158194例围产儿出生缺陷监测分析*

湖州市妇幼保健院(313000)

林梅芳 陈 枫 丁月华 邓庆先 顾春健△

【提 要】 目的 了解湖州地区近5年围产儿出生缺陷发生情况，为有效开展出生缺陷防控工作提供参考。方法 对2013-2017年158194例围产儿出生缺陷监测情况进行统计分析。结果 围产儿出生缺陷发生率为139.01/万，城市及男性围产儿出生缺陷发生率高于乡村及女性围产儿，差异均有统计学意义(P<0.01)。出生缺陷类型主要以先天畸形为主，前四位分别为先天性心脏病、指趾畸形、唇腭裂、外耳畸形，第五位2013年为直肠肛门闭锁，后四年均为尿道下裂。结论 做好三级预防措施是有效降低出生缺陷发生率的关键举措；根据出生缺陷防控监测信息，可适当调整卫生资源，在本地区未来医疗卫生计划中可筹建小儿心脏中心和小儿外科等多个专科。

出生缺陷(birth defect)是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家。我国每年约有80～120万新生儿有出生缺陷，占全部出生人口的4%～6%[1]。出生缺陷已逐渐成为发达国家及发展中国家婴儿和儿童死亡及残疾的主要原因，严重影响了人口素质。湖州市经过19年的努力，全市围产儿出生缺陷监测工作逐渐完善。现将湖州市2013-2017年度158194例围产儿出生缺陷监测情况分析如下，以期为当地卫生资源调整提供依据。

对象与方法

1.对象

本研究资料来自2012年10月-2017年9月湖州市26家出生缺陷监测医院上报的监测数据，监测对象为住院分娩的孕满28周至出生后7天的158194例围产儿，计划外引产以及孕周小于28周的胎儿除外[2]。按照妇幼年报统计标准，以上年的10月初到本年的9月底为1个统计年度。

2.方法

按照浙江省出生缺陷监测方案工作要求，以监测医院为基础收集出生缺陷资料包括《医疗机构出生缺陷儿登记卡》和《围产儿数季报表》，定期收集整理统计及质量控制检查，减少漏报、错报例数，对可疑数据与下面市县进行电话或网络沟通，确保监测数据的准确性。

统计学方法：应用excel 2007软件建立数据库，运用SPSS 17.0统计软件进行统计学分析，计数资料以例数和构成比表示，组间比较采用χ2检验(卡方趋势检验)，以P<0.05为差异有统计学意义。

结 果

1.围产儿出生缺陷发生率

湖州市2013-2017年度监测围产儿总数为158194，出生缺陷数为2199，出生缺陷发生率为139.01/万；各年份监测围产儿总数分别为30479、33213、28524、30066、35912，报告出生缺陷数分别为399、437、414、407、542，出生缺陷发生率分别为130.91/万、131.57/万、145.14/万、135.37/万、150.92/万(表1)。

表1 年围产儿数及出生缺陷发生率(1/万)

2.孕母年龄分布及各年龄组出生缺陷发生率

从孕母年龄分布显示，<20岁的孕产妇比例最小，20～35岁年龄组的产妇比例最大(表2)。三个年龄组出生缺陷发生率分别为172.65/万、133.09/万及194.57/万，35岁以上产妇子代出生缺陷发生率最高，<20岁组次之(χ2=33.16，P<0.01，见表3)。

3．城乡及性别出生缺陷发生率情况

城市围产儿数37807，占23.90%，出生缺陷数584，出生缺陷发生率为154.47/万；乡村围产儿数120387，占76.10%，出生缺陷数1615，出生缺陷发生率为134.15/万。城市围产儿出生缺陷发生率高于乡村(χ2=8.39，P<0.01，见表4)。男性围产儿数82729，占52.30%，出生缺陷数1240，出生缺陷发生率为149.89/万，女性围产儿数75439，占47.70%，出生缺陷数955，出生缺陷发生率126.59/万，另有26名性别不明。男性围产儿出生缺陷发生率高于女性(χ2=15.22，P<0.01，见表4)。

