为18- 三体综合征超声异常特征，如发现重叠指、爪形手等，通过超声观察胎儿手姿势变化，若长期不变，则要进一步进行染色体检查。本研究中手姿势异常21 例，内翻足12 例，手足姿势可作为超声异常特征，参考判断胎儿病情，方便得出准确诊断方案。

在18- 三体综合征胎儿中消化系统异常也较为常见，本研究中，脐膨出11 例，胃泡不显示12 例，还伴随羊水过多的情况，考虑是胎儿食管闭锁造成的。另外胎儿颅面部也可作为超声异常指征，本研究中胎儿唇裂4 例，鼻骨缺失3 例，羊水过多16 例，颈部软组织增厚26 例。通过观察胎儿超声异常特征，可及早判断18- 三体综合征胎儿，进而进行细胞遗传学确诊。

综上所述，通过孕中期超声检查，可通过辨识超声特征提高三体综合征胎儿检出率，避免有创检查，降低三体综合征胎儿出生率。