以交替性偏瘫为表现的小儿烟雾病1例

张 阵 王文辉 陈 信

1 蚌埠医学院第一附属医院儿科，安徽省蚌埠市 233004； 2 蚌埠医学院研究生院

烟雾病(Moyamoya disease)，又被称为脑底异常血管网症，具体发病原因不明，它是一种以双侧颈内动脉虹吸段、大脑前动脉和大脑中动脉起始部血管的狭窄—闭塞慢性进行性脑血管疾病，其临床特征主要表现为颅底血管的狭窄、闭塞和周围小血管代偿性异常增生。它在自然中是罕见的，由于在行脑血管造影时其周围异常增生的小血管影表现类似烟雾，故其名称由此而来。烟雾病在临床上易被误诊及误治，现报道以交替性偏瘫为主要表现的烟雾病1例。

1 病例资料

患儿男，4岁，因左侧肢体无力1d入我院就诊。患儿1d前无明显诱因突发左侧肢体无力不能行走，无发热、抽搐及头疼呕吐等伴随症状，当地医院头颅CT示：右侧额叶片状低密度影，左侧颞叶片状软化灶，见图1。家人为求进一步的诊断和治疗，遂紧急转入我院接受治疗。病程中精神一般，饮食欠佳，大小便无异常。追问病史，患儿1个月前有突发右侧肢体无力不能行走的类似病史，经脱水降颅压、抗凝、扩血管药及康复理疗等治疗后病情明显缓解(可行走)。入院查体：体温 37℃，呼吸 24次/min，脉搏115次/min，体质量16.5kg，血压 98/64mmHg(1mmHg=0.133kPa)，神志清，呼吸平稳，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，两瞳孔等大等圆直径约4mm，对光反射灵敏，右侧鼻唇沟变浅，伸舌偏向右侧，皱眉及闭眼动作无障碍，颈部无抵抗，心肺腹体检无异常，左侧上下肢肌力Ⅱ级，右侧上下肢肌力Ⅳ级，左侧膝反射(-)，右侧膝反射(+)，病理征阴性。入院后给予抗凝治疗，同时急诊行头颅MRI平扫及血管成像检查示：发现两侧大脑中动脉闭塞并可见多数迂曲纤细的侧支循环；同时于两侧的大脑后动脉可见代偿性增厚及侧支循环增多；两侧大脑前动脉显示欠佳，见图2。患儿有交替性偏瘫的临床表现，结合MRA影像学改变，考虑烟雾病，后转入北京行颅内血管搭桥术治疗，目前随访患儿恢复较好，无运动障碍等。

图1 头颅CT检查

图2 头颅MRA检查

2 讨论

烟雾病是一种慢性脑血管疾病，其临床特征在于脑血管的进行性狭窄和闭塞，主要位于双侧颈内动脉末端或大脑前动脉和大脑中动脉起始部，伴随着由受影响的动脉血液供应区域的血管以及其周围的血管网络形成的类似烟雾的血管。对于上述病变怀疑烟雾病时常为单侧出现。烟雾病综合征是一种系统性疾病，在血管多类似于烟雾病表现的综合征常常在血管造影中出现。烟雾病发病有儿童和成人两个高峰段，但儿童是烟雾病风险最高的群体。烟雾病为儿童尤其亚洲地区儿童发生缺血性卒中的主要病因之一[1-3]。

烟雾病的病因和发病机制目前尚未明确说明，考虑可能与遗传因素、感染后免疫反应和环境因素等相关联。由于微小的血管通向大脑的血液和氧气供应不足，最终缺氧会导致癫痫、头痛、失语、视觉障碍、脑梗死(可表现为单侧或交替性偏瘫)、脑实质出血、蛛网膜下腔出血、瘫痪和短暂性缺血发作等症状[4]。观察分析本例患儿的临床表现主要为以交替性偏瘫发作。在过去的观点常认为，烟雾病的诊断标准必须要求存在双侧颈内动脉终末端狭窄或闭塞的证据，而现在并不强调这一点，对于儿童患者单侧脑血管病变也可诊断。成人单侧病变的烟雾病的诊断证据必须是DSA，而烟雾病的双侧病变可以是DSA 、CTA 或MRA均可[5-6]。本例儿童通过采用MRA进行诊断，与北京DSA的检查结果一致。然而，即使被认为是诊断烟雾病的金标准的DSA，也只能在脑解剖变化后提供最终结果，并且不能提供关于疾病早期发生和发展的信息。因此，国内学者毛颖[7]提出未来是否可以利用分子影像学的发展，将烟雾病的检测窗口推进到早期阶段，即在尚未出现形态学改变的时期。

儿童交替性偏瘫(Alternating Hemiplegia of Childhood，AHC)是已知的一类罕见的神经发育异常综合征，其最初出现的症状通常发生在生后18个月以内。其各种临床表现分为：单侧复发性偏瘫、肌张力障碍、四肢活动障碍、眼球运动受损和认知障碍的进行性加重症状等。AHC无相关神经影像检查和脑血管造影异常表现，在致病基因发现之前，AHC只能根据临床表现诊断[8]。由于AHC与烟雾病均可有阵发性的交替性偏瘫发作，因此临床中可能出现误诊。本例患儿通过神经放射学检查可鉴别AHC诊断。烟雾综合征，由于相似的血管造影表现，可能与动脉粥样硬化、放射治疗、镰状细胞病、自身免疫性疾病、脑外伤等疾病有关，而且亚洲人的发病率高于欧洲或北美，因此临床上对于烟雾病的诊断还需要把烟雾综合征或类烟雾病排除在外[9]。本例患儿的诊断已排除上述疾病。

由于本病病因不明，所以只能对症治疗，包括以减少脑出血、梗死及预防再发作为目的的药物治疗可能对该病有一定的帮助，然而，没有足够的临床基础依据，因此目前没有确定、有效的药物治疗烟雾病[10]。对于儿童患者的确诊病例，由于其疾病发展较成人更具特征性，因此近年来多倾向于及时、恰当的外科手术治疗。尤其对于儿科患儿来说，早期诊断和手术干预对于预防进一步的中风和出血是必要的。本例患儿经外科搭桥治疗后恢复较好，目前无运动功能障碍，仍于随访中。