表2 产妇年龄构成比

表3 各年龄组产妇出生缺陷发生率(1/万)

表4 城乡及性别出生缺陷发生率(1/万)

4.出生缺陷主要类型

湖州市2013-2017年度围产儿出生缺陷主要类型前五位中，前四位分别为先天性心脏病(62.71/万)、指趾畸形(23.52/万)、唇腭裂(9.86/万)、外耳畸形(5.44/万)，第五位2013年为直肠肛门闭锁(3.28/万)，后四年均为尿道下裂(4.15/万)。其中先天性心脏病发生率最高(表5)。

讨 论

随着辅助生殖技术的进步以及“全面二孩”政策的实施，高龄孕妇在国内呈逐年递增的趋势，随之而来的母婴健康问题也日益凸显，尤其在出生缺陷的防控方面面临更多挑战。

湖州地区近5年的围产儿监测显示，2015年围产儿总数最低，可能与该地区农历羊年部分人群生育回避风俗有关，而2017年围产儿总数最高；从产妇年龄分布显示，2017年35岁以上产妇比例上升，可能与二孩政策全面放开有关。<20岁及35岁以上产妇是子代发生出生缺陷的高危人群。低龄产妇由于身体机能发育不成熟，且多来自低文化程度、低收入人群，或有不良生活习惯、不良嗜好等，均增加了出生缺陷的风险。而高龄孕妇随着妊娠年龄的增长，在孕期、分娩时出现妊娠并发症的风险增高，导致早产、死胎、畸形儿等异常[3-4]；可导致胎儿染色体异常风险增加，主要以21/18/13-三体为主[5]。在染色体核型正常的人群中，芯片技术检测还可以再发现6%的染色体微缺失及微重复综合征[6]。高龄孕妇是胎儿发生先天性心脏病的高危人群，Hollier等[7]发现，在排除了子代染色体异常后，随着母亲年龄的增加，胎儿畸形的发生率逐渐增加，同20～24岁母亲相比,母亲年龄40岁及以上者胎儿心脏畸形的风险比值比(OR)为3.95。

出生缺陷包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。而通常说的先天畸形专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷，占出生缺陷的60%～70%，是最为重要的一类出生缺陷。本研究158194例围产儿中出生缺陷主要类型前四位分别为先天性心脏病、指趾畸形、唇腭裂、外耳畸形，故本地区出生缺陷类型主要以先天畸形为主，而智力障碍、代谢性疾病监测报告较少，可能与其不能早期诊断有关。

先天性心脏病在出生缺陷中发病率占首位，是围产儿及5岁以下儿童死亡的主要原因[8]。在湖州地区出生缺陷类型排名中，先天性心脏病始终居首位，2017年发生率高达84.93/万，可能与高龄孕妇增多以及诊断技术水平的提高有关，随着心脏彩超、胎儿心电图的日益普及以及生后经皮氧饱和度筛查，使得以前难以发现的先天性心脏病得以早期诊断。

做好三级预防是有效降低出生缺陷发生率的关键举措：(1)加强一级干预，婚前医学检查是防控出生缺陷的第一道防线。曾晓琴等[9]研究指出，虽然政府部门推广免费婚检和某些孕检项目，但公众获取信息途径欠通畅且自身保健意识较差，特别是流动人口，未能及时主动参与。同时大力投入公共卫生项目是防控出生缺陷的基础条件。(2)开展二级干预，产前正确诊断是减少先天畸形的重要措施。随着胎儿医学的快速发展，产前诊断技术的提高，胎儿宫内治疗已取得良好的临床效果[10]。(3)及早三级干预，适时实施畸形矫正手术，提高病患生活质量。

目前湖州地区尚未建立专门的儿童医院，根据出生缺陷防控监测信息，可适当调整卫生资源，在未来医疗卫生计划中可筹建小儿心脏中心和小儿外科等多个专科，对残疾儿进行畸形矫正手术，有效解除疾病痛苦，提高生命质量，取得良好社会效益。

总之，出生缺陷的防控是一个系统工程，需要全社会的共同参与，共同努力，切实降低围产儿出生缺陷率，提高出生人口素质